Síndrome de Netherton: sintomas, causas, tratamento
A síndrome de Netherton é uma rara doença dermatológica de origem genética (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
Clinicamente, caracteriza-se pela apresentação de uma tríade sintomática clássica de atopia, ictiose e alterações estruturais dos pelos (De Anda, Larre Borges e Pera, 2005).
Além disso, muitos dos afetados também desenvolvem outros tipos de distúrbios, como atraso generalizado de desenvolvimento, deficiência intelectual ou anormalidade imunológica (Zambruno, 2008).
Sua origem etiológica está associada à presença de mutações específicas no gene SPINK5, essenciais para a produção da proteína LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).
Além do estudo clínico, no diagnóstico é essencial realizar um estudo imuno-histoquímico através da biópsia da pele. Além disso, é importante realizar um teste genético para confirmar sua presença (Zambruno, 2008).
Não há cura para a síndrome de Netherton. O tratamento médico dependerá de complicações médicas, no entanto, geralmente é baseado na intervenção dermatológica e no monitoramento de várias medidas higiênicas (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Características da síndrome de Netherton
A síndrome de Netherton é uma doença hereditária rara que geralmente é caracterizada por um amplo padrão de distúrbios dermatológicos (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Nas pessoas afetadas é comum ver pele escamosa, seca e / ou vermelha; anormalidades no cabelo e um aumento na suscetibilidade para desenvolver eczema e feridas na pele (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Apresenta um curso congênito, de modo que uma boa parte de suas manifestações está presente desde o momento do nascimento e pode até ser identificada na fase pré-natal (Genetics Home Reference, 2016).
Além disso, pode ser acompanhado por importantes patologias imunológicas (Genetics Home Reference, 2016).
Embora seja raro, a síndrome de Netherton é geralmente classificada dentro do grupo de patologias chamadas ictiose (Associação Espanhola de Ictiose, 2016).
No campo da medicina, o termo ictiose é usado para classificar um número amplo e heterogêneo de doenças cujo sinal comum é a presença ou o desenvolvimento de pele escamosa, frágil e seca, semelhante à de um peixe (Associação Espanhola de Ictiose, 2016).
Existem diferentes tipos de ictiose. Assim, a síndrome de Netherton é definida como uma ictiose circunflexa linear (Associação Espanhola de Ictiose, 2016).
Essa síndrome foi inicialmente identificada por Comen em 1949. Em seu relato clínico, ele se referiu a uma mulher com ictiose congênita associada à presença de lesões eritematosas nas extremidades e tronco (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015 ).
Ele observou que as lesões cutâneas adquiriram uma borda duplamente escamosa e definiram essa condição médica como ictiose circunflexa linear (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Em 1958, o pesquisador EW Netherton publicou outro relato clínico no qual descreveu um caso pediátrico caracterizado pela presença de anormalidades de dermatite, purificação e cabelo (finas e opacas) (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
No entanto, não foi até 2000, quando um grupo de pesquisadores da Universidade de Oxford, identificou a alteração genética responsável pelo curso clínico da síndrome de Netherton (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
É uma patologia frequente?
A síndrome de Netherton é considerada uma doença genética rara na população geral (Gevna, 2015).
Embora sua incidência real não seja conhecida, alguns estudos colocam em menos de um caso por 50.000 pessoas (Gevna, 2015).
Na literatura médica, mais de 150 casos diferentes foram registrados, embora sua prevalência possa estar subestimada (National Organization for Rare Disorders, 2016).
É possível que o número de pessoas afetadas seja muito maior e que as dificuldades de diagnóstico dificultem a identificação (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem entre a primeira e a sexta semana de vida. Além disso, a maioria dos casos foi diagnosticada em meninas (Gevna, 2015).
Sinais e sintomas da síndrome de Netherton
O curso clínico básico da síndrome de Netherton é definido por uma tríade sintomática composta por atopia, ictiose e alterações estruturais dos pelos (De Anda, Larre Borges e Pera, 2005).
Ictiose
Como apontamos anteriormente, o termo ictiose refere-se ao desenvolvimento de alterações dermatológicas que resultam em pele escamosa, seca e frágil (Associação Espanhola de Ictiose, 2016).
É comum que os afetados tenham uma pele avermelhada de forma generalizada. Este tipo de anomalia é frequentemente referido como eritrodermia ou dermatite esfoliativa (National Organizzation for Rare Disorders, 2016).
É uma séria afetação através da qual a pele se torna inflamada, descamada e avermelhada como resultado de um aumento anormal da circulação sanguínea (Romaní de Gabriel, 2016).
Outra condição freqüente é o desenvolvimento de eczema . Esta condição médica geralmente engloba uma ampla variedade de lesões de pele, incluindo o desenvolvimento de vesículas (bolhas ou formação elevada e palpável composta de líquido linfático), pápulas (área alta e bem definida de alguns centímetros de extensão) e eritema (área) produto inflamado e avermelhado de vasodilatação).
Alterações no cabelo
Anormalidades no cabelo são outra das características centrais da síndrome de Netherton (National Organization for Rare Disorders, 2015).
O cabelo é muito frágil, tende a se romper com facilidade, por isso não alcança muito tempo (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Normalmente, esses tipos de alterações são classificados como " cabelos de bambu " ou tricorrexe invaginada (National Organization for Rare Disorders, 2015).
O cabelo é deformado estruturalmente mostrando uma forma côncava do caule que eles têm para simular a do bambu.
Esse tipo de anomalia aparece preferencialmente nas sobrancelhas, mais do que no couro cabeludo (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Além disso, é possível identificar um volume escasso, muito frágil e de crescimento lento (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Atopia
Referindo-se às anormalidades imunológicas que podem acompanhar a síndrome de Netherton em muitos casos, é possível que apareçam patologias relacionadas à atopia e aos processos alérgicos.
A diátese atópica constitui uma delas e caracteriza-se pelo desenvolvimento de asma alérgica, episódios febris, urticária, angioedema ou lesões eczematosas (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Em algumas pessoas afetadas, uma hipersensibilidade à reação alérgica foi descrita antes da ingestão de alguns alimentos (nozes, ovos, leite, etc.) ou a presença de agentes ambientais (ácaros, poeira, cabelo, etc.) (Díez de Medina, Antezana). e Saguenza, 2015).
Outras alterações
Naqueles afetados pela síndrome de Netherton, outras manifestações ou complicações de natureza sistêmica podem aparecer (De Anda, Larre Borges e Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015):
- Atraso generalizado no crescimento : na maioria dos casos, os afetados nascem prematuramente. Eles geralmente têm um baixo peso e altura. Durante a infância, eles têm que desenvolver sérios problemas nutricionais.
- Atraso no desenvolvimento cognitivo: os casos foram descritos com uma deficiência intelectual variável ou outros distúrbios neurológicos, como a epilepsia.
- Infecções recorrentes: lesões cutâneas e distúrbios imunológicos tendem a causar processos infecciosos freqüentes.
Causas
A origem da síndrome de Netherton é encontrada na presença de anomalias genéticas (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Especificamente, é devido a uma mutação do gene SPINK5. Está localizado no cromossomo 5, no local 5q32 (Organização Nacional para Doenças Raras, 2016).
Este gene desempenha um papel importante na produção de instruções bioquímicas para a produção da proteína LEKT1, essencial no sistema imunitário (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnóstico
A identificação das características clínicas do paciente pode ser suficiente para estabelecer o diagnóstico da síndrome de Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
No entanto, em muitos pacientes, os sintomas geralmente são confusos ou pouco evidentes, especialmente nos estágios iniciais da vida (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
O uso do exame histopatológico das alterações cutâneas é reiniciado de forma generalizada para descartar outras doenças (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
Além disso, é importante realizar um estudo genético para identificar anomalias genéticas compatíveis com esta síndrome.
Tratamento
Atualmente não há cura para a síndrome de Netherton. O tratamento é sintomático e de difícil adaptação às complicações médicas específicas de cada paciente (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Especialistas médicos geralmente prescrevem agentes tópicos, emolientes e loções hidratantes (National Organization for Rare Disorders, 2016).
O tratamento de primeira linha também inclui a administração de medicamentos anti-histamínicos (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Finalmente, é importante manter uma boa higiene e cuidado para controlar a evolução das lesões da pele (National Organization for Rare Disorders, 2016).
