Síndrome de Ohtahara: sintomas, causas, tratamento
A síndrome de Ohtahara (OS), também conhecida como encefalopatia epiléptica infantil precoce, é um tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, ataques epilépticos resistentes a abordagens terapêuticas e um grave atraso psicomotor (Ortega-Moreno et al., 2014) .
Este tipo de epilepsia caracteriza-se por ser um dos mais precoces, aparecendo durante os primeiros meses de vida, sendo também um dos menos comuns (López, Varela e Marca, 2013).
Em um nível etiológico, esta patologia pode ser causada por vários eventos, incluindo hemorragias, ataques cardíacos, asfixia ou alterações estruturais no nível do cérebro. No entanto, em mais de 60% dos casos, uma causa específica não pode ser identificada (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Com relação ao diagnóstico, na presença de convulsões e suspeita clínica de epilepsia, vários exames diagnósticos como tomografia computadorizada axial (TAC) ou eletroencefalografia (EEG) são geralmente utilizados (Palencia e LLanes, 1989).
Por outro lado, em termos de tratamento, as diferentes abordagens geralmente não têm resultados positivos, usualmente são usadas doses de vitamina B1, ácido valpróico, vigabatrina, dieta cetogênica, etc. (López, Varela e Marca, 2013).
Geralmente, as crianças que sofrem da síndrome de Ohtahara geralmente têm um mau prognóstico médico, morrendo em um curto período de tempo. No entanto, há casos em que sobrevivem, progredindo em direção à síndrome de West (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Características da síndrome de Ohtahara
A síndrome de Ohtahara é um tipo de encefalopatia epiléptica, de origem variada e dependente da idade, apresentando suas primeiras manifestações clínicas no período pré-natal (Pozo Alonso, Pozo Lauzán e Pozo Alonso, 2003).
A epilepsia é um tipo de patologia neurológica que afeta principalmente o sistema nervoso central (Mayo Clinic., 2015). Na maioria dos casos, é uma doença com um curso crônico caracterizado pelo desenvolvimento de ataques ou convulsões epilépticas (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Esses eventos, resultado de atividade cerebral anormal, são caracterizados por períodos de sensações e comportamentos incomuns, espasmos musculares, comportamento e até perda de consciência (Mayo Clinic., 2015).
Além disso, considera-se que a epilepsia é um dos distúrbios neurológicos mais frequentes em todo o mundo (Medina, 2015). Quase 50 milhões de pessoas sofrem de epilepsia em todo o mundo (Organização Mundial de Saúde, 2016), no entanto, a síndrome de Ohtahara ou encefalopatia epiléptica infantil é uma doença com baixa prevalência na população geral.
No caso desta patologia, o termo encefalopatia é usado especificamente para se referir a vários distúrbios que alteram o funcionamento e a estrutura do cérebro (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2010).
Alguns autores, como Aviña Fierro e Herández Aviña (2007), definem a encefalopatia epiléptica como um grupo de síndromes convulsivas paroxísticas graves que geralmente iniciam seu curso clínico nos primeiros momentos da vida ou durante a primeira infância e que progridem em direção a uma epilepsia. intratável que vai rapidamente para a morte da pessoa afetada.
Assim, em 1976, Ohtahara e seu grupo descreveram um tipo de encefalopatia epiléptica de início precoce e relacionada a outras síndromes como a síndrome de Lennox-Gastaut e West (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999).
Da mesma forma, Clark, em 1987, através da análise de 11 casos, confirmou as características desta doença e chamou-lhe síndrome de Ohtahara (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Desta forma, a síndrome de West foi definida pelas seguintes características (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999):
- Início de eventos convulsivos na primeira infância.
- Convulsões tônico-espasmódicas.
- Convulsões refratárias à abordagem terapêutica.
- Atraso generalizado no desenvolvimento psicomotor.
- Não é uma previsão médica muito esperançosa.
- Evolução clínica para síndrome de West
- Etiologia diversa
Finalmente, não foi até 2001, quando a Liga Internacional contra a epilepsia incluiu a síndrome de Ohtahara como uma entidade médica específica, classificada dentro das encefalopatias epilépticas de ocorrência na idade pediátrica (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Estatísticas
A epilepsia é uma das doenças neurológicas mais frequentes, aproximadamente 50 milhões de pessoas afetadas em todo o mundo (World Health Organization, 2016).
Especificamente, vários estudos estimaram sua prevalência em aproximadamente 4-10 casos por 1.000 habitantes (Fernández-Suárez, et al., 2015).
A síndrome de Ohtahara é um tipo raro de epilepsia na população geral, e há poucos casos publicados em relatos clínicos, com uma proporção maior de casos na população feminina (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999).
Portanto, do ponto de vista epidemiológico, a síndrome de Ohtahara é considerada uma doença rara, sua prevalência tem sido estimada em cerca de 0, 2-4% do total de epilepsias infantis (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi e Ruggieri)., 2012).
Signos e sintomas
A principal característica da síndrome de Ohtahara é a apresentação de convulsões ou convulsões epilépticas. Normalmente as crises são tônicas, no entanto, as mioclônicas também são freqüentes (International League Against Epilepsy, 2016).
Em geral, os sintomas das crises epilépticas variam dependendo da causa etiológica específica e do curso clínico individual, já que em algumas pessoas parecem estar ausentes por alguns segundos, outros apresentam forte agitação muscular.
Especificamente, dependendo da expansão estrutural e do foco de origem da descarga epiléptica, os eventos epilépticos podem ser classificados como generalizados e focais (Mayo Clinic., 2015).
No caso da síndrome de Ohtahara, as crises geralmente são de natureza generalizada, ou seja, a descarga neuronal anormal afeta todas ou boa parte das áreas do cérebro (Mayo Clinic., 2015).
Embora existam diferentes tipos de convulsões generalizadas (crises de ausência, convulsões tônicas, atônicas, clônicas, micônicas e tônico-clônicas), as mais freqüentes na síndrome de Ohtahara são tônicas e micônicas.
- Convulsões tônicas : neste caso, as crises epilépticas são caracterizadas pelo desenvolvimento de tônus muscular anormalmente aumentado, isto é, rigidez muscular significativa, especialmente nas extremidades e nas costas. A alteração muscular em muitos casos produz a queda da pessoa afetada.
- Convulsões mioclônicas : neste caso, as crises epilépticas são caracterizadas pela presença de forte agitação muscular nas pernas e nos braços.
Além disso, este sintoma cardinal é caracterizado por seu caráter intratável, na maioria dos casos, as abordagens farmacológicas e cirúrgicas clássicas utilizadas no tratamento da epilepsia geralmente não funcionam na síndrome de Ohtahara.
Como está o curso clínico?
Quanto ao aparecimento de manifestações clínicas da síndrome de Ohtahara, convulsões epilépticas geralmente começam a se manifestar nos estágios iniciais da vida (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Especificamente, as convulsões tônico-mioclônicas geralmente começam a se manifestar nos primeiros três meses de vida, no entanto, em alguns casos iniciais, já é evidente em apenas 10 dias após o nascimento (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Após um nascimento sem incidentes e um desenvolvimento normal durante os primeiros momentos da vida, as crises têm que ocorrer repentina e agudamente (Palencia e Llanes, 1989).
Assim, esses eventos tônico-mioclônicos geralmente têm uma duração aproximada de 10 segundos e, além disso, podem ocorrer durante a fase do sono ou durante o dia no estado de vigília (López, Varea e Marca, 2013).
Normalmente, devido a complicações médicas e ao desenvolvimento de uma séria afetação neurológica (estrutura e função), o curso clínico da síndrome de Ohtahara tem que evoluir para um prognóstico médico de ruim para deficiente (Beald, Cherian e Moshe, 2012).
A maioria das pessoas com síndrome de Ohtahara morre durante a primeira parte da infância, no entanto, em outros casos, essa condição médica evolui para a síndrome de West (Beald, Cherian e Moshe, 2012).
Quais são as implicações clínicas das convulsões na síndrome de Ohtahara?
As crianças que sofrem da síndrome de Ohtahara apresentam um subdesenvolvimento generalizado dos hemisférios cerebrais, um produto de eventos e descargas epilépticas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).
Como resultado disso, muitos dos afetados mostrarão um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor, especialmente acentuado na aquisição de novas habilidades e habilidades motoras durante a primeira infância (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).
Além disso, quando esta entidade médica evolui para a síndrome de West, alguns dos seguintes podem ser adicionados aos sintomas mencionados acima:
- Espasmos infantis : tremores corporais caracterizados por flexão total, rigidez nas extremidades e arqueamento lombar (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).
- Hiparritmia : este evento é definido como um padrão de descarga elétrica cerebral de desordem absoluta, caracterizada por descargas de ondas lentas, picos e ondas agudas com total ausência de sincronização hemisférica (Clínica da Universidade de Navarra, 2015)
- Regressão de habilidades motoras : além de uma dificuldade marcante em adquirir algumas habilidades relacionadas à coordenação muscular ou controle de movimentos voluntários, em muitos casos a perda da capacidade de sorrir, segurar a cabeça, ficar ereta pode aparecer ou sentar-se Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).
- Paralisia muscular : o desenvolvimento de diplegia, quadriplegia ou tetraplegia é possível.
- Microcefalia : desenvolvimento de um perímetro craniano reduzido em comparação com indivíduos da mesma idade e grupo sexual.
Causas
A etiologia das encefalopatias epilépticas, como no caso da síndrome de Ohtahara, é muito diversa (López, Varea e Marca, 2013).
No entanto, alguns dos mais comuns incluem a presença ou o desenvolvimento de alterações estruturais no sistema nervoso central (SNC), patologias de natureza metabólica ou alterações de natureza genética (López, Varea e Marca, 2013).
No caso de anomalias genéticas, o exame de alguns casos mostrou a presença de uma mutação no gene STXBP1 associada ao curso clínico desta doença (Beald, Cherian e Moshe, 2012).
Diagnóstico
Atualmente não há teste ou teste específico que indique sua presença inequivocamente, portanto, o protocolo diagnóstico seguido na síndrome de Ohtahara é semelhante a outros tipos de desordens epilépticas.
Na clínica, além do estudo dos sintomas e características de convulsões e convulsões, alguns exames complementares, como ressonância magnética, eletroencefalografia, tomografia computadorizada, exame neuropsicológico ou estudo genético, podem ser utilizados (National Institute of Neurological Distúrbios e Derrame, 2015).
Tratamento
O tratamento usado na síndrome de Ohtahara baseia-se fundamentalmente na combinação de várias drogas usadas em outros tipos de patologias epilépticas (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Assim, algumas das abordagens empregam: fenobarbital, ácido valpróico, clonazepam, midazolan, vigabatrina, topiramato, entre outros (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).
Além disso, outros tipos de intervenções relacionadas à terapia com esteróides, cirurgia, terapia dietética ou tratamento de alterações metabólicas também são experimentados (Epilepy Foundation, 2016).
No entanto, a maioria destes não tem um efeito benéfico no controle de convulsões e na progressão da patologia. Com o passar do tempo, as crises tornam-se recorrentes e são acompanhadas por um grave comprometimento do desenvolvimento físico e cognitivo (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2015).
