Síndrome de Goldenhar: sintomas, causas, tratamento
A síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia óculo-aurículo-vertebral ou síndrome do primeiro e segundo arco braquial, é uma das malformações craniofaciais mais frequentes (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).
Em nível clínico, essa patologia é caracterizada pelo desenvolvimento e apresentação de uma tríade de alterações atriais, oculares e vertebrais (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).
Além disso, também pode causar outras patologias secundárias, como complicações cardíacas, geniturinárias, traqueopulmonares (de La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) e, em alguns casos, incapacidade intelectual e / ou atraso no desenvolvimento. piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya e Barber, 2004).
Atualmente, a causa específica da síndrome de Goldenhar é desconhecida, no entanto, tem sido relacionada a fatores associados a traumas intrauterinos, exposição a fatores ambientais (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), alterações genéticas, entre outros. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).
Quanto ao diagnóstico, é possível realizá-lo na fase pré-natal através de ultrassonografias precoces e transvaginais, enquanto na fase neonatal, geralmente são utilizados a avaliação clínica e diversos exames laboratoriais, por meio de exame oftalmológico, auditivo ou neurológico ( Medina et al., 2004).
Finalmente, o tratamento da síndrome de Goldenhar nos estágios iniciais geralmente se concentra em intervenções médicas de suporte de vida. Nos estágios posteriores, baseia-se na correção de malformações craniofaciais e outras complicações médicas através da participação de uma equipe multidisciplinar (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Características da síndrome de Goldenhar
A síndrome de Goldenhar é uma patologia caracterizada por um grande grupo de malformações e deformações craniofaciais, de etiologia desconhecida e de origem congênita ou intra-uterina (Associação de Anormalidades e Malformações Dentofaciais, 2012).
Além disso, diferentes autores categorizam a síndrome de Goldenhar como uma patologia polimorfológica, ou seja, um agrupamento de anomalias e alterações com uma relação patogênica entre si, mas sem chegar a representar uma seqüência invariante em todos os casos (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).
Especificamente, nesta patologia existe um desenvolvimento anormal ou defeituoso daquelas estruturas anatômicas que derivam durante o desenvolvimento embrionário do primeiro e segundo arco braquial (Olivarri González, Garcia-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).
Os arcos braquiais são estruturas embrionárias através das quais uma grande variedade de componentes, órgãos, tecidos e estruturas são derivados durante o desenvolvimento pré-natal.
Podem ser distinguidos seis arcos braquiais que darão origem às diferentes estruturas que conformam a cabeça e o pescoço (Genetic and Rare Diseases, 2016), e especificamente à estrutura mandibular, o nervo trigêmeo, o nervo facial, a estrutura muscular da face, o nervo glossofaríngeo, diferentes componentes musculares da faringe, do esôfago, etc.
Durante a gravidez, a incidência de vários fatores patológicos pode levar a um desenvolvimento defeituoso desses componentes embrionários, causando as malformações crânio-faciais e vertebrais características na síndrome de Goldenhar.
Nesse sentido, essa patologia foi inicialmente descrita por Von Arlt em 1941 (de La Barca Lleonart et al., 2001).
No entanto, não foi até 1952, quando Goldenhar classificou-a como uma patologia independente (Cuesta-Moreno et al., 2013) através da descrição clínica de três novos casos (Evans et al., 2004).
Finalmente, Golin e sua equipe (1990) identificaram definitivamente a síndrome de Goldenhar como um tipo de displasia óculo-aurículo-vertebral (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Segundo Medina et al., (2006), atualmente a síndrome de Goldenhar é definida como:
"Conjunto de manifestações amplamente heterogêneas agrupadas em um quadro de displasia do caráter óculo-arábico-vertebral e que, em nível clínico, envolve alterações faciais, vestibulares, oculares e auriculares, entre outras. Além disso, em alguns casos, geralmente está associado a anomalias pulmonares, cardíacas, vertebrais, osteorticulares, neurológicas e / ou renais ”.
Essa patologia acarreta importantes complicações estéticas e funcionais. Embora os afetados alcancem uma ótima qualidade de vida, com função de comunicação e desenvolvimento social adequado (de La Barca Lleonart et al., 2001).
É uma patologia frequente?
A síndrome de Goldenhar é considerada uma doença rara ou infreqüente e esporádica (Evans et al., 2004).
No entanto, dentro dos distúrbios que se apresentam com malformações craniofaciais, a síndrome de Goldenhar é a segunda desordem mais frequente (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).
Embora os dados estatísticos sobre esta patologia não sejam abundantes, estima-se que tenha uma incidência próxima de 1 caso por 3.500-5.600 recém-nascidos (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).
No caso da Espanha, vários estudos indicaram que a síndrome de Goldenhar apresenta uma incidência aproximada de 1 caso por 25.000 nascimentos heterogêneos (Medina et al., 2006).
Além disso, esta doença está presente desde o nascimento, devido à sua natureza congênita e ocorre mais freqüentemente em homens (Sethi, Sethi, Lokwani e Chalwade, 2015).
A taxa de apresentação relacionada ao sexo é de 3: 2, com uma predileção significativa para os homens (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).
Signos e sintomas
Devido principalmente à complexidade sintomática, a síndrome de Goldenhar apresenta um curso clínico amplamente heterogêneo (Medina et al., 2006).
Portanto, a expressão dessa patologia é muito variável entre os afetados, caracterizada pela presença de manifestações leves ou pouco evidentes, a uma condição médica complexa e grave (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).
A síndrome de Goldenhar é caracterizada pelo desenvolvimento de malformações e anormalidades no nível craniofacial. Estes preferencialmente afetam unilateralmente, em maior proporção à área direita da superfície do corpo (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).
Abaixo descrevemos algumas das manifestações clínicas mais frequentes em pessoas que sofrem da síndrome de Goldenhar (Associação de Anormalidades e Malformações Dentofaciais, 2012, Organização Nacional para Desordens Raras, 2016):
Distúrbios craniofaciais
Em geral, as alterações que aparecem nessa área estão fundamentalmente relacionadas à microssomia craniofacial. Ou seja, com um amplo conjunto de anormalidades que afetam a formação do crânio e da face e que se caracterizam principalmente por assimetria e alteração no tamanho de suas estruturas.
Além disso, outros tipos de manifestações também aparecem, como:
- Crânio bífido : com este termo refere-se à presença de defeitos no fechamento do tubo neural, uma estrutura embrionária que levará à formação de várias estruturas cerebrais, espinhais e cranianas. Nesse caso, uma rachadura pode ser vista na estrutura óssea craniana que pode levar à exposição dos tecidos meníngeo ou nervoso.
- Microcefalia : este termo refere-se a um desenvolvimento anormal da estrutura craniana em nível global, apresentando um tamanho ou perímetro craniano menor que o esperado para o sexo e a faixa etária cronológica da pessoa afetada.
- Dolichocefalia : em alguns pacientes afetados também é possível identificar uma configuração craniana que é mais longa e mais estreita que o normal.
- Plagiocefalia : também é possível observar em alguns casos um achatamento anormal da área posterior do crânio, especialmente as estruturas localizadas no lado direito. Além disso, é possível que um deslocamento do resto das estruturas em direção à frente do mesmo seja desenvolvido.
- Hipoplasia mandibular : a estrutura mandibular também é significativamente afetada, desenvolvendo-se incompleta ou parcialmente e dando origem a outro tipo de alterações orais e faciais.
- Hipoplasia do músculo facial: o músculo facial é fundamental para o controle da expressão e diversas atividades motoras relacionadas à comunicação, alimentação ou piscar. Indivíduos que sofrem da síndrome de Goldenhar podem desenvolvê-lo parcialmente, para que uma boa parte de suas funções possa ser seriamente afetada e afetada.
Alterações no fone de ouvido
A presença de anomalias relacionadas à estrutura das orelhas e à função auditiva é outra das características da síndrome de Goldenhar:
- Anotia e microtia : um dos achados centrais desta patologia é a total ausência de desenvolvimento das orelhas (anotia) ou o desenvolvimento parcial e defeituoso destes (microtia), caracterizado pela presença de um apêndice de pele malformado.
- Assimetria do canal auditivo : é freqüente que as estruturas que se desenvolvem a partir das orelhas o façam de maneira assimétrica em cada uma delas.
- Déficit auditivo : as alterações estruturais e anatômicas comprometem a acuidade auditiva em grande parte dos afetados, sendo possível identificar o surgimento de surdez bilateral.
Alterações oftalmológicas
Além das patologias descritas acima, os olhos são outra das áreas faciais que estão comprometidas no curso clínico da síndrome de Goldenhar:
- Anoftalmia e microftalmia : também é frequente que existam casos de ausência total do desenvolvimento de ambos ou de um dos globos oculares (anoftalmia). Além disso, eles podem se desenvolver com um volume anormalmente pequeno (microftalmia).
- assimetria ocular : normalmente a estrutura das órbitas oculares e dos olhos é geralmente diferencial em ambos os lados.
- Nistagmo : movimentos oculares anormais podem aparecer, caracterizados por espasmos involuntários e rápidos.
- Colobomas : este termo refere-se a uma patologia ocular que é caracterizada por um buraco ou fenda na íris.
- Neoplasias : também é possível que massas tumorais se desenvolvam em nível ocular que afetam significativamente a funcionalidade e a eficiência visual.
Alterações orais
- Macrogtomia : embora a estrutura mandibular possa se desenvolver parcialmente, nos indivíduos acometidos por essa patologia é possível identificar um desenvolvimento exagerado da cavidade bucal normalmente.
- Glândulas salivares de deslocamento : as glândulas responsáveis pela produção de saliva e, portanto, a hidratação contínua das estruturas orais, podem ser deslocadas para outras áreas que dificultam seu funcionamento eficiente.
- Hipoplasia palatina : o palato é geralmente uma das estruturas mais afetadas, apresentando um desenvolvimento incompleto caracterizado pela presença de fissuras ou fístulas.
- Malformações dentárias : a organização das peças dentárias é geralmente deficiente, em muitos casos pode dificultar a articulação da linguagem ou mesmo da comida.
Desordens vertebrais e musculoesqueléticas
A estrutura óssea e muscular do resto do corpo também pode ser alterada no curso clínico da síndrome de Goldenhar. Algumas das patologias mais frequentes incluem:
- Escoliose : desvio e curvatura da estrutura óssea da coluna vertebral.
- Fusão ou hipoplasia vertebral : a estrutura óssea e muscular ao redor da coluna geralmente se desenvolve parcial ou incompletamente, causando complicações significativas relacionadas à posição em pé e à marcha.
- Pé Equinovar : uma deformidade pode aparecer nos pés caracterizada por um giro patológico da planta e ponta do pé em direção ao interior das pernas, em um plano transversal.
Causas
Como apontamos na descrição inicial, a causa ou causas precisas desse tipo de malformação craniofacial ainda não foram descobertas (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).
A literatura médica refere-se à presença de fatores relacionados à exposição a fatores ambientais ambientais, traumas e interrupções sanguíneas intrauterinas ou alterações genéticas (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).
Autores como Lacombe (2005) associam essa condição a várias condições:
- Desenvolvimento defeituoso do mesoderma, estrutura embrionária.
- Ingestão de substâncias químicas, como drogas e drogas (ácido retinóico, cocaína, tamoxifeno, etc.).
- Exposição a fatores ambientais, como herbicidas ou inseticidas.
- Desenvolvimento de diabetes gestacional e outros tipos de patologias.
Diagnóstico
Durante o estágio embrionário ou pré-natal já é possível identificar a presença dessa patologia, principalmente através de ultrassonografias de controle gestacional (Medina et al., 2004).
Dada a suspeita clínica, também é possível a utilização de ultrassonografias transvaginais, cuja eficácia pode oferecer dados mais claros sobre malformações físicas (Medina et al., 2004).
Na fase neonatal, a ressonância magnética ou a tomografia computadorizada geralmente são usadas para confirmar alterações cranio-faciais e musculoesqueléticas (Lacombe, 2005).
Além disso, é essencial avaliar detalhadamente todas as alterações orais, oftalmológicas, etc., para projetar a melhor intervenção médica possível (Medina et al., 2004).
Tratamento
Embora não haja cura para a síndrome de Goldenhar, várias abordagens médicas podem ser usadas para melhorar os sintomas e complicações médicas.
Geralmente, após o nascimento, todas as intervenções concentram-se em medidas de apoio e controle da sobrevivência da pessoa afetada, alimentação, controle respiratório, sintomatológico, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Posteriormente, uma vez que todas as características clínicas individuais foram avaliadas e avaliadas, uma intervenção médica multidisciplinar é projetada com a colaboração de profissionais de diferentes áreas: plástica, maxilofacial, ortopedia, oftalmologia, odontologia, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Todas as intervenções enfocam fundamentalmente a correção das anomalias craniofacial no nível estético e funcional (Cuesta-Moreno et al., 2013).
