Polimicrogiria: sintomas, causas e tratamento
A polimicrogiria é uma doença neurológica rara que causa uma malformação cerebral caracterizada por dobras corticais excessivas e sulcos rasos. Em outras palavras, um desenvolvimento anormal do cérebro que ocorre antes do nascimento.
A superfície do cérebro geralmente tem muitas dobras, chamadas convoluções. No caso do sofredor da polimicrogiria, o cérebro desenvolve muitas dobras, sendo por sua vez incomumente pequenas.
Daí o significado literal da polimicrogiria: muitas (poli) pequenas (micro) dobras (-gyria) na superfície do cérebro.
Existem diferentes tipos de polimicrogiria, incluindo a polimicrogiria unilateral, que seria a forma mais branda quando afeta apenas uma área relativamente pequena em um dos lados do cérebro. No caso em que afetou ambos os lados, seria polimicrogiria bilateral.
Os sintomas dependerão de quanto o cérebro é afetado e, em particular, das regiões afetadas. Em geral, geralmente ocorre como uma característica isolada, embora também possa ocorrer com outras anormalidades cerebrais, como 22q11, 2 síndrome de deleção, síndrome de Adams-Oliver, síndrome de Aicardi ou transtorno do espectro de Zellweger.
A polimicrogiria pode resultar tanto de causas genéticas quanto ambientais, além de poder se apresentar como um achado isolado ou como parte de uma síndrome.
Finalmente, o tratamento será baseado nos sintomas presentes em cada pessoa.
Sintomas
Como discutido anteriormente, os sintomas dependerão da área e do local afetado, portanto os sintomas variam.
A polimicrogiria pode ocorrer em qualquer idade, desde o período neonatal até o final da adolescência, e seus sintomas são bastante diferentes de acordo com as diferentes fases da vida.
Em geral, os sinais de polimicrogiria são os seguintes:
- atraso no desenvolvimento
-Convulsões
Problemas de comida
-Atraso mental
-Paralisia cerebral
- Dificuldade em falar e engolir
-Babeo
-Olhos cruzados ou vesgos
Abaixo detalharei os sintomas de polimicrogiriya unilateral e bilateral:
No caso da polimicrogiria unilateral, uma vez que apenas parte do cérebro é afetada, os sintomas geralmente são mais leves, como convulsões, que podem ser facilmente controladas com medicação. Existem até pessoas com polimicrogiria unilateral focal que não apresentam problemas associados.
Em contraste, polimicrogiria bilateral, se eles tendem a causar problemas neurológicos mais graves. Os sintomas incluem convulsões recorrentes (epilepsia), olhos cruzados, dificuldades de fala, deglutição, atraso no desenvolvimento e fraqueza muscular ou paralisia.
O caso mais grave seria uma polimicrogiria bilateral generalizada, que afeta todo o cérebro. Esta condição produz uma deficiência intelectual grave, problemas de movimento e convulsões difíceis de controlar. Entre os sintomas para uma polimicrogiria bilateral estão os seguintes:
-Artartário
- Dificuldade em mastigar
-Disfagia
-Paralisia dos músculos dos dois lados da face, língua, mandíbula e garganta
De deficiência mental leve a grave
-Convulsões e / ou epilepsia
- espasmos involuntários súbitos dos músculos faciais
- atraso no desenvolvimento
A regressão do desenvolvimento ou perda de habilidades previamente adquiridas não ocorre em geral. No entanto, algumas manifestações clínicas (particularmente ataques) que aparecem mais tarde na infância podem afetar significativamente o curso clínico geral [Guerrini et al 2003].
Causas
A polimicrogiria pode resultar de ambas as etiologias, genética e ambiental. Pode ocorrer como um achado isolado sem outro envolvimento sistêmico ou como parte de uma síndrome com comprometimento multissistêmico.
Quanto ao que está causando essa anormalidade cerebral ainda não está claro. Parece que a infecção intrauterina pelo zigomegalovírus (CMV) pode ser a base de uma porcentagem significativa deles; Além disso, nos últimos anos, um grande número de genes que poderiam estar envolvidos na fisiopatologia desse tipo de malformações cerebrais estão sendo descobertos.
Além disso, os pesquisadores identificaram vários fatores ambientais e genéticos que podem ser responsáveis pela doença.
Em relação às causas ambientais da polimicrogiria, incluir certas infecções durante a gravidez e falta de oxigênio para o feto chamado isquemia intra-uterina. Também pode ocorrer por causa da toxoplasmose, sífilis e varicela-zóster.
Quanto aos fatores genéticos, parece que a condição pode ser o resultado de deleções ou rearranjos de material genético de vários cromossomos diferentes.
Além disso, descobriu-se que mutações em um gene ADGRG1 causam uma forma grave da doença chamada polimicorreia frontoparietal bilateral. Este gene parece ser crítico para o desenvolvimento normal da camada externa do cérebro.
Duas formas de polimicrogiria foram localizadas: o perisliviano bilateral no cromossomo X e a polimicrogiria frontoparietal bilateral no cromossomo 16.
A síndrome de Aicardi também tem sido associada à polimicrogiria e outras malformações cerebrais, incluindo agenesia do corpo caloso, heterotemia subependimária e deficiência falciforme do cérebro. [Barkovich et al 2001]
Outros erros congênitos do metabolismo associados à polimicrogiria incluem encefalopatia por glicina, deficiência de piruvato desidrogenase, academia glutárica tipo II, síndrome de Zelweger e adrenoleucodistrofia neonatal. [Harding e Copp 1997].
Em geral, os pesquisadores acreditam que muitos outros genes estão possivelmente envolvidos nas diferentes formas de apresentação polimicrogírica.
Epidemiologia
Atualmente a prevalência é desconhecida. Os pesquisadores acreditam que, embora a polimi- criria, em todas as suas formas, seja uma malformação cerebral bastante comum, cada doença é rara na população.
A polimicrogiria perisilviana parece ser a síndrome mais comumente descrita, mas sua prevalência, assim como os demais sintomas, também permanece desconhecida.
Diagnóstico
Para estabelecer o diagnóstico de polimicrogiria, uma série de avaliações é realizada através das diferentes técnicas de neuroimagem que nos fornecem uma informação detalhada de onde a anomalia cerebral está localizada.
Mas antes de prosseguir para estabelecer o diagnóstico, é necessário realizar uma série de avaliações como:
- O estudo da história pessoal detalhada, uma vez que pode apontar para etiologias ambientais subjacentes, tais como infecções no útero ou toxicidade de uma droga durante a gravidez.
- História familiar, com especial atenção às dificuldades de aprendizagem, retardo mental, epilepsia e características dismórficas que podem nos dar informações sobre o possível modo de herança.
- O estudo do cariótipo também deve ser realizado para identificar anomalias cromossômicas. Além de problemas de orientação, isso nos ajudará a identificar os locos ou mais genes envolvidos no desenvolvimento da polimicrogiria.
- A creatina quinase sérica também deve ser medida para descartar a presença de distrofia muscular congênita.
- No caso de indivíduos com polimicrogiria perisiviana na família, estes devem ser testados para verificar se existe uma ligação com Xq28. Se esta ligação for confirmada, as famílias podem ser aconselhadas em relação ao padrão de herança ligado ao cromossoma X.
Além disso, pacientes com polimicrogiria frontoparietal devem ser examinados para ver se há uma mutação no gene GPR56 no cromossomo 16q12.2-21. Se uma mutação for encontrada, os membros da família também serão examinados e, portanto, o diagnóstico pré-natal se torna uma opção.
Normalmente, o diagnóstico de polimicrogiria é feito por ressonância magnética, pois a tomografia computadorizada ou outros métodos de imagem geralmente não apresentam resolução suficiente ou contraste adequado para identificar pequenas dobras.
Em particular, a ressonância magnética pode demonstrar uma irregularidade da superfície cortical sugestiva de múltiplas dobras pequenas ou uma aparência recortada irregular na junção da massa cinzenta com a substância branca; o último é freqüentemente mais evidente e, portanto, leva a essa anomalia cerebral. [Raybaud et al 1996]
Diagnóstico diferencial
Antes de estabelecer um diagnóstico definitivo de polimicrogiria, um diagnóstico diferencial deve ser feito, pois há doenças que são acompanhadas por polimicrografia, incluindo a síndrome de Zellweger.
Por outro lado, pacientes com distrofia muscular de Fukuyama também podem apresentar polimicrogiria.
Além dessas síndromes, a polimicrogiria também precisa ser distinguida da paquigiria, que é uma malformação cerebral distinta da polimicrogiria, na qual as dobras da superfície do cérebro são muito largas e muito poucas.
Também a lisencefalia (cérebro liso), sendo a forma extrema da paquigiria, deve ser levada em conta, uma vez que os sulcos na superfície cortical são vistos muito pouco ou nada, resultando em um amplo espectro.
A lissencefalia pode ser confundida radiologicamente com a polimicrogiria, particularmente nas imagens de baixa resolução, mas o fato da suavidade e da falta de irregularidade no cruzamento da cor branca acinzentada, juntamente com o notável aumento da espessura cortical, distingue da lissencefalia.
Tratamento
Planos de tratamento irão variar dependendo da gravidade da condição e como ela se manifesta em cada paciente em particular.
O tratamento geralmente é sintomático e inclui medicação contra convulsões e educação especial adequada.
As áreas de saúde que provavelmente terão que ser avaliadas e avaliadas incluem: fala, visão, audição, retardo mental e paralisia cerebral.
O tratamento inclui:
-Terapia fisica
-Tratamento farmacológico
- Aparelhos ortopédicos
-A terapia da fala para pessoas com distúrbio de linguagem
-As drogas antiepilépticas (DAEs) para convulsões dependendo do tipo de epilepsia específica
Terapia ocupacional para pessoas com distúrbio de linguagem
-Tratamento para pessoas com deficiência motora espástica
Previsão
Como vimos ao longo do artigo, há uma heterogeneidade genética da polimicrogiria. Muitos tipos parecem ser herdados como distúrbios de um único gene, enquanto em alguns casos a herança é multifatorial, com a interação de vários genes modificadores.
Portanto, o prognóstico dependerá de qual área é afetada, da localização e, é claro, dos sinais e sintomas que ela causa.
Aqueles com as formas mais leves de polimicrogiria sobrevivem até a idade adulta, enquanto aqueles com formas mais graves podem morrer em uma idade precoce, como resultado de complicações, como convulsões ou pneumonia.
Guerrini et al relataram uma série de nove pacientes (dois bilaterais, sete unilaterais) com polimicrogiria e estado elétrico epiléptico durante o sono (ESES) com um prognóstico favorável. Em uma série de 15 pacientes, Ohtsuka e cols. Confirmaram que pacientes com polimicrogirias localizadas unilaterais tendem a ter ESEs com um prognóstico relativamente favorável.
Prevenção
A prevenção é primordial e é apropriado que os pais sejam educados sobre apresentações comuns de convulsões.
Medidas de apoio, em particular para aqueles que sofrem de paralisia cerebral por causa de uma polimicrogiria, também podem ajudar a prevenir o desenvolvimento de complicações secundárias, como contraturas articulares e úlceras de decúbito.
