Síndrome de Melkersson-Rosenthal: sintomas, causas, tratamento
A síndrome de Melkersson-Rosenthal ( SMR ) é uma desordem neurológica rara, caracterizada pela presença de surtos recorrentes de paralisia e edema facial (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
No nível clínico, seu curso é geralmente definido por uma tríade sintomática que consiste em fissura lingual, edema facial / lingual e paralisia facial periférica (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
A origem etiológica dessa síndrome ainda não foi identificada. No entanto, geralmente é categorizado como um distúrbio neuro-mucocutâneo de natureza inflamatória granulomatosa (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012).
Apesar disso, na maioria dos casos o seu surgimento tem sido associado ao sofrimento de outros tipos de patologias, como a doença de Crohn, granulomas infecciosos de curso crônico ou sarcoidose (Moreno, 1998).
O diagnóstico é geralmente baseado nos sinais médicos e nos resultados histopatológicos dos testes laboratoriais (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Não há tratamento curativo e satisfatório para o tratamento da síndrome de Melkersson. As abordagens utilizadas geralmente concentram-se na administração de corticosteróides, antibióticos, radioterapia ou cirurgia facial, apesar de na maioria dos casos oferecer resultados transitórios (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012). .
Características da síndrome de Melkersson-Rosenthal
A síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neuromucocutânea com um curso clínico complexo (Aomar Millán, López Perez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).
Geralmente é definido por uma gravidade e evolução variáveis. Afeta prioritariamente as regiões facial e oral, gerando processos inflamatórios e edematosos (Aomar Millán, López Perez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).
O termo doença neuromucocutânea é geralmente usado para se referir a um grupo de patologias caracterizadas pela existência de uma associação significativa entre várias anormalidades dermatológicas (cutâneas e mucosas) e uma afetação ou distúrbio de origem neurológica.
Portanto, pode causar o aparecimento de sinais e sintomas em qualquer área da pele ou qualquer estrutura mucosa.
A mucosa é definida como uma camada de tecido conjuntivo e epitelial que cobre as estruturas do corpo que estão em contato direto com o ambiente externo.
Normalmente, eles estão associados a glândulas secretoras de substâncias mucosas ou aquosas. Eles são responsáveis por fornecer proteção contra umidade e imunidade.
No caso da síndrome de Melkerson, as áreas mais afetadas são a estrutura cutânea da face e as áreas mucosas da boca e da língua .
Além disso, a síndrome de Melkersson-Rosenthal também é referida como um tipo de granulomatose inflamatória no cenário clínico.
Este termo é usado para categorizar várias doenças caracterizadas pelo desenvolvimento de granulomas (massa celular inflamatória das células imunes) e abscessos (área inflamada e purulenta) devido a uma alta suscetibilidade imunológica.
A síndrome de Melkersson-Rosenthal foi inicialmente descrita pelo neurologista E. Melkersson em 1928 (Moreno, 1998).
Em seu relatório clínico, Melkersson se referiu a vários casos definidos pela presença de inchaço labial e paralisia facial recorrente (Moreno, 1998).
Posteriormente, em 1931, o pesquisador C. Rosenthal acrescentou à descrição clínica a identificação de fissuras linguais definidas como língua escrotal ou dobrada (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Além disso, ele se concentrou na análise dos fatores genéticos da síndrome (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000). Seus estudos foram baseados na aparência familiar das alterações linguais (Moreno, 1998).
Não foi até 1949, quando Luscher fez um agrupamento de descrições clínicas e nomeou esta entidade clínica com o nome de seus descobridores, a síndrome de Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Apesar disso, alguns especialistas, como Stevens, apontam que essa patologia poderia ser identificada por outros autores, como Hubschmann em 1849 ou Rossolino em 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Atualmente, o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames (2011) define a síndrome de Melkersson-Rosenthal como um distúrbio neurológico raro caracterizado por paralisia facial recorrente, inflamação de diferentes áreas da face e lábios (especialmente o superior) e o desenvolvimento progressivo de sulcos e dobras na língua.
A manifestação inicial dessa síndrome geralmente está localizada na infância ou no início da idade adulta. Seu curso clínico tende a ser caracterizado por crises ou episódios recorrentes de inflamação, que podem ser crônicos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2011).
É uma patologia frequente?
A síndrome de Melkersson-Rosenthal é geralmente considerada uma doença rara ou rara na população geral.
Estudos epidemiológicos estimam a incidência desta patologia em 0, 08% (Aomar Millán, Lopez Perez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).
Um número significativo de especialistas ressalta que esse número pode ser subestimado devido a casos cuja apresentação clínica é leve e não requer cuidados de saúde (Aomar Millán, Lopez Perez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).
Embora tenha uma baixa incidência, a síndrome de Melkersson-Rosenthal é mais frequente em mulheres e geralmente afeta principalmente indivíduos caucasianos (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Pode aparecer em qualquer faixa etária, entretanto, é uma síndrome mais freqüente entre crianças ou adultos jovens (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2011)
O mais comum é que começa entre a segunda e a quarta década de vida (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012).
A etiologia desconhecida e a limitada prevalência desta síndrome significam que seu diagnóstico é significativamente retardado e consequentemente intervenções terapêuticas (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012).
Signos e sintomas
A síndrome de Melkersson-Roshenthal é geralmente definida por uma tríade clássica de sintomas composta de paralisia facial, edema orofacial recorrente e língua fissurada (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Sua apresentação completa é infreqüente, só vem a ser descrita em 10-25% dos casos diagnosticados (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).
O mais comum é que aparece em sua forma oligossintomática. Isto é definido pela apresentação diferencial de edema e paralisia facial ou edema e língua fissurada (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
O curso clínico incompleto da síndrome de Melkesson-Rosenthal é considerado sua forma mais frequente, atingindo 47% dos casos (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
A seguir, descreveremos os sinais e sintomas mais característicos da síndrome de Melkersson-Rosenthal:
Paralisia Facial
A paralisia facial tem origem neurológica e se expressa como uma imobilidade dos músculos que inervam as áreas faciais.
Esta condição médica é geralmente o resultado da presença de lesões temporárias ou permanentes dos nervos faciais (inflamação, dano tecidual, etc.).
O nervo facial, também chamado de VII nervo craniano, é um terminal nervoso responsável pela inervação de várias áreas faciais e estruturas adjacentes.
A principal função dessa estrutura é controlar o mímico facial, permitindo a expressão de emoções, a articulação de sons da linguagem, piscar, alimentar, etc.
A presença de vários fatores patológicos, como processos infecciosos, pode causar o enfraquecimento ou paralisia das áreas inervadas pelo nervo facial.
Na síndrome de Melkersson-Rosenthal, a paralisia facial pode ter um caráter periférico, afetando apenas um lado da face com um curso recidivante (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Esse sintoma pode ser observado em mais de 30% dos afetados. Geralmente apresenta um rápido desenvolvimento, estabelecendo-se em cerca de 24-48 horas (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Além disso, o início intermitente ou recorrente geralmente aparece cerca de 3 a 4 semanas depois (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Em alguns casos, a paralisia facial pode ser total ou parcial e pode gerar sequelas relacionadas à má oclusão ocular (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Também é possível identificar manifestações clínicas relacionadas ao envolvimento de outros nervos cranianos, como os nervos auditivo, hipoglosso, glossofaríngeo, auditivo e olfatório (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Edema orofacial
O edema orofacial é geralmente considerado a manifestação clínica central da síndrome de Melkerson-Rosenthal. Constitui a forma básica de apresentação em cerca de 80% dos casos (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
É definido pela presença de um acúmulo anormal e patológico de líquido que gera inflamação ou inchaço da área afetada (National Institutes of Health, 2016).
Pode afetar completa ou parcialmente a face, língua, gengivas ou mucosa bucal (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
O mais comum é que um espessamento significativo dos lábios, especialmente o superior, é identificado. Uma estrutura pode ser alcançada 2 ou 3 vezes mais que o usual (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
É provável que o edema orofacial apareça acompanhado de episódios febris e outros sintomas constitucionais leves (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Esse sintoma clínico geralmente aparece em poucas horas ou dias, no entanto, é provável que em pouco tempo seu curso clínico adquira um caráter recidivante (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Como conseqüência, áreas inflamadas tendem a adquirir progressivamente uma estrutura firme e firme (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Outras manifestações podem aparecer relacionadas a erosões dolorosas, vermelhidão, rachaduras das comissuras, sensação de queimação, ermidas, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Língua fissurada
Outro dos sintomas usuais da síndrome de Melkersson-Rosenthal é o desenvolvimento da língua dobrada ou escrotal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
A língua adquire um sulco longitudinal no centro e fendas transversais aparecem, adquirindo uma aparência escrotal, cerebriforme ou dobrada (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Em geral, observa-se um aumento na profundidade dos sulcos da língua, sem gerar erosão ou envolvimento mucoso (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Este sintoma é geralmente associado a uma anomalia de natureza genética e geralmente é acompanhado por uma redução na acuidade gustativa e parestesias (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Causas
A pesquisa atual ainda não foi capaz de identificar as causas da síndrome de Melkerson-Rosenthal.
A Organização Nacional para Desordens Raras (2016) destaca a possível incidência de fatores genéticos, dada a descrição de casos familiares em que vários membros são afetados por essa patologia.
Além disso, também destaca a contribuição de outros tipos de patologias para sua apresentação. Ocasionalmente, a doença de Crohn, a sarcoidose ou as alergias alimentares frequentemente precedem o aparecimento da síndrome de Melkersson-Rosenthal (National Organization for Rare disorders, 2016).
Diagnóstico
O diagnóstico desta síndrome baseia-se na suspeita da tríade clássica de sintomatologia (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
Não há testes laboratoriais que possam determinar sua presença inequivocamente (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
No entanto, os estudos histopatológicos são geralmente utilizados para a análise do edema (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
Tratamento
Muitos dos sinais e sintomas que compõem o curso clínico da síndrome de Melkersson-Rosenthal são geralmente resolvidos sem intervenção terapêutica (National Organization for Rare disorders, 2016).
No entanto, se nenhum tratamento for utilizado, podem aparecer episódios recorrentes (National Organization for Rare disorder, 2016).
O tratamento de primeira linha geralmente inclui a administração de corticosteróides, antiinflamatórios não-esteróides e antibióticos (National Organization for Rare disorder, 2016).
Em outros casos, procedimentos cirúrgicos ou radioterapia podem ser usados. Especialmente nos casos em que se observa alteração significativa do lábio (National Organization for Rare disorder, 2016).
