Epilepsia Mioclônica Juvenil: Sintomas, Causas, Tratamento

A epilepsia mioclônica juvenil ( MEJ ) é uma forma clínica de epilepsia de início típico na adolescência (Grippo e Grippo, 2007).

É caracterizada principalmente pela presença de crises mioclônicas e ataques tônico-clônicos generalizados e / ou ausentes (Grippo e Grippo, 2007).

No nível clínico, é comum observar episódios de forte agitação dos membros superiores e, em menor escala, dos inferiores. Eles geralmente aparecem preferencialmente após o despertar ou associados à privação do sono ou ingestão de álcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).

A origem etiológica dessa síndrome epiléptica geralmente está associada a uma alteração localizada no cromossomo 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).

O diagnóstico é clínico e é feito com base no estudo das crises. No entanto, é importante realizar testes laboratoriais, como o eletroencefalograma (EGG) ou vários testes de neuroimagem.

As abordagens terapêuticas utilizadas são geralmente farmacológicas. Nesse sentido, os fármacos de primeira linha nessa patologia são: Valproato (VPA), Topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigina (LTG) ou Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).

Geralmente tem um curso benigno sem uma alteração neurológica ou intelectual significativa. Os afetados tendem a responder bem aos tratamentos utilizados, remetendo em mais de 80% dos casos (Braga e Alexopoulos, 2013).

Características da epilepsia mioclônica juvenil

Na faixa etária pediátrica e nos estágios posteriores, as epilepsias são um dos distúrbios neurológicos mais frequentes (López, Varela e Marca, 2013).

Além de apresentar manifestações clínicas muito diversas, boa parte delas depende da idade (López, Varela e Marca, 2013).

A maioria das síndromes epilépticas que aparecem entre a escola e a idade da juventude geralmente apresentam um curso benigno (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008), como é o caso da epilepsia mioclônica juvenil.

Aproximadamente 70% das epilepsias pediátrica e juvenil apresentam uma resposta favorável ao tratamento médico, mesmo apresentando uma remissão espontânea (López, Varela e Marca, 2013).

Os episódios de curso mioclônico (espasmos musculares de todo o corpo) foram identificados por diferentes autores do século XIX (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).

Distinguindo assim, as apreensões de origem epiléptica e as resultantes de outros tipos de distúrbios neurológicos (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).

A epilepsia mioclônica juvenil foi inicialmente descrita por Herpin no ano de 1867 (Grippo e Grippo, 2007).

Em seus primeiros relatos clínicos, ele chegou para analisar 68 casos diferentes de epilepsia. Destes, 38 pacientes foram detalhados com um bom prognóstico em termos de controle de crise (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).

Posteriormente, Théodore Herpin definiu as crises mioclônicas como impulsos (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).

Anos depois, Janz e Christian fizeram uma descrição detalhada dessa entidade e a chamaram de "petit mal impulsivo" (Grippo e Grippo, 2007).

Foram esses autores que identificaram as principais características clínicas que hoje definem a epilepsia mioclônica juvenil (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).

Algumas instituições internacionais, como a Epilepsy Foundation (2016) classificam a epilepsia mioclônica juvenil dentro das síndromes epilépticas generalizadas que surgem durante a infância ou adolescência.

As crises de caráter generalizadas são definidas como um evento epiléptico gerado a partir de uma atividade neuronal anormal que deve afetar toda ou grande parte da estrutura cerebral (Mayo Clini, 2015).

Neste tipo gera sinais e sintomas em todo o corpo, é extremamente complicado identificar um local de partida específico (Epilepsy Foundation, 2016)

Estatísticas

Estudos epidemiológicos indicam que a epilepsia mioclônica juvenil ocorre em aproximadamente 1 pessoa em cada 1.000 em todo o mundo (Genetics Home Reference, 2016).

Além disso, a epilepsia mioclônica juvenil é responsável por 5% de todas as epilepsias diagnosticadas clinicamente (Genetics Home Reference, 2016).

No entanto, esses números podem ser maiores, chegando a 10% do número total de epilepsias (Selph, 2016).

Características sociodemográficas

Idade

Epilepsia mioclônica juvenil geralmente aparece no início da adolescência ou nos primeiros anos da adolescência (Selph, 2016).

Embora os casos de início precoce a partir dos 6 anos de idade ou até aos 36 anos de idade sejam descritos, o mais comum é que o seu curso clínico começa a manifestar-se por volta dos 12-18 anos (Selph, 2016).

Sexo

Embora os dados sobre a incidência em ambos os sexos sejam contraditórios, alguns deles parecem indicar uma frequência maior em mulheres (Selph, 2016).

No entanto, outros estudos indicam que a frequência é semelhante em mulheres e homens (Selph, 2016).

Grupos raciais e étnicos

Embora não tenham sido identificadas diferenças raciais significativas, é possível que algumas anomalias genéticas aumentem sua proporção em algumas pessoas (Selph, 2016).

Por exemplo, a mutação EFHC1 foi associada a esse distúrbio em pessoas de origem mexicana e japonesa (Selph, 2016).

Sinais e sintomas característicos

A epilepsia mioclônica juvenil é caracterizada por três tipos de eventos fundamentais: convulsões mioclônicas, crises generalizadas tônico-clônicas e crises de ausência (Epilepsy Foundation, 2016).

Convulsões mioclônicas

O termo mioclonia é geralmente usado para se referir a uma contração breve, súbita e involuntária de um ou mais grupos musculares (Nieto Barrera, 1999).

No nível visual, observa-se uma agitação de cerca de 20-120ms (Nieto Barrera, 1999).

Pode apresentar um curso localizado ou generalizado, isolado ou recorrente e até mesmo rítmico ou arrítmico. Além disso, eles podem aparecer sem desencadear ou associados a situações específicas (Nieto Barrera, 1999).

No caso da epilepsia mioclônica juvenil, é possível que apareçam após um período de sono, nos primeiros momentos do despertar ou antes do consumo de álcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).

Além disso, seu início também tem sido relacionado à privação do sono, estresse e até menstruação (López, Varela e Marca, 2013).

As crises mioclônicas ocorrem em 100% dos casos diagnosticados e tendem a predominar nos ombros e nas mãos (López, Varela e Marca, 2013).

Em mais de 20% dos casos, os movimentos mioclônicos estão restritos a um lado do corpo, enquanto em outros ele pode apresentar um curso bilateral (Epilepsy Foundation, 2016).

O mais comum é que eles aparecem em grupos, produzindo crises mioclônicas repetidas e persistentes (Epilepsy Foundation, 2016).

Crise tônico-clônica

Eles geralmente aparecem após convulsões mioclônicas (Epilepsy Foundation, 2016) e seu início é definido por um aumento exagerado no tônus ​​muscular que afeta todo o corpo de forma generalizada (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

É possível que haja uma perda de conhecimento em alguns casos e isso provoca uma queda no solo (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Após este evento, espasmos musculares rítmicos geralmente aparecem onde mordidas, evacuação de urina, lesões por quedas, etc. podem ocorrer. (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Crise de ausência

É um tipo de crise diferente das descritas anteriormente, não é caracterizada por padrões musculares exagerados ou quedas espetaculares (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

No nível visual, a pessoa que está em estado de ausência parece imóvel, com um olhar fixo e totalmente indiferente à estimulação externa (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Em alguns casos, podemos identificar os movimentos dos olhos e dos músculos que piscam (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Causas

Embora a causa específica da epilepsia mioclônica juvenil ainda seja desconhecida, boa parte da pesquisa a associa a fatores genéticos (Selph, 2016).

Assim, Suzuki e seu grupo de pesquisa descrevem mutações no gene EFHC1 localizado no cromossomo 6, na localização p12-p11 (Selph, 2016).

O gene EFHC1 é responsável por fornecer instruções bioquímicas para o fabrico de uma proteína com um papel proeminente na regulação da atividade neuronal (Genetics Home Reference, 2016).

Além disso, o papel do gene GABRA1, cuja alteração está associada à epilepsia mioclônica juvenil em vários casos, também foi examinado (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

O diagnóstico da epilepsia mioclônica juvenil geralmente se concentra no estudo da tipologia e duração das crises (Epilepsy Foundation, 2016).

No entanto, é essencial realizar alguns testes laboratoriais confirmatórios (Epilepsy Foundation, 2016):

- Eletroencefalografia (EEG) : este é o teste laboratorial de escolha. Em pessoas que não foram tratadas, um padrão elétrico anormal definido por pontas generalizadas de 3.5hz e descargas de ondas geralmente é distinguido. Além disso, um EEG anormal é identificado quando exposto a luzes piscantes em mais de 30% dos casos examinados.

- Imagem por Ressonância Magnética (MRI) : na maioria dos casos, não são identificadas anomalias significativas. Os resultados geralmente são normais.

Tratamento

A epilepsia mioclônica juvenil geralmente requer um tratamento crônico, já que seu curso crônico é dependente de drogas (Grippo e Grippo, 2016).

Se a medicação for retirada antecipadamente, é possível que a sintomatologia característica reapareça. É possível que os afetados necessitem de mais de 10 anos de medicação (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

A droga de escolha na epilepsia mioclônica juvenil é o valproato ou o ácido valproico. Além disso, outras medicações, como lamotrigina ou benzodiazepínicos, também têm se mostrado eficazes como alternativa terapêutica (Pozo Alonso, Pozo Lauzán e Pozo Alonso, 2011).

Eles também são eficazes: topiramato (TMP), levitiracetam (LEV) ou Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).

Previsão médica

O prognóstico desta doença é favorável. Na maioria dos casos, o controle completo das crises pode ser alcançado (Selph, 2016).

No entanto, a retirada da medicação pode causar recidiva em mais de 80% dos afetados (Selph, 2016).

Uma vez que seu curso clínico é controlado, eles geralmente não relatam complicações funcionais significativas, embora alguns pacientes sejam afetados por isolamento social ou depressão (Selph, 2016).