Síndrome de West: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de West (SW) é um tipo de epilepsia infantil dependente da idade (Arce-Portillo et al., 2011). É uma encefalopatia epiléptica caracterizada por uma tríade sintomática: espasmos infantis, hipararritmia e atraso no desenvolvimento psicomotor.

Além disso, também é comum encontrar outros nomes nessa patologia, como "Espasmo Infantil" ou "Espasmos Infantis", na literatura médica anglo-saxônica (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Geralmente, o desenvolvimento típico da síndrome clínica da síndrome de West ocorre por volta dos 4-8 meses de idade (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Tanto a incidência como a prevalência variam significativamente dependendo da área geográfica, no entanto, diferentes estudos estatísticos mostraram maior ocorrência no sexo masculino (Arce-Portillo et al., 2011).

A síndrome de West pode ser classificada de várias maneiras, dependendo da causa etiológica subjacente (sintomática, secundária, criptogênica e idiopática), no entanto, as mais frequentes estão relacionadas a eventos pré-natais (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

Embora não haja tratamento para a síndrome de West, a intervenção terapêutica com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e vigabatrina (GBV), tendem a evoluir favoravelmente (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

Características da síndrome de West

A síndrome de West (SW) é um tipo de epilepsia infantil relacionada à idade que está associada a três sintomas clássicos: espasmos infantis, hipararritmia e um atraso generalizado no desenvolvimento psicomotor. (Arce-Portillo et al., 2011).

A epilepsia é um distúrbio neurológico caracterizado pelo desenvolvimento de episódios recorrentes de atividade neuronal incomum, denominadas convulsões ou convulsões epilépticas (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Além disso, a epilepsia é uma das doenças neurológicas crônicas mais frequentes na população em geral (Medina, 2015). Cerca de 50 milhões de pessoas sofrem de epilepsia em todo o mundo (World Health Organization, 2016).

No caso das crianças, uma das formas mais graves e comuns de epilepsia é a síndrome de West (SW), um tipo de encefalopatia epiléptica (Medina, 2015).

O termo encefalopatia é usado para se referir a diferentes patologias cerebrais que alteram tanto sua estrutura quanto seu funcionamento eficiente (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2010). No caso da encefalopatia epiléptica, as alterações neurológicas incluirão: atividade cerebral anormal, convulsões, déficits cognitivos e comportamentais, entre outros (Epilepsy Foundation, 2008).

A síndrome de West foi descrita pela primeira vez em 1841 por William J. West, através do caso de seu filho de quatro meses de idade (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, observou as raras e únicas convulsões da população infantil que foram apresentadas dentro desta condição médica.

Mais tarde, alguns autores como Lennox e Davis ou Vasquez e Turner (1951), descreveram com precisão os sintomas característicos da síndrome de West, então chamados de " Small Bad Variant " (Associação andaluza de Epilepsia, 2016).

Ao longo do tempo, diferentes nomes foram usados, tais como "espasmos infantis" ou "espasmos epilépticos", no entanto, o termo "síndrome de West" faz o grupo etiológico, clínico e histórico mais adequado (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Estatísticas

A síndrome de West apresenta uma frequência de cerca de 2-10% de todos os casos diagnosticados de epilepsia infantil, sendo a forma mais frequente de epilepsia durante o primeiro ano de vida (Arce-Portillo et al., 2011).

A incidência foi estimada em aproximadamente 1 caso por 4.000 crianças, enquanto a idade característica de início é entre 4 e 10 meses (Arce-Portillo et al., 2011).

Em relação ao sexo, alguns estudos estatísticos mostraram que o sexo masculino é um pouco mais afetado pela síndrome de West (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Signos e sintomas

A síndrome de West (SW) está associada a uma tríade clássica de sintomas: espasmos infantis, traçados cerebrais hiper-arrítmicos e um atraso significativo ou parada do desenvolvimento psicomotor (Arce-Portillo et al., 2011).

Espasmos infantis

Espasmos infantis são um tipo de convulsão que aparece em diferentes síndromes epilépticas infantis. Normalmente, aparecem em fases muito precoces da vida, entre 4 e 8 meses de idade (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Esse tipo de convulsão é do tipo micônico (sacudidelas fortes e repentinas nos braços e pernas) e pode ocorrer em grupos de até 100 episódios (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

Especificamente, os espasmos infantis são caracterizados por uma flexão frontal do corpo, acompanhada de rigidez nas extremidades (braços e pernas). Além disso, muitas crianças tendem a arquear a região lombar ao estender os braços e as pernas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Esses espasmos musculares são o produto de uma descarga elétrica anormal no nível do cérebro, geralmente começam de repente e podem durar de segundos a minutos, entre 10 e 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Geralmente, os espasmos infantis têm que aparecer nas primeiras horas do dia (ao despertar) ou depois de uma refeição (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Além disso, também é possível que os espasmos musculares sejam acompanhados por outros eventos como (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Alteração da função respiratória.
  • Gritando ou rubor facial.
  • Movimentos oculares anormais ou alterados.
  • Caretas ou sorrisos involuntários.

Hiparritmia

Estudos da atividade cerebral através de eletroencefalografia (EGG) mostraram que crianças com síndrome de West apresentam um padrão elétrico anormal e caótico do cérebro, chamado de hipsarritmia (Síndrome.info, 2016).

A Clínica da Universidade de Navarra (2015), define a hipsarritmia como um padrão eletroencefalográfico caracterizado por descargas persistentes de ondas lentas, picos, ondas agudas e ausência de sincronização hemisférica, dando a sensação de um distúrbio absoluto da atividade elétrica cerebral ao observar o eletroencefalograma.

Desenvolvimento psicomotor

A síndrome de West pode resultar tanto na ausência quanto no atraso no desenvolvimento psicomotor do bebê.

Portanto, as crianças afetadas podem apresentar um atraso significativo na aquisição das habilidades necessárias para a coordenação muscular e controle dos movimentos voluntários (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Além disso, também é possível que a afetação dessa área se manifeste como uma regressão dessas habilidades. É possível observar que a criança afetada para de sorrir, segurando a cabeça, sentada, etc. (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

A perda de habilidades previamente adquiridas e alterações neurológicas pode levar ao desenvolvimento de diversas condições médicas, como (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Diplegia : paralisia em ambas as partes do corpo.
  • Quadriplegia ou tetraplegia : paralisia das quatro extremidades.
  • Hemiparesia : fraqueza ou ligeira paralisia de uma das metades do corpo.
  • Microcefalia : o perímetro craniano e a cabeça de um bebê ou criança são menores em comparação com a faixa etária e

    sexo

Causas

Dependendo da identificação da condição ou evento que leva ao desenvolvimento da síndrome de West, é possível classificá-la como sintomática e criptogênica (Arce-Portillo et al., 2011).

Síndrome de West, sintomática ou secundária

Com o termo secundário ou sintomático é feita referência aos casos de síndrome de West, em que as características clínicas são o produto de diferentes alterações cerebrais detectáveis ​​(Pozo Alonso, et al., 2002).

Nesse grupo de casos, é possível distinguir as causas pré-natais, perinatais e pós-natais, dependendo do momento em que ocorre o dano cerebral (Pozo Alonso, et al., 2002).

  • Pré-natal (antes do nascimento): entre os mais frequentes estão displasia cerebral, esclerose tuberosa, anomalias cromossômicas, infecções, doenças metabólicas, síndromes congênitas ou episódios hipóxico-isquêmicos.
  • Perinatal (durante o parto) : durante o parto, algumas das causas etiológicas mais freqüentes são encefalopatia hipóxico-isquêmica e hipoglicemia.
  • Pós-natal (após o nascimento) : entre as causas pós-natais mais comuns estão infecções, hemorragias cerebrais, lesões na cabeça, encefalopatia hipóxico-isquêmica e tumores cerebrais. Além disso, podemos também classificar essas causas em: certas afecções cerebrais, encefalopatia e outras causas (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).
  • Certa afetação cerebral : produto de doenças metabólicas - fenilcetonúria, hiperglicemia, histidinemia-; malformações cerebrais -microgiria, paquiria, lissencefalia, hiloprosencefalia, agenesia do corpo caloso-; ou facomatose.
  • Encefalopatia anterior aos espasmos : há casos em que crianças afetadas têm anteriormente um atraso psicomotor significativo, sinais neurológicos e crises epilépticas.
  • Outras causas : lesões cerebrais, tumores, acidentes vasculares cerebrais, hipóxia, etc. também foram identificadas como possíveis causas etiológicas da síndrome de West.

Síndrome criptogênica ocidental ou idiopática

Com o termo criptogênico ou idiopático nos referimos àqueles casos de síndrome de West nos quais a causa exata que dá origem às manifestações clínicas não é conhecida com precisão ou não é identificável (Pozo Alonso, et al., 2002).

Além dessas classificações das causas etiológicas, diferentes estudos estatísticos mostraram que os mais frequentes são os secundários (83, 8%) e, dentro deles, predominam as causas pré-natais (59, 5%), dentre as quais se destaca a esclerose. malformações cerebrais tuberosas e congênitas (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

  • Esclerose Tuberosa : é uma patologia de origem genética caracterizada pelo aparecimento ou crescimento de tumores benignos (hermatomas) e malformações em diferentes órgãos - pele, cérebro, coração, olhos, pulmões, rins - (Sáinz Hernández e Vallverdú Torón, x) .
  • Malformações cerebrais congênitas : desenvolvimento anormal da estrutura cerebral como consequência da interrupção do complexo processo de desenvolvimento pré-natal.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico da síndrome de West baseia-se na identificação da tríade sintomatológica: espasmos infantis, atividade elétrica cerebral anormal e retardo psicomotor.

Portanto, o primeiro passo na detecção destes é a realização da história clínica, através da qual diferentes especialistas tentam obter informações sobre a apresentação dos sintomas, idade de aparecimento, histórico médico individual e familiar, etc. ...

Por outro lado, para caracterizar o padrão de atividade cerebral do indivíduo, o uso da eletroencefalografia é comum (National Organization for Rare Disorders, 2015).

A eletroencefalografia é uma técnica não invasiva que não causa dor. Ele é usado para registrar padrões de atividade cerebral e detectar possíveis anomalias.

Quando o padrão denominado hipsarritmia é detectado, esse achado pode ajudar a determinar o diagnóstico da síndrome de West (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Além disso, o uso de outras técnicas de imagem cerebral, como a tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (RM), é usado tanto para determinar a causa etiológica da patologia quanto para excluir a presença de outros distúrbios neurológicos (National Organization for Rare Distúrbios, 2015).

Assim, o diagnóstico diferencial e etiológico também pode exigir outros exames laboratoriais como urina, sangue, punção lombar ou testes genéticos (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Existe uma cura?

Não há cura para a síndrome de West. Apesar disso, algumas terapias farmacológicas benéficas foram identificadas.

Em alguns casos, é possível usar drogas anticonvulsivantes para controlar ou reduzir a atividade convulsiva, no entanto, em outros, não é eficaz (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Por outro lado, o tratamento mais comum na síndrome de West inclui o uso de duas drogas: vigabatrina (VGT) e tratamento com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrina ( VGT )

Embora seja uma droga que tem se mostrado eficaz para o controle de crises epilépticas, espasmos musculares infantis, etc. seu uso é muito restrito devido aos possíveis efeitos colaterais (alteração do campo visual, desenvolvimento de distúrbios comportamentais, cefaléia, parestesia, amnésia, ganho de peso, tremor essencial, diarreia, etc.) (Sociedade Espanhola de Neurologia - Grupo Epilepsia -, 2016).

Hormônio adrenocorticotrófico (ACTH)

As terapias com hormônios adrecorticotropas foram as primeiras a demonstrar sua eficácia, no entanto, apresenta alta toxicidade. Algumas das complicações secundárias ao uso desse tratamento são: mortalidade (5%), infecções, hipertensão arterial, hemorragias cerebrais, alterações cardíacas, sedação, sonolência, entre outras (Fundação Discapnet-ONCE-, 2009).

Qual é o prognóstico?

O prognóstico futuro das crianças com síndrome de West depende, em grande medida, da causa e gravidade subjacentes (Síndrome.info, 2016).

Muitos afetados respondem rápida e efetivamente ao tratamento, reduzindo e até remetendo espasmos infantis (Síndrome.info, 2016).

No entanto, é mais comum que convulsões ocorram recorrentemente ao longo da infância, incluindo até mesmo o desenvolvimento da síndrome de Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

Em geral, as crianças afetadas pela síndrome de West apresentam um desenvolvimento generalizado de aprendizado e habilidades motoras.