Neuromielite Óptica: Sintomas, Causas, Tratamento
A neuromielite óptica (NMO), também conhecida como doença de Devic, é uma patologia de origem autoimune, inflamatória e desmielinizante, que afeta principalmente os terminais nervosos espinhais e nervosos (Chiquete et al., 2010).
Clinicamente, esse distúrbio é caracterizado pela apresentação de alterações relacionadas à neurite óptica e à mielite espinhal, de modo que os sinais e sintomas podem variar desde um grande envolvimento neurológico, cegueira grave ou até mesmo a morte da pessoa afetada (Álvarez Pinzón, 2012).
Além disso, a neuromielite óptica geralmente segue um curso na forma de recaídas ou surtos recorrentes, nos quais os sintomas tendem a se apresentar aguda e severamente (Álvarez Pinzón, 2012).
No caso do diagnóstico, isso geralmente é feito com base em três condições clínicas (neurite óptica, mielite aguda e ausência de sintomas relacionados ao SNC) e o uso de vários testes laboratoriais (Ressonância Magnética, análise do líquido cefalorraquidiano, exame sorológico, potenciais evocados, etc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez e Díaz Heredia, 2015).
Por ser uma patologia rara, atualmente existem poucas informações sobre tratamentos especializados para a neuromielite óptica. Normalmente, as intervenções geralmente se concentram no controle sintomático e na recorrência de surtos (Chiquete et al., 2010).
Os tratamentos mais comuns incluem a administração de corticosteróides, imunossupressores, plasmaférese ou terapia física e reabilitação (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2016).
Características da neuromielite óptica
A neuromielite óptica ou doença de Devic é uma patologia do sistema nervoso que afeta os nervos ópticos (neurite óptica) e nervos espinhais (mielite) (Mayo Clinic, 2015).
Além disso, a neuromielite óptica é uma doença auto-imune, ou seja, o sistema imunológico do nosso organismo reage contra suas próprias células saudáveis, causando um processo desmielinizante (Mayo Clinic, 2015).
As células e as terminações nervosas do nosso corpo são responsáveis por receber e gerar mensagens constantemente, de diferentes áreas do corpo aos centros do sistema nervoso central, responsáveis pelo desenvolvimento e processamento das respostas às demandas ambientais (HealthLine, 2016). ).
Assim, uma boa parte da nossa estrutura nervosa é coberta com mielina, isto é, uma membrana ou camada protetora que contém grandes quantidades de lipídios, para isolar os axônios das células nervosas e impedir que sejam danificados pelo ambiente extracelular (Clarck et al. al., 2010).
Especificamente, a mielina é fundamental na rápida transmissão de sinais nervosos, por isso é essencial para o funcionamento do nosso sistema nervoso central e periférico ser eficiente (National Institutes of Health, 2016).
Desta forma, em algumas patologias como a neuromielite óptica, a presença de um processo imunológico anormal causará danos à mielina, destruindo total ou parcialmente (HealthLine, 2016).
Como conseqüência de um processo de remoção de leite, podem ocorrer danos axonais, retardando o fluxo de informações nervosas e causando sérios danos estruturais e, portanto, déficits relacionados à esfera motora, sensorial ou cognitiva (HealthLine, 2016).
Assim, a neuromielite óptica foi descrita no final do século XIX, por Albut, como um distúrbio ocular autonômico que posteriormente desencadeou vários episódios agudos de paraplegia (Álvarez Pinzón, 2012).
No entanto, não é até 1894, quando os pesquisadores Eugéne Devic e Fernand Gault caracterizar o curso da neuromielite óptica a nível clínico.
Em seu relato clínico, ele descreve um total de 17 casos (Chiquete et al., 2010), nos quais uma associação significativa foi observada entre várias lesões localizadas nos nervos óptico e espinhal (Álvarez Pinzón, 2012).
Além disso, durante muitos anos, a neuromielite óptica foi caracterizada na literatura médica como uma variante da esclerose múltipla, embora hoje em dia, graças às técnicas de pesquisa modernas, tenha sido encontrada uma grande variedade de achados clínicos e laboratoriais diferenciais. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado e Alonso, 2013).
Por outro lado, devemos ter em mente que a ótica da neuromielite pode aparecer referenciada com outros tipos de nomes, incluindo: esclerose múltipla ótica-esternal ou asiática; Doença de Devic, síndrome de Devic, optomielite ou neuromielite óptica (National Organization for Rare Disorders, 2015).
É uma patologia frequente?
A neuromielite óptica é uma doença rara na população em geral e sua prevalência é estimada em cerca de 1 a 5 casos por 100.000 pessoas em todo o mundo (National Organization for Rare Disorders, 2016).
No caso dos Estados Unidos, várias organizações de saúde indicaram que pode haver cerca de 4.000 pessoas afetadas por neuromielite óptica e cerca de 250.000 em todo o mundo (National Multiple Sclerosis Society, 2016).
Além disso, a neuromielite óptica é uma patologia que pode afetar qualquer pessoa, independentemente do sexo, idade ou origem geográfica, no entanto, uma prevalência diferencial foi observada em alguns casos (National Multiple Sclerosis Society, 2016):
- Mais de 80% dos casos de neuromielite óptica são diagnosticados em mulheres.
- Estima-se que seja a patologia desmielinizante mais frequente em populações asiáticas, africanas ou nativas americanas.
- Embora possa ocorrer em qualquer faixa etária, há um pico de prevalência em torno de 40 a 50 anos.
Signos e sintomas
O curso clínico da neuromielite óptica é caracterizado pelo desenvolvimento de episódios recorrentes de neurite óptica e mielite. Geralmente, são sequenciais e, em casos raros, ocorrem simultaneamente (Chiquete et al., 2010).
Assim, o curso da neuromielite óptica é definido como monofásico e recidivante, isto é, caracterizado por surtos e recaídas em mais de 70% dos casos diagnosticados (Álvarez Pinzón, 2012).
A seguir, descreveremos de forma específica cada uma das condições médicas que caracterizam essa patologia (Mayo Clinic, 2015, Organização Nacional para Desordens Raras, 2015):
Neurite Óptica
A neurite óptica é um tipo de patologia que afeta o nervo óptico, produzindo uma inflamação significativa.
Normalmente, esse distúrbio geralmente ocorre unilateralmente, ou seja, afeta um olho, embora em outros casos possa causar sintomas bilaterais.
O curso clínico da neurite óptica geralmente cobre uma ampla gama de sinais e sintomas oftalmológicos, no entanto, os mais comuns estão relacionados à apresentação de dor ocular aguda e à perda da acuidade visual.
Além disso, outros tipos de alterações também podem aparecer:
- Edema, palidez ou malformação do palato óptico : a papila óptica é uma região ocular localizada no centro da retina, é um ponto cego através do qual o nervo óptico se origina. No caso da neurite óptica, o envolvimento do nervo óptico pode produzir várias anomalias nessa estrutura, sendo a inflamação uma das mais significativas.
- Discromatopsia : esta patologia refere-se a uma perda total ou parcial da capacidade de perceber e distinguir cores. Especificamente, uma protanopia (cegueira para cor vermelha), deuteranopia (cegueira para cor verde), tritanopia (cegueira para cor azul) ou corocitose (cegueira total a cor) pode aparecer dependendo da onda afetada.
- déficit pupilar aferente : a pupila é uma estrutura ocular que é responsável por controlar a quantidade de luz que a acessa, especificamente, quando uma doença do tipo desmielinizante afeta a retina, o nervo óptico, o trato óptico ou o quiasma óptico, assimetria pupilar.
Neste caso, antes da estimulação luminosa, a retina afetada mostra uma resposta patológica dilatando, enquanto a normal se contrai.
Mielite Transversa
A mielite transversa é uma patologia que se refere à existência de uma inflamação patológica e / ou anormal da medula espinhal.
A nível clínico, pode levar ao desenvolvimento de sintomas sensoriais, motores e autonômicos, normalmente característicos de centros nervosos localizados em um nível mais baixo da localização da lesão ou comprometimento da coluna vertebral.
Normalmente, esse distúrbio geralmente começa com a apresentação inicial da dor nas extremidades superior e inferior ou nas costas, seguida de perda de sensibilidade ou parestesia nos membros inferiores e perda do controle do intestino e da bexiga.
Além disso, durante os surtos mais graves, as pessoas afetadas também podem apresentar paralisia muscular ou paraplegia, rigidez de nuca significativa e / ou dores de cabeça recorrentes.
Por outro lado, o alcance de grande parte das estruturas espinhais e / ou do tronco encefálico pode levar ao desenvolvimento de outros tipos de sintomas neurológicos de maior gravidade, como convulsões ou episódios epileptogênicos.
Independentemente das características da neurite óptica e da mielite transversa, na maioria dos casos, os sintomas iniciais relacionados à perda de sensibilidade ou ao desenvolvimento de paralisia muscular têm que melhorar com intervenções terapêuticas (National Organization for Rare Disoerders, 2015).
No entanto, em casos recorrentes, alguns dos sintomas visuais ou espinhais podem estar presentes permanentemente, sendo os mais comuns os déficits de cegueira ou mobilidade (National Organization for Rare Disoerders, 2015).
Causas
Embora a origem específica da neuromielite óptica não seja conhecida com total precisão, o envolvimento dos nervos óptico e espinhal parece estar relacionado à presença de anticorpos patológicos ou anormais (Instituto Nacional de Disrupção Neurológica e Derrame, 2016).
Especificamente, esses anticorpos se ligam a uma proteína chamada aquaporina-4 que, entre outras coisas, produz a ativação de vários componentes do sistema imunológico, levando a danos e inflamação de células saudáveis (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016). .
Por outro lado, no nível genético, mais de 95% dos casos de neuromielite óptica ocorrem esporadicamente, portanto, não está associado à história familiar dessa patologia. No entanto, cerca de 3% se você tem uma história de neuromielite óptica (National Organization for Rare Disoerders, 2015).
Assim, os casos familiares dessa patologia costumam estar associados a uma história de deficiências e alterações autoimunes (National Organization for Rare Disoerders, 2015).
Diagnóstico
O diagnóstico da neuromielite óptica é feito com base em dois pilares fundamentais, os achados clínicos e os testes confirmatórios complementares (Chiquete et al., 2010).
Desta forma, os critérios clínicos são geralmente seguidos para o diagnóstico (Rodriguez, Gil, Restrepo e Iglesias Gamarra, 2011):
A. Critérios Básicos:
- neurite óptica
- mielite aguda
B. Complementar ou critérios de apoio:
- Ressonância Magnética Cerebral: ausência de lesões cerebrais estruturais características da Esclerose Múltipla.
- Ressonância magnética da coluna vertebral: ausência de lesão medular correspondente aos três segmentos dos corpos vertebrais.
- Anticorpos: presença de anticorpos anti-AQP4, ANAS, ENAS ou antitireoglobulina.
- Líquido cefalorraquidiano: presença de glóbulos brancos ou alterações relacionadas com meningite bacteriana.
- Análise eletrodiagnóstico: lesões subclínicas identificadas através da análise de potenciais evocados.
Tratamento
Atualmente não há tratamento curativo para neuromielite óptica, no entanto, várias intervenções terapêuticas foram concebidas para o tratamento de surtos sintomáticos, complicações médicas e prevenção de recaída.
No caso de episódios agudos de sintomas, a administração de corticosteróides ou plasmaférese (eliminação de anticorpos nocivos da circulação sanguínea) é o tratamento mais comum de escolha (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2016).
No caso dos corticosteróides, estes geralmente são administrados em altas doses por via intravenosa, enquanto a plasmaférese envolve a separação mecânica do plasma sanguíneo e sua substituição por uma solução orgânica (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Por outro lado, na intervenção preventiva de surtos sintomáticos, a administração de drogas imunossupressoras, como micofenolato, mofetil, rituximabe e aziprimona, geralmente é eficaz (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
Além disso, para o alívio e melhora de outras complicações, como espasmos e rigidez muscular, dor ocular ou muscular, ou disfunção da bexiga e do intestino, abordagens farmacológicas também são comumente usadas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
Da mesma forma, nos casos mais graves, onde há uma deficiência física importante acompanhada de dependência funcional, o uso de terapia e reabilitação física é vital.
Previsão
As perspectivas médicas das pessoas que sofrem desse tipo de patologia são geralmente piores do que as esperadas do desenvolvimento da esclerose múltipla (Chiquete, 2010).
Cerca de 60% das pessoas diagnosticadas geralmente apresentam recidivas sintomáticas no primeiro ano e 90% nos primeiros três anos (Chiquete, 2010).
No nível sintomático, quase metade dos pacientes após 5 anos de evolução clínica geralmente apresenta cegueira parcial ou total em um ou ambos os olhos. Além disso, muitas das mortes estão associadas a insuficiência respiratória de origem neurológica (Chiquete, 2010).
