Colpocefalia: sintomas, causas e tratamentos

A colpocefalia é uma anomalia cerebral congênita que afeta a estrutura do sistema ventricular (Esenwa & Leaf, 2013). No nível anatômico, o cérebro apresenta uma dilatação significativa dos cornos occipitais dos ventrículos laterais (Pérez-Castrillón et al., 2001).

É possível observar como a porção posterior dos ventrículos laterais é maior que o esperado devido a um desenvolvimento anormal da substância branca (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

A manifestação clínica dessa patologia aparece precocemente nos primeiros anos de vida e é caracterizada por atraso cognitivo, maturacional motor e desenvolvimento de episódios convulsivos e sintomas de epilepsia (Bartolomé et al., 2013).

Embora a causa específica da colpocefalia ainda não tenha sido descoberta, esse tipo de patologia pode resultar do desenvolvimento de algum processo anormal durante o desenvolvimento embrionário em torno do segundo e do sexto mês de gestação (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015). ).

O diagnóstico de colpocefalia geralmente é feito no período pré ou perinatal (Esenwa & Leaf, 2013), o diagnóstico na vida adulta é muito pouco frequente (Bartolomé et al., 2013).

Por outro lado, o prognóstico das pessoas que sofrem de colpocefalia depende fundamentalmente da gravidade da patologia, do grau de desenvolvimento cerebral e da presença de outros tipos de complicações médicas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

A intervenção médica da colpocefalia é orientada principalmente para o tratamento de patologias secundárias, como convulsões (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Características da colpocefalia

A colpocefalia é um distúrbio neurológico do tipo congênito, ou seja, há uma alteração do desenvolvimento normal e eficiente do sistema nervoso, neste caso, de várias áreas do cérebro durante a gravidez.

Especificamente, alterações congênitas que afetam o sistema nervoso central (SNC) são uma das principais causas de mortalidade e morbidade fetal (Piro, Alongi et al., 2013).

A Organização Mundial da Saúde (OMS) indica que cerca de 276 mil recém-nascidos morrem durante as primeiras quatro semanas de vida, em decorrência de algum tipo de doença congênita.

Além disso, esse tipo de anomalia representa uma das causas mais importantes de comprometimento da funcionalidade na população infantil, uma vez que gera uma grande variedade de distúrbios neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

Por outro lado, a colpocefalia é classificada dentro de um grupo de patologias que afetam a estrutura cerebral e são conhecidas como " distúrbios encefálicos ".

Os distúrbios cerebrais referem-se à presença de várias alterações ou anomalias do sistema nervoso central originadas durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal (Quenta Huayhua, 2014).

O desenvolvimento do sistema nervoso (SN) nos estágios pré e pós-natal segue uma série de processos e eventos altamente complexos, baseados fundamentalmente em vários eventos neuroquímicos, geneticamente programados e realmente suscetíveis a fatores externos, como a influência ambiental.

Quando ocorre uma malformação congênita do sistema nervoso, as estruturas e / ou funções começam a se desenvolver de forma anormal, com graves consequências para o indivíduo, tanto física quanto cognitivamente.

Especificamente, a colpocefalia é uma patologia que afeta o desenvolvimento dos ventrículos laterais, especificamente, as áreas posterior ou occipital (Gary et al., 1992) que leva a um crescimento anormalmente grande dos sulcos occipitais.

Essa malformação congênita conhecida como colpocefalia foi descrita pela primeira vez por Benda em 1940 e referenciada em vários relatos clínicos de Yakovlev e Wadsworth em 1946 (Nigro et al., 1991).

No entanto, mais tarde, o termo colpocefalia foi usado para se referir a uma patologia caracterizada por uma persistência da configuração fetal dos ventrículos cerebrais, onde os cornos occipitais estão dilatados e anormalmente grandes (Flores-Sarnat, 2016).

Embora seja uma condição médica pouco revisada na literatura médica e experimental, tem sido associada à presença de episódios convulsivos, retardo mental e diversas alterações sensoriais e motoras (Nigro et al., 1991).

Estatísticas

A colpocefalia é uma malformação congênita muito rara. Embora não existam números recentes, a partir do ano de 1992, aproximadamente 36 casos diferentes de indivíduos afetados por essa patologia foram descritos (Gary et al., 1992).

A ausência de dados estatísticos desta patologia pode ser o resultado de uma falta de consenso sobre as características clínicas, bem como erros de diagnóstico, uma vez que aparece associada a diferentes condições médicas.

Signos e sintomas

O achado estrutural característico da colpocefalia é a presença de um alargamento ou achatamento dos cornos occipitais dos ventrículos laterais (Nigro et al., 1991).

Dentro do nosso cérebro, podemos encontrar um sistema de cavidades comunicadas entre si e banhadas pelo líquido cefalorraquidiano (LCR), o sistema ventricular (Waxman, 2011).

Este líquido contém proteínas, eletrólitos e algumas células. Além de proteger contra possíveis traumas, o líquido cefalorraquidiano desempenha um papel importante na manutenção da homeostase cerebral, através de sua função nutricional, imunológica e inflamatória (Chauvet e Boch, X).

Os ventrículos laterais são as maiores porções desse sistema ventricular e são formados por duas áreas centrais (corpo e átrio) e três extensões (chifres) (Waxman, 2011).

Especificamente, o corno posterior ou occipital estende-se ao lobo occipital e seu teto é formado pelas diferentes fibras do corpo caloso (Waxman, 2011).

Portanto, qualquer tipo de alteração que cause uma malformação ou várias lesões e lesões nos ventrículos laterais pode levar a uma ampla variedade de sinais e sintomas neurológicos.

No caso da colpocefalia, as características clínicas mais comuns incluem: paralisia cerebral, déficit intelectual, microcefalia, mielomeningocele, agenesia do corpo caloso, lisecefalia, hipoplasia cerebelar, alterações motoras, espasmos musculares, episódios convulsivos e hipoplasia do nervo óptico (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Microcefalia

Microcefalia é uma condição médica na qual o tamanho da cabeça é menor do que o normal ou esperado (mais reduzido se comparado à sua faixa etária e sexo) porque o cérebro não se desenvolveu adequadamente ou parou para crescer (Instituto Nacional de Desordem Neurológica e Derrame, 2016).

É uma alteração rara ou rara, no entanto, a gravidade da microcefalia é variável e muitas crianças com microcefalia podem experimentar diferentes alterações e atrasos neurológicos e cognitivos (Boston Children's Hospital, 2016).

É possível que os indivíduos que desenvolvem microcefalia apresentem episódios convulsivos recorrentes, várias incapacidades físicas, déficits de aprendizagem, entre outros (World Health Organization, 2016).

Paralisia cerebral

O termo paralisia cerebral (PC) refere-se a um grupo de distúrbios neurológicos que afetam as áreas responsáveis ​​pelo controle motor (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Danos e lesões ocorrem geralmente durante o desenvolvimento fetal ou nos momentos iniciais da vida pós-natal e afetarão permanentemente o movimento do corpo e a coordenação muscular, mas não aumentarão progressivamente em gravidade (National Institute of Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Normalmente, a paralisia cerebral causará uma incapacidade física que varia em seu grau de envolvimento, mas também pode ser acompanhada por uma deficiência sensorial e / ou intelectual (ASPACE Confederation, 2012).

Portanto, vários déficits sensoriais, cognitivos, de comunicação, percepção, comportamento, crises epilépticas, etc. podem aparecer associados a essa patologia. (Muriel et al., 2014).

Mielomeningocele

Com o termo mielomeningocelo, nos referimos a um dos tipos de espinha bífida .

A espinha bífida é uma malformação congênita que afeta várias estruturas da medula espinhal e da coluna vertebral e, além de outras alterações, pode causar paralisia dos membros ou extremidades inferiores (World Health Organization, 2012).

Com base nas áreas afetadas, podemos diferenciar quatro tipos de espinha bífida: oculto, defeitos fechados do tubo neural, meningocele e mielomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Especificamente, a mielomenigocele, também conhecida como espinha bífida aberta, é considerada o subtipo mais grave (Mayo Clinic, 2014).

No nível anatômico, pode-se observar como o canal vertebral é exposto ou aberto ao longo de um ou vários segmentos da coluna vertebral, na parte média ou inferior das costas. Desta forma, as meninges e a medula espinhal se projetam formando um saco nas costas (Mayo Clinic, 2014).

Como consequência, indivíduos com diagnóstico de mielomeningocele podem apresentar um envolvimento neurológico significativo, que inclui sintomas como: fraqueza muscular e / ou paralisia das extremidades inferiores; alterações intestinais, convulsões e alterações ortopédicas, entre outros (Mayo Clinic, 2014).

Agenesia do corpo caloso

A agenesia do corpo caloso é um tipo de patologia neurológica congênita que se refere a uma ausência parcial ou completa da estrutura que conecta os hemisférios cerebrais, o corpo caloso (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2014).

Este tipo de patologia é geralmente associado a outras condições médicas, como malformação de Chiari, síndrome de Angeleman, síndrome de Dandy-Walker, schiecephaly, holoprosencefalia, etc. (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2014).

As consequências clínicas da agenesia do corpo caloso variam significativamente entre os afetados, embora algumas características comuns sejam: déficit na relação dos padrões visuais, retardo intelectual, convulsões ou espasticidade (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2014).

Lisencefalia

A lisencefalia é uma malformação congênita que também faz parte do grupo de transtornos encefálicos (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Esta patologia é caracterizada pela ausência ou desenvolvimento parcial de convoluções cerebrais do córtex cerebral (National Organization for Rare Disorders, 2012).

A superfície do cérebro apresenta uma aparência anormalmente suave e pode levar ao desenvolvimento de microcefalia, alterações faciais, retardo psicomotor, espasmos musculares, convulsões, etc. (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2010).

Convulsões

Episódios convulsivos ou crises epilépticas ocorrem como resultado de uma atividade neuronal incomum, isto é, a atividade habitual é alterada, causando convulsões ou períodos de comportamento e sensações incomuns, podendo às vezes resultar na perda de consciência (Mayo Clinic., 2015 ).

Os sintomas de convulsões epilépticas e ataques podem variar consideravelmente dependendo da área do cérebro em que ocorre e da pessoa que sofre (Mayo Clinic., 2015).

Algumas das características clínicas das convulsões são: confusão temporária, tremor descontrolado das extremidades, perda de consciência e / ou ausência epiléptica (Mayo Clinic., 2015).

Os episódios, além de representar uma situação de perigo para o indivíduo afetado pelo risco de quedas, afogamentos, acidentes de trânsito etc ... são um fator importante no desenvolvimento de danos cerebrais devido à atividade neuronal anormal.

Hipoplasia cerebelar

A hipoplasia cerebelar é uma patologia neurológica caracterizada pela ausência de um desenvolvimento completo e funcional do cerebelo (Hypoplasia, 2013).

O cerebelo é uma das maiores áreas do nosso sistema nervoso. Embora as funções motoras tenham sido tradicionalmente atribuídas a elas (coordenação e execução de ações motoras, manutenção do tônus ​​muscular, equilíbrio, etc.), sua participação em diversos processos cognitivos complexos tem sido destacada nas últimas décadas.

Recentemente, diferentes estudos mostraram uma forte associação entre anormalidades estruturais e funcionais do cerebelo e diferentes transtornos psiquiátricos, especialmente esquizofrenia (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), transtorno bipolar (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depressão, transtornos de ansiedade (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) e autismo (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hipoplasia do nervo óptico

A hipoplasia do nervo óptico é outro tipo de distúrbio neurológico que afeta o desenvolvimento dos nervos ópticos. Especificamente, os nervos ópticos são menores que o esperado para o sexo e faixa etária da pessoa afetada (Hypoplasia, 2013).

Entre as conseqüências médicas que podem ser derivadas dessa patologia, podemos destacar: diminuição da visão, cegueira parcial ou total e / ou movimentos oculares anormais (Hypoplasia, 2013).

Além das alterações visuais, a hipoplasia do nervo óptico geralmente está associada a outras complicações secundárias, como: déficit cognitivo, síndrome de Morsier, distúrbios motores e linguísticos, déficit hormonal, entre outros (Hypoplasia, 2013).

Défice intelectual e alterações motoras

Como resultado do processo de colpocefalia, os indivíduos afetados podem apresentar um atraso maturacional cognitivo generalizado, ou seja, o desenvolvimento de suas habilidades atencionais, lingüísticas, de memória e de práxis será menor que o esperado para sua faixa etária e escolaridade.

Por outro lado, entre as alterações relacionadas à esfera motora podem estar espasmos musculares, alteração do tônus ​​muscular, entre outros sintomas.

Causas

A colpocefalia ocorre quando há falta de espessamento ou mielinização das áreas occipitais (Quenta Huayhua, 2014).

Embora a causa dessa alteração não seja conhecida, mutações genéticas, distúrbios da migração neuronal, exposição à radiação e / ou consumo de substâncias tóxicas ou infecções, como possíveis causas etiológicas de a colpocefalia (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnóstico

A colpocefalia é um tipo de malformação cerebral que pode ser diagnosticada antes do nascimento se a existência de um alargamento dos cornos occipitais dos ventrículos laterais puder ser demonstrada (Gary et al., 1992).

Algumas das técnicas diagnósticas utilizadas nessa patologia são: ultrassonografia por ultrassonografia, ressonância magnética, tomografia computadorizada, pneumoencefalografia e ventriculografia.

Existe um tratamento para colpocefalia?

Atualmente não há tratamento específico para colpocefalia. Portanto, as intervenções dependerão do grau de envolvimento e dos sintomas secundários a essa patologia.

Geralmente, as intervenções visam controlar os episódios convulsivos, a prevenção de distúrbios musculares, a reabilitação da função motora e a reabilitação cognitiva (Gary et al., 1992).

Bibliografia

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