Craniosynostosis: sintomas, causas e tratamento
A craniossinostose é um problema raro do crânio que faz com que o bebê se desenvolva ou apresente deformações no nascimento na cabeça. "Craniosynostosis" vem do crânio + pecado (juntos) + ostosis (relacionado aos ossos).
Mais especificamente, é a fusão inicial das diferentes partes do crânio para que ele não possa crescer adequadamente, interrompendo o desenvolvimento normal do cérebro e do crânio.
No recém-nascido, o crânio é composto por vários ossos que ainda não estão unidos, isto é, para que o cérebro tenha espaço suficiente para continuar a se desenvolver. De fato, os ossos do crânio dobrarão de tamanho durante os três primeiros meses de vida e não se fundirão totalmente até os anos finais da adolescência.
De fato, o nível de fusão dos ossos do crânio muda com a idade e de acordo com o que as suturas são; fechando um antes dos outros. O crânio do recém-nascido é composto de sete ossos, e eles são desenvolvidos através de dois processos: deslocamento ósseo e remodelação óssea.
Parece que o crânio consiste em uma única peça compacta, no entanto, ao contrário do que se poderia pensar, o crânio é mais como uma bola de futebol: tem uma série de ossos dispostos em placas que se encaixam, construindo uma esfera.
Entre estas placas, são encontrados tecidos elásticos fortes chamados suturas. Estes são os que dão ao crânio a flexibilidade para se desenvolver à medida que o cérebro cresce. Essa flexibilidade também permite que o bebê nasça passando pelo canal do parto.
O que acontece é que quando uma área do crânio que cresce se funde e se fecha, outras áreas tentarão compensar isso, tornando-se mais proeminentes e alterando a forma normal da cabeça.
Também pode aparecer na literatura como sinostose ou fechamento prematuro de suturas.
Tipos de craniossinostose
Existem vários tipos de craniossinostose, dependendo das partes do crânio que são alteradas e da forma resultante da cabeça.
Escafocefalia
É o tipo mais comum e afeta mais frequentemente os homens. É a fusão prematura da sutura sagital, que está localizada na linha média da parte superior do crânio e vai do ponto macio (também chamado fontanela) para a área posterior da cabeça.
Isso resulta em uma forma da cabeça longa e estreita. À medida que cresce, a parte de trás da cabeça se torna mais proeminente e pontuda, e a testa se projeta. Este tipo é o menor problema para o desenvolvimento normal do cérebro e é relativamente fácil de diagnosticar.
Plagiocefalia anterior
Consiste na união precoce de uma das suturas coronais, onde a testa e o lobo frontal do cérebro crescem para a frente. Nesse tipo, a testa parece achatada e as órbitas oculares elevadas e inclinadas.
Além disso, estes se projetam e o nariz também é desviado para o lado. Um sinal de que o bebê tem esse tipo de craniossinostose é que ele inclina a cabeça para o lado para evitar ver o dobro.
Trigonocefalia
É a união da sutura metópica, que está no meio da testa da pessoa afetada e vai do ponto fraco ou da fontanela ao início do nariz.
Isso faz com que as órbitas se juntem e elas estão muito próximas umas das outras. A testa tem uma forma triangular excelente.
Plagiocefalia Posterior
É o menos comum e resulta do fechamento prematuro de uma das suturas lambóides na parte posterior da cabeça.
Isso resulta em um achatamento dessa área do crânio, fazendo com que o osso atrás da orelha se sobressaia (osso mastóide), que se manifesta em uma orelha mais baixa que a outra. Neste caso, o crânio também pode ser inclinado para o lado.
Todos estes correspondem a uniões de uma única sutura, mas também podem ocorrer uniões de mais de um.
Craniosinostose de sutura dupla
Por exemplo:
- Braquicefalia anterior : é denominada bicoronal, porque ocorre quando as duas suturas coronais, que vão de orelha a orelha, são fundidas antes do tempo, apresentando a área da testa e sobrancelhas planas. O crânio em geral parece mais largo que o normal.
- Braquicefalia posterior : o crânio também se alarga, mas devido à união das duas suturas lambóides (que, como dissemos, estão nas costas).
- Escapocefalia da sutura satigonal e da sutura metópica : a cabeça tem uma aparência longa e estreita.
Craniossinostose de múltiplas suturas
Por exemplo:
- Turribraquicefalia, pela união de suturas bicoronais, sagitais e metópicas: a cabeça é pontiaguda e característica da síndrome de Apert.
- Multisuturas anexadas que dão ao crânio uma forma de "trevo".
Prevalência
Esta doença é rara e afeta aproximadamente 1 em 1.800 ou 3.000 crianças. É mais frequente em homens, com 3 de 4 casos afetados em homens, embora isso pareça variar de acordo com o tipo de craniossinostose.
Entre 80% e 95% dos casos pertencem à forma não-sindrômica, ou seja, como uma condição isolada.
Embora outros autores tenham estimado que 15% a 40% dos pacientes possam fazer parte de outra síndrome (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).
Quanto aos tipos de craniossinostose, parece que a mais frequente é a que envolve a sutura sagital (40-60% dos casos), seguida pela coronal (20-30%) e depois a metópica (10% ou menos). A união da sutura lambdoide é muito rara.
Causas
A craniossinostose pode ser sindrômica, isto é, está ligada a outras síndromes raras. Uma síndrome é uma série de sintomas associados que surgem da mesma causa e que, na maioria dos casos, é geralmente genética.
- Por outro lado, também pode ser não-sindrômico; as causas são variáveis e não totalmente conhecidas.
Sabe-se que existem fatores que podem facilitar a craniossinostose, tais como:
- Pouco espaço dentro do útero ou forma anormal do mesmo, causando principalmente sinostose coronal.
- Transtornos que afetam o metabolismo ósseo: hipercalcemia ou raquitismo.
- Também pode ocorrer o que é chamado craniossinostose secundária, que é mais comum, e que tem sua origem em uma falha no desenvolvimento do cérebro. Ou seja, como o crescimento do cérebro é aquele que ativa as placas ósseas para que elas adquiram sua forma normal; Se o cérebro crescer adequadamente, a fusão das suturas cranianas ocorrerá. Normalmente, isso resultará em microcefalia ou redução do tamanho do crânio.
Portanto, aqui a craniossinostose aparecerá junto com outros problemas de desenvolvimento cerebral, como a holoprosencefalia ou a encefalocele.
- Pode ser devido, em alguns casos, a distúrbios hematológicos (sangue), como icterícia hemolítica congênita, anemia falciforme ou talassemia.
- Em alguns casos, a craniossinostose é uma consequência de problemas iatrogênicos (isto é, causados pelo erro de um médico ou profissional de saúde)
- Também pode ser causada por agentes teratogênicos, isto é, qualquer substância química, estado de deficiência ou qualquer agente físico nocivo que produza alterações morfológicas no estágio fetal. Alguns exemplos são substâncias como aminopterina, valproato, fluconazol ou ciclofosfamida, entre outras.
Sintomas
Em alguns casos, a craniossinostose pode não ser perceptível até alguns meses após o nascimento. Especificamente, quando está associado a outros problemas craniofaciais, pode ser visto desde o nascimento, mas se for mais leve ou tiver outras causas, será observado à medida que a criança cresce.
Além disso, alguns sintomas descritos aqui geralmente aparecem na infância.
- O fundamental é a forma do crânio irregular, que é determinada pelo tipo de craniossinostose que possui.
- Uma crista dura pode ser percebida pelo toque na área de junção das suturas.
- A parte macia do crânio (fontanela) não é percebida ou é diferente do normal.
- A cabeça do bebê não parece crescer em proporção ao resto do corpo.
- Pode haver um aumento da pressão intracraniana que pode ocorrer em qualquer tipo de craniossinostose. É, claro, devido às malformações do crânio, e quanto mais suturas se juntam, mais comum será esse aumento e mais sério. Por exemplo, no tipo de suturas múltiplas, um aumento na pressão intracraniana ocorrerá em aproximadamente 60% dos casos, enquanto nos casos de uma única sutura a porcentagem diminui para 15%.
Como conseqüência do ponto anterior, os seguintes sintomas também ocorrerão na craniossinostose:
- Dor de cabeça persistente, principalmente de manhã e à noite.
- Dificuldades na visão, como ver dupla ou turva.
- Em crianças um pouco mais velhas, queda no desempenho acadêmico.
- Atraso no desenvolvimento neurológico.
- Se o aumento da pressão intracraniana não for tratado, pode haver vômitos, irritabilidade, reação lenta, inchaço nos olhos, dificuldade em acompanhar um objeto, problemas auditivos e respiratórios.
Diagnóstico
É importante notar que nem todas as deformidades do crânio são craniossinostose. Por exemplo, uma forma anormal da cabeça pode ocorrer se o bebê permanecer na mesma posição por um longo tempo, como deitado de costas.
Em qualquer caso, é necessário consultar um médico se você perceber que a cabeça do bebê não está se desenvolvendo adequadamente ou tem irregularidades. No entanto, o diagnóstico é favorecido, uma vez que exames de rotina pediátricos são feitos para todos os bebês nos quais o especialista examina o crescimento do crânio.
Se for uma forma mais branda, pode não ser detectada até que a criança cresça e haja aumento da pressão intracraniana. Portanto, não devemos ignorar os sintomas mencionados acima, que neste caso ocorreria entre 4 e 8 anos de idade.
O diagnóstico deve cobrir:
- Um exame físico : palpando a cabeça da pessoa afetada para verificar se há sulcos nas suturas ou observar se há deformidades faciais.
- Estudos de imagem, como a tomografia computadorizada (TC), que lhe permitirá ver as suturas que foram unidas. Você pode identificar se vai observar que onde deveria haver uma sutura não existe, ou que a linha se destaca na crista.
- Raios - X : para obter medidas precisas do crânio (através de cefalometria).
- Teste genético : se suspeitar que pode ser do tipo hereditário ligado a alguma síndrome, a fim de detectar o que a síndrome seria e tratá-la o mais rápido possível. Normalmente, eles exigem um exame de sangue, embora, às vezes, amostras de outros tecidos, como pele, células da parte interna da bochecha ou do cabelo, também possam ser analisadas.
Síndromes associadas
Existem mais de 180 síndromes diferentes que podem causar craniossinostose, embora todas sejam muito raras (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).
Alguns dos mais distintivos são:
- Síndrome de Crouzon: é a mais comum e está associada a craniossinostose coronária bilateral, anomalias do terço médio do face e olhos salientes. Parece ser devido a uma mutação no gene FGFR2, embora alguns casos surjam espontaneamente.
- Síndrome de Apert: também apresenta craniossinostose coronária bilateral, embora outras formas de sinostose possam ser observadas. As fusões ocorrem na base do crânio, assim como deformidades nas mãos, cotovelos, quadris e joelhos. Sua origem é hereditária e dá origem a características faciais características.
- Síndrome de Carpenter: esta síndrome geralmente está ligada à plagiocefalia posterior ou à união de suturas lambóides, embora a scaphocephaly também apareça. Diferencia-se por deformações também nas extremidades e por um dígito a mais nos pés, entre outras coisas.
- Síndrome de Pfeiffer: craniossinostose unicoronal é comum nessa condição, assim como deformidades faciais, que causam problemas auditivos, e nas extremidades. Também está associado à hidrocefalia.
- Síndrome de Saethre-Chotzen: geralmente apresenta craniossinostose do tipo coronal unilateral, com desenvolvimento muito limitado da base anterior do crânio, crescimento de pêlos muito baixo, assimetria facial e atraso no desenvolvimento. Também é congênita.
Tratamento
É preciso ter cuidado para desenvolver um tratamento precoce, já que muitos dos problemas podem ser resolvidos pelo rápido crescimento do cérebro e pela flexibilidade do crânio do bebê para se adaptar às mudanças.
Se estamos na situação em que houve outras deformações no crânio, como plagiocefalia posicional, ou um lado da cabeça achatado por estar na mesma posição por um longo tempo, devido à pressão do útero ou complicações no parto; Você pode recuperar a forma da cabeça normal com um capacete moldador personalizado para o bebê.
Outra opção é o reposicionamento, que tem sido efetivo em 80% dos casos. Consiste em colocar o bebê do lado não afetado e trabalhar os músculos do pescoço posicionando-o com a boca para baixo no abdômen. Esta técnica é eficaz se o bebê tiver menos de 3 ou 4 meses de idade.
Mesmo em casos muito leves, pode não recomendar nenhum tratamento específico, mas espera-se que seus efeitos estéticos não sejam tão sérios quanto os afetados desenvolvem e crescem os cabelos.
Se os casos não forem muito sérios, é conveniente que métodos não cirúrgicos sejam usados. Normalmente, esses tratamentos impedirão o progresso da doença ou melhorarão, mas é comum que ainda haja um grau de desfiguração que possa ser resolvido com uma cirurgia simples.
A intervenção cirúrgica desenvolvida por um cirurgião craniofacial e um neurocirurgião é indicada em casos de graves problemas craniofaciais, como craniossinostose coróide ou coronal, ou se houver aumento da pressão intracraniana. A cirurgia é o tratamento geralmente escolhido para a maioria das malformações craniofaciais, especialmente aquelas associadas a uma síndrome importante.
A cirurgia visa diminuir a pressão que o crânio está causando no cérebro e fornecer espaço suficiente para o cérebro crescer, além de melhorar a aparência física.
Após a cirurgia, a pessoa afetada pode precisar de uma segunda intervenção mais tarde, se eles tendem a desenvolver craniossinostose à medida que crescem. O mesmo acontece se eles também apresentarem deformidades faciais.
Outro tipo de cirurgia é endoscópica, muito menos invasiva; já que é a introdução de um tubo iluminado (endoscópio) através de pequenas incisões no couro cabeludo, para detectar a localização exata da sutura fundida para abrir mais tarde. Este tipo de cirurgia pode ser feito em apenas uma hora, o inchaço não é tão grave, há menos perda de sangue e a recuperação é mais rápida.
No caso de outras síndromes subjacentes, é necessário monitorar periodicamente o crescimento do crânio para monitorar o início do aumento da pressão intracraniana.
Se o seu bebê tiver uma síndrome subjacente, o médico pode recomendar visitas de acompanhamento regulares após a cirurgia para controlar o crescimento da cabeça e verificar se há aumento da pressão intracraniana.
