Síndrome de Sturge-Weber: sintomas, causas, tratamento
A síndrome de Sturge-Webe, também conhecida como angiomatose encefalo-trigeminal, é um tipo de patologia neurocutânea caracterizada pelo desenvolvimento de anomalias vasculares (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
Clinicamente, é uma doença definida pela presença de angiomas cerebrais, cutâneos e oculares (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
Os sinais e sintomas mais comuns da síndrome de Sturge-Weber estão relacionados a episódios convulsivos, déficits cognitivos focais, glaucoma, cefaleia ou atraso generalizado do desenvolvimento (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Quanto à origem etiológica, apesar de ser uma síndrome congênita, o papel específico dos fatores pré-natais, genéticos ou ambientais ainda é desconhecido (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, Garcia-Poza, Escajadillo-Vargas e Lorenzo-Sanz, 2015).
O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber baseia-se fundamentalmente na identificação de malformações vasculares. A técnica de escolha é a ressonância magnética (RM) ou a tomografia computadorizada (TC) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez e Sánchez González, 2016).
Finalmente, o tratamento é baseado no uso de laserterapia e procedimentos cirúrgicos, juntamente com a intervenção farmacológica de complicações médicas (Orhphanet, 2014).
Características da síndrome de Sturge-Weber
A síndrome de Sturge-Weber é uma doença rara na população geral, de origem congênita e classificada como doença neurocutânea.
Esse tipo de patologia é definido pelo desenvolvimento de várias anomalias dermatológicas e vasculares, associadas a lesões ou alterações neurológicas (Puig Sanz, 2007).
O termo doença neurocutânea é usado em nível genérico para classificar um grande número de síndromes. Estes geralmente estão presentes na pessoa afetada desde o momento de seu nascimento e eles têm que se desenvolver ao longo de sua vida (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Esta condição clínica é geralmente caracterizada pela presença de lesões vasculares da pele e formações tumorais em diversas áreas, como os sistemas oftalmológico, nervoso, cardiovascular, renal, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Alguns autores como Singh, Traboulsi e Schoenfield (2009) frequentemente classificam a síndrome de Sturge-Weber como um tipo de facomatose.
A facomatose define um conjunto de doenças neurocutâneas. Estes são caracterizados a nível clínico pela predominância de alterações malignas benignas ou malignas e malformações em múltiplos órgãos (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Dentro deste grupo encontramos distúrbios como fibromatose, doença de Von Hippel-Lindau ou doença de Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez e Muños-Jareño, 2007).
A síndrome de Sturge-Weber, apesar de ter sido identificada em inúmeros relatos clínicos, só foi descrita em 1860 por Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, Garcia Tena, Moreno Rubio e Mulas Delgado, 1997).
Mais tarde, Sturge fez a descrição detalhada de seu curso clínico no ano de 1879. Enquanto Weber (1922) completou o quadro clínico com a identificação de anormalidades radiológicas (Miranda Mallea et al., 1997).
Atualmente, esta síndrome, em sua forma clássica, é definida como uma condição clínica composta de anomalias cerebrais (angiomas leptomeníngeas ou pial), alterações cutâneas (angiomas faciais) e oculares (angiomas carotídeos) (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
Além disso, a esta definição, as diferentes manifestações clínicas são geralmente adicionadas: manchas faciais, episódios epilépticos, deficiência intelectual, glaucoma e outros tipos de alterações neurológicas (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
Estatísticas
A síndrome de Sturge-Weber é considerada uma das síndromes neurocutâneas com predominância de distúrbios vasculares mais comuns na população geral (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
Os números exatos de incidência e prevalência desta síndrome não são conhecidos com exatidão.
Diferentes estudos conseguiram estimá-los em valores próximos a um caso por 20.000 a 50.000 nascimentos (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Em relação aos dados sobre suas características clínicas, aproximadamente 1 em cada 1.000 recém-nascidos apresenta manchas faciais (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Entretanto, apenas 6% destes apresentam anormalidades neurológicas relacionadas à síndrome de Sturge-Weber (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
O exame das características sociodemográficas da síndrome de Sturge-Weber mostrou que ela pode ser apresentada de forma equivalente em ambos os sexos (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Geralmente não está associada a regiões geográficas específicas ou a grupos étnicos e sociais específicos (Organização Nacional para Desarmes Raros, 2016).
Signos e sintomas
A síndrome de Sturge-Weber é geralmente definida pelo desenvolvimento de múltiplas malformações vasculares cutâneas, oftalmológicas e cerebrais (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes e Francisco, 2000).
Os relatos clínicos referem-se a uma tríade clássica de achados clínicos: manchas faciais, angiomas cerebrais e glaucomas (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho e Temudo, 2012):
Manchas faciais
A característica clínica cardinal é a presença de manchas faciais, chamadas "manchas de vinho do porto" devido à sua aparência e coloração (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Essas manchas são constituídas por um tipo de malformação vascular cutânea, conhecida como angioma facial (Quiñones-Coneo et al., 2015) ou nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).
Os angiomas, tanto no nível facial quanto em outras áreas do organismo, são constituídos por um agrupamento anormal e patológico de capilares sanguíneos dilatados (Angioma Alliance, 2016).
Estas malformações são descritas visualmente como um conjunto de bolhas ou cavernas, com uma estrutura semelhante a uma framboesa. Dentro eles contêm sangue e são cobertos por uma fina camada de tecido cutâneo (Angioma Alliance, 2016).
Os pontos geralmente aparecem como máculas de coloração avermelhada ou roxa e têm um tamanho variável com margens bem definidas (Puig Sanz, 2007).
No caso de recém-nascidos, essa anomalia facial geralmente adquire uma aparência plana e rosada (Maraña Pérez et al., 2016).
Além disso, tendem a ser mais escuras com o aumento da idade, em direção a um vermelho ou vinho intenso (Maraña Pérez et al., 2016).
Eles persistem por toda a vida da pessoa que sofre e geralmente estão localizados unilateralmente em um lado do rosto. Especialmente na testa e nas áreas próximas às pálpebras (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
O flammeus nevoso afeta as áreas faciais inervadas pelo nervo trigêmeo (Maraña Pérez et al., 2016). Este é o principal responsável pelo fluxo de informações sensoriais e motoras de áreas oftálmicas e maxilares.
Além de ter implicações estéticas, os angiomas podem causar episódios de sangramento ou outros tipos de alterações neurológicas quando invadem terminais ou ramos nervosos (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Angiomas Cerebrais
Outra das condições médicas características da síndrome de Sturge-Weber é o desenvolvimento de malformações vasculares no sistema nervoso (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Como no caso de anomalias faciais, geralmente assume a forma de angiomas, também chamados de hemangiomas cerebrais (Angioma Alliance, 2016).
A definição clínica de angiomas cerebrais refere-se a malformações vasculares localizadas no nível cerebral ou espinal (Genetics Home reference, 2016).
Este tipo de alterações pode causar danos significativos, através de vazamentos de sangue ou pressão mecânica (Genetics Home reference, 2016).
No caso da síndrome de Sturge-Weber, as malformações vasculares cerebrais são frequentemente referidas como angiomatose leptomeníngea (Maraña Pérez et al., 2016).
A angiomatose leptomeníngea é uma condição clínica caracterizada pela presença de angiomas no cérebro nos níveis parietal e occipital (Maraña Pérez et al., 2016).
Relatos clínicos indicam que 100% das pessoas diagnosticadas com síndrome de Sturge-Weber apresentam angiomas leptomeníngeos (Maraña Pérez et al., 2016).
Mais de 38% dos afetados geralmente apresentam angiomas intracranianos em mais de três diferentes lobos cerebrais, sendo os mais afetados o occipital (Maraña Pérez et al., 2016).
Embora as malformações geralmente tenham um caráter benigno ou não carcinogênico, elas podem lesar o tecido cerebral através da invasão de estruturas e ramos nervosos.
A pressão mecânica exercida pelos angiomas cerebrais causa uma grande variedade de complicações neurológicas, muitas delas com quadro clínico grave.
Glaucoma
A síndrome de Sturge-Weber também pode estar associada a várias alterações vasculares do olho (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
A presença de angiomas oculares leva ao desenvolvimento de várias complicações, sendo as mais frequentes o glaucoma (Rios et al., 2012).
O glaucoma é uma patologia que causa um aumento significativo da pressão dentro da estrutura ocular (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Como resultado, ocorrem danos ao nervo óptico, cujo papel fundamental é a transmissão de informações sensoriais das áreas oculares para os centros do cérebro (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
O desenvolvimento do glaucoma, associado à síndrome de Surgery-Weber, produzirá uma deterioração significativa da capacidade visual (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
O curso clínico das alterações oftalmológicas evolui para uma perda progressiva da visão (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Outras complicações médicas associadas à área visual também podem aparecer (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Angiomas conjuntivais, coroidais e corneanos.
- Atrofia óptica
- Cegueira cortical
Quais são as complicações médicas mais comuns?
Os sinais descritos acima irão causar um amplo padrão de complicações médicas (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Entre estes, os mais graves são os neurológicos, caracterizados por (National Institutes of Health, 2016):
Epilepsia
A epilepsia é uma doença de origem neurológica que é definida pelo desenvolvimento de diferentes episódios ou convulsões, chamadas convulsões.
A lesão do tecido nervoso devido à presença de angiomas cerebrais altera a atividade neuronal, causando um padrão elétrico desorganizado (Mayo Clinic., 2015).
Como consequência, episódios de forte agitação motora e muscular, perda de consciência ou ausências podem se desenvolver (Mayo Clinic., 2015).
Esta patologia é uma das mais graves. Todo o sistema nervoso pode ser seriamente afetado, levando ao desenvolvimento de déficits psicomotores e cognitivos.
Paralisia e fraqueza
Como no caso anterior, os hemangiomas intracranianos podem alterar a integridade de várias áreas do cérebro, neste caso as relacionadas ao controle muscular.
Em um nível geral, o movimento do corpo e a coordenação das articulações e grupos musculares serão severamente afetados, levando a hemiplegia ou hemiparesia.
Com o termo hemiparesia, nos referimos a uma diminuição geral tanto da força muscular quanto da mobilidade de uma das metades do corpo. Esta patologia é geralmente mais acentuada nas extremidades superior e inferior
Por outro lado, a hemiplegia refere-se à paralisia total e parcial da metade do corpo, direita ou esquerda.
Cefálica e enxaqueca
Dor de cabeça refere-se à presença de dor de cabeça recorrente. Esse sintoma é um dos mais freqüentes na síndrome de Sturge-Weber.
Além disso, na maioria dos casos, eles tendem a evoluir para o sofrimento de episódios de enxaqueca.
Enxaqueca é considerada um tipo de desordem neurológica caracterizada por uma intensa e persistente dor de cabeça, acompanhada por sensações pulsáteis, sensibilidade à luz, náuseas e vômitos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2014).
Causas
Alguns autores, como Quiñones-Coneo e seu grupo de trabalho (2015), apontam que a síndrome de Sturge-Weber tem uma origem pouco clara, possivelmente associada a uma ampla variedade de fatores (alterações genéticas, anomalias pré-natais, eventos ambientais, etc.). .
No entanto, outros como Comi e Pevsner (2014) associam sua apresentação a uma alteração genética.
Está localizado especificamente no gene GNAQ, localizado no cromossomo 9 no local 9q21 (Comi e Pevsner, 2014).
Estudos experimentais sugerem que o gene GNAQ tem um papel relevante na produção de proteínas associadas a diferentes funções celulares e à regulação dos vasos sanguíneos (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Diagnóstico
Os métodos mais eficazes para diagnosticar a síndrome de Sturge-Weber são aqueles que nos permitem obter uma imagem visual da localização dos angiomas (National Institutes of Health, 2016).
Alguns dos testes mais utilizados são (National Institutes of Health, 2016):
- Ressonância magnética nuclear (NMR).
- Tomografia computadorizada (TC)
- Radiografias convencionais (raios X).
Tratamento
O tratamento utilizado na síndrome de Sturge-Weber deve se concentrar no controle das complicações médicas e na eliminação dos angiomas.
No caso de complicações médicas secundárias, as intervenções médicas enfocam o tratamento de distúrbios neurológicos. O mais usual é a administração de drogas antiepilépticas, analgésicos, etc.
Por outro lado, para a remoção de angiomas, o laser pode ser utilizado nas áreas faciais ou cirurgia para remoção direta no nível cerebral.
Além disso, é importante realizar fisioterapia para melhorar a paralisia e fraqueza muscular.
O uso da reabilitação cognitiva para o tratamento de possíveis déficits cognitivos (problemas de atenção, memória, etc.).
