Doença de Steinert: sintomas, causas, tratamento
A doença de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica (DM) tipo I, é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Esta patologia é caracterizada por três descobertas médicas fundamentais: fraqueza muscular, atrofia muscular e miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).
Além disso, é uma doença multissistêmica que pode afetar amplamente as áreas faciais, os olhos, as extremidades, o sistema cardíaco, o sistema nervoso central, o sistema digestivo ou até mesmo o metabolismo (Associação Francesa contra as Miopatias e a Associação Espanhola contra Neuromuscular Diseases, 2002).
No nível etiológico, a doença de Steinert tem uma origem genética relacionada principalmente à presença de alterações no gene DMPK, localizado no cromossomo 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
O diagnóstico da doença de Steinert é feito com base na história médica familiar e individual e nos exames clínicos, no entanto, um estudo genético é necessário para confirmação (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
Por outro lado, em termos de tratamento, embora não existam abordagens curativas específicas, a reabilitação física e o controle de complicações médicas são frequentemente usados como uma intervenção médica essencial (Reina e Guasch, 2002).
Características da doença de Steinert
A doença de Steinet é um tipo de distrofia muscular de natureza multisistêmica que geralmente se manifesta por várias complicações neuromusculares, como atrofia, fraqueza ou miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).
O termo doença neuromuscular é usado para classificar um amplo grupo de patologias de origem neurológica, que geralmente afetam as estruturas e componentes nervosos responsáveis pelo controle muscular (Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares, 2016).
Essas patologias podem afetar fundamentalmente as junções neuromusculares, os neurônios motores ou nervos periféricos, produzindo um amplo conjunto sintomatológico, dentre os quais a fraqueza muscular, como característica mais característica (Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares, 2016).
Em um nível específico, a doença de Steinert é um tipo de distrofia muscular miotônica (DMM), ou seja, é uma patologia que evolui com degeneração, fraqueza e contração muscular progressiva que, entre outros fatores, afeta fundamentalmente a capacidade de relaxar. tecido muscular (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Além disso, a distrofia muscular miotônica pode ser classificada em dois tipos fundamentais (DM1 e DM2), dependendo das características clínicas específicas, assim, a doença de Steinert também é conhecida como distrofia muscular miotônica tipo I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016). .
Assim, a primeira descrição clínica dessa patologia foi feita no ano de 1909 por Hans Steinert. Em seu relato clínico, este autor descreveu uma série de casos caracterizados por um distúrbio multissistêmico que afeta o sistema nervoso central, os músculos esqueléticos, o coração, os olhos, o sistema gastrointestinal e as glândulas endócrinas (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-Garcia, Villelabeitia-Jaureguizar e Cutillas-Ruiz, 2009).
Estatísticas
Estudos epidemiológicos indicam que a doença de Steinert constitui a forma mais comum de distrofia muscular na fase adulta na população geral (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Além disso, em nível geral, as distrofias miotônicas são o tipo mais freqüente de patologia de origem neuromuscular em adultos (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).
Especificamente, mais de 98% das pessoas que sofrem de distrofia miotônica sofrem do tipo I ou doença de Steinert, enquanto apenas 2% sofrem do tipo II (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Assim, estima-se que a doença de Steinert tenha uma prevalência de 1 caso por 8.000-12.000 habitantes na população geral (Orphanet, 2014).
Por outro lado, algumas organizações, a Associação Espanhola contra as Doenças Neuromusculares (2002) ou a Associação Francesa contra as Miopatias (2002), salientam que o período mais comum de apresentação da doença de Steiner é entre 20 e 25 anos, embora seja muito variável
Signos e sintomas
A doença de Steiner é considerada uma patologia multissistêmica devido à difusão de complicações médicas secundárias: manifestações musculares, cardiovasculares, neurológicas, digestivas, etc.
No entanto, as características musculares são os sinais cardinais da doença de Steinert (Associação Francesa contra as Miopatias e Associação Espanhola contra as Doenças Neuromusculares, 2002):
Fraqueza e atrofia muscular
Um dos primeiros sintomas da doença de Steinert é o desenvolvimento da fadiga muscular, que evolui para a perda progressiva de força e capacidade muscular.
Geralmente, a atrofia muscular deve ocorrer simetricamente, igualmente afetada por grupos musculares em ambos os lados do corpo, incluindo músculos lisos e estriados.
A musculatura lisa está envolvida em atividades motoras involuntárias, localizando-se principalmente nas estruturas orgânicas internas (músculo cardíaco, sistema respiratório, sistema digestivo, etc.).
Assim, no caso da doença de Steinert, o tecido muscular liso mais afetado está relacionado a:
- O sistema digestivo ou aparelho.
- O útero, fundamentalmente afetado pela presença de contrações anormais e descoordenadas.
- A musculatura ciliar ocular.
Por outro lado, a musculatura estriada está envolvida em atividades motoras voluntárias, portanto, está associada à estrutura óssea óssea.
Assim, no caso da doença de Steinert, o tecido muscular estriado mais afetado está relacionado a:
- Grupos musculares das áreas faciais e pescoço.
- Os grupos musculares distais das extremidades superiores, especialmente no antebraço.
- A estrutura do músculo dorsiflexor dos pés.
- O tecido muscular diafragmático e as áreas intercostais.
- Os músculos oculomotores.
- Estrutura muscular faríngea e lingual.
- As estruturas musculares pélvicas.
Miotonia
A miotonia é outro dos sinais clínicos fundamentais na doença de Steinert.
Esta condição médica é caracterizada principalmente por um relaxamento muscular anormal, isto é, quando nós voluntariamente contraímos ou provocamos um grupo muscular, a intensidade ou progressão do relaxamento posterior é afetada, ocorrendo com um padrão de lentidão anormal.
Em um nível mais prático, se sofrermos da doença de Steinert com uma miotonia significativa e apertarmos as mãos de uma pessoa, encontraremos uma dificuldade importante ao liberá-la, já que o grupo muscular demora mais do que o normal para perder a tensão e, portanto, em nos permitir retirar a mão.
Este processo patológico pode afetar sistematicamente a musculatura lisa e estriada, no entanto, as áreas mais afetadas são os membros e extremidades inferiores.
Quais são as complicações médicas mais comuns?
Em geral, os distúrbios musculares causarão as seguintes situações (AFM e ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Organização Nacional para Doenças Raras, 2001):
- rigidez muscular após realizar movimentos.
- perda progressiva de força muscular.
- Dificuldade para expressão facial.
- Descida das pálpebras superiores.
- Redução da capacidade de movimento das mãos e antebraços, pernas e pés.
- Alteração cardíaca caracterizada principalmente por anormalidade no ritmo e condução.
- Alteração relacionada ao sistema nervoso, caracterizada principalmente pelo desenvolvimento de distúrbios do ciclo sono-vigília e pelo desenvolvimento de sintomatologia depressiva.
- Alteração relacionada ao sistema digestivo, caracterizada fundamentalmente pelo aparecimento de anormalidades na deglutição e outras patologias digestivas.
- Anormalidades metabólicas, caracterizadas principalmente pelo desenvolvimento de diabetes.
A doença de Steinert pode ter diferentes cursos clínicos?
Diferentes autores, como Turner e Hilton-Jones (2010), distinguem diferentes cursos da doença de Steinert dependendo do tempo de início e de sua forma clínica específica:
Distrofia miotônica congênita
Neste caso, alguns dos sinais e sintomas característicos da doença de Steinert já estão presentes durante a gravidez, caracterizados por uma redução significativa e anormal dos movimentos intra-uterinos.
No momento do nascimento, a presença de fraqueza muscular pode ser distinguida com comprometimento grave da capacidade respiratória. Por outro lado, o restante do quadro clínico geralmente se desenvolve durante o início da idade adulta. No entanto, é um subtipo com alta mortalidade, já que os afetados geralmente não ultrapassam os 45 anos de idade.
Distrofia miotônica I do início da infância
No caso do início precoce da doença de Steiner, os afetados geralmente apresentam
atraso significativo na aquisição de habilidades motoras, geralmente acompanhado por uma deficiência intelectual moderada.
Os sinais e sintomas clínicos mais característicos deste subtipo incluem disartria, miotonia manual e fraqueza muscular das estruturas faciais.
Distrofia miotônica eu começo na idade adulta
É o subtipo que geralmente apresenta a forma clínica completa (distrofia muscular, miotonia, envolvimento cardíaco, envolvimento gastrointestinal, problemas de pele, problemas psiquiátricos, etc.) e geralmente se desenvolve entre 10 e 30 anos de idade.
Quanto ao prognóstico, o período de morte habitual é em torno de 48 a 60 anos, devido a complicações respiratórias ou cardiovasculares.
Distrofia miotônica I de início tardio ou assintomática
Nesse caso, o início pode variar amplamente de 20 anos de idade a 70 anos, atrasando consideravelmente em relação às formas clínicas descritas acima.
Os sinais e sintomas mais significativos estão relacionados à miotonia leve e ao desenvolvimento de alterações oculares, como a catarata.
Causas
A doença de Steinert tem uma origem genética autossômica dominante, ou seja, o quadro clínico desse distúrbio pode se desenvolver apesar do fato de que uma única cópia do gene patológico é herdada ou desenvolvida (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Especificamente, a doença de Steinert está relacionada à presença de anormalidades genéticas no cromossomo 19, na localização 19q13.2-q13.3, associada a uma mutação específica do gene DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Diagnóstico
A primeira fase do diagnóstico da doença de Steinert começa com a análise da história médica individual e familiar, com o objetivo de identificar possíveis patologias diferenciais que explicam o curso clínico.
Por outro lado, o exame físico é fundamental, principalmente no estudo da função muscular. Nesse caso, um dos exames laboratoriais mais utilizados é a eletromiografia e a biópsia muscular.
Por outro lado, para especificar as complicações médicas presentes em cada caso individual, é importante realizar uma avaliação multidisciplinar, ou seja, oftalmológica, cardíaca, gastrointestinal, etc.
Além disso, o diagnóstico definitivo geralmente é confirmado por meio de uma análise genética, com o objetivo de identificar a anomalia genética associada à doença de Steintert.
Assim, o estudo genético pode ser realizado durante a fase infantil ou adulta através de uma amostra de sangue, ou na fase pré-natal, através do líquido amniótico ou vilosidades coriônicas, nos casos em que há um alto risco de hereditariedade.
Tratamento
Ainda não há cura para a doença de Steinert, nem foram identificados tratamentos que pudessem retardar ou retardar a progressão dessa doença. No entanto, existem algumas abordagens orientadas para o tratamento sintomático (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Procedimentos cirúrgicos para correção de patologias oculares, como cataratas.
- Medicamentos para distúrbios musculares, essencialmente por complicações médicas relacionadas com a miotonia.
- Procedimentos cirúrgicos e farmacológicos para patologias cardíacas.
- Tratamentos farmacológicos para o tratamento de alterações nos ciclos sono-vigília.
- Ventilação mecânica em casos de insuficiência respiratória.
- Reabilitação e fisioterapia.
No tratamento da doença de Steinert, o papel do especialista em reabilitação é fundamental.
As complicações médicas associadas a essa patologia desde os primeiros estágios da vida, como fraqueza nos membros, atraso na aquisição de habilidades motoras ou no desenvolvimento de algumas malformações musculoesqueléticas, têm forte impacto sobre a funcionalidade da pessoa afetada. e, portanto, sua qualidade de vida.
Numerosos casos de doença de Steinert foram identificados, nos quais o desenvolvimento de sentimentos depressivos é comum, razão pela qual a intervenção psicoterapêutica é freqüentemente requerida, além do tratamento médico.
