Anencefalia: sintomas, causas, tratamentos

A anencefalia é um tipo de condição médica que impede o desenvolvimento normal do cérebro e ossos do crânio (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Quando uma das estruturas embrionárias essenciais, o tubo neural, não se fecha adequadamente durante as primeiras semanas de gravidez, produzirá uma ampla variedade de distúrbios congênitos: espinha bífida, encefalocele, mielomeningocele, entre outros (Lister Hill National Center for Comunicações Biomédicas EUA, 2016).

Especificamente, a anencefalia ocorre quando a extremidade "cefálica" mais anterior do tubo neural não se fecha normalmente, resultando na ausência de toda ou de uma parte significativa do cérebro, crânio e / ou couro cabeludo (National Instituto de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Um bebê nascido com anencefalia tem uma ausência significativa de grande parte do cérebro, geralmente áreas anteriores. Geralmente, eles se apresentam em um estado inconsciente, incapazes de processar grande parte da estimulação sensorial externa.

Normalmente, esses bebês não podem ver ou ouvir. Além disso, em muitos casos, áreas de tecido cerebral podem ser expostas devido à falta de partes do crânio (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Em outros casos, alguns bebês nascem com áreas do tronco encefálico formadas, de modo que parecem ter algumas respostas primitivas a estímulos sonoros ou somáticos, porém são geralmente reações involuntárias geradas pelo tronco encefálico (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Essas anomalias congênitas geralmente ocorrem durante o primeiro mês de gravidez, em muitos casos antes que a mulher saiba que está grávida. Infelizmente, muitos casos de anencefalia não chegam ao final da gravidez, e muitos outros nascidos com esta doença geralmente não excedem as horas ou dias de vida, exceto em alguns casos muito excepcionais (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Embora a causa da anencefalia não seja conhecida com exatidão, é possível que alguns dos componentes vitamínicos ou dietéticos da mãe desempenhem um papel importante, juntamente com outros fatores genéticos e hereditários (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames Cerebrais). 2015).

Características da anencefalia

A anencefalia é uma patologia na qual ocorre um defeito sério no desenvolvimento embrionário do sistema nervoso, ou seja, na formação do cérebro, da medula espinhal e também na abóbada craniana (Anencefalia, 2016).

O tubo neural é uma estrutura embrionária que, durante o desenvolvimento fetal, dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Como a anencefalia resulta de um fechamento anormal dessa estrutura, ela é classificada dentro das patologias denominadas com o termo "defeito do tubo neural" (Centro Nacional de Comunicações Biomédicas Lister Hill, EUA, 2016).

A fusão dessa estrutura geralmente ocorre nos dias 18 e 26 da gestação e a área caudal do tubo neural dará lugar à coluna; a parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Alterações na formação do tubo neural ocorrem como consequência de um defeito no seu fechamento. Quando ocorre uma falha generalizada no fechamento do tubo neural, ocorre anencefalia.

Por outro lado, quando ocorre um fechamento defeituoso da área posterior, ele causa afecções como encefalocele e espinha bífida oculta. A espinha bífida e a anencefalia são as duas malformações mais frequentes do tubo neural e afetam 1-2 de cada 1.000 nascidos vivos (Jiménez-León et al., 2013).

Se o tubo neural não se fechar normalmente, tanto o cérebro como a medula espinal serão expostos durante o seu desenvolvimento e formação ao líquido amniótico que contém o feto no útero.

A exposição direta a este líquido terá um forte impacto na formação do sistema nervoso, uma vez que irá degenerar ou se decompor progressivamente (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Como resultado, a anencefalia produz a falta de todas ou grandes áreas do cérebro, regiões tão importantes quanto as responsáveis ​​pelo controle da visão, audição, emoção, movimento, coordenação, pensamento etc.

Além disso, os ossos que compõem o crânio também podem estar ausentes ou incompletamente formados (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Todas estas anomalias do sistema nervoso, irá produzir uma condição médica extremamente grave, devido a isso na maioria dos casos de bebês com anencefalia morrer antes do nascimento ou algumas horas e dias dele (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Tipos de anencefalia

Podemos distinguir dois tipos de anencefalia dependendo da sua gravidade:

• Anencefalia total : ocorre como resultado de dano à placa neural ou ausência de indução do tubo neural entre a segunda e a terceira semana de gestação. Apresenta-se com ausência das três vesículas cerebrais, ausência de cérebro posterior e sem o desenvolvimento tanto do teto do crânio como do crânio.

  Vesículas ópticas (Herman-Sucharska et al, 2009).

• Anencefalia parcial : ocorre o desenvolvimento parcial das vesículas ópticas e do cérebro posterior (Herman-Sucharska et al, 2009).

Estatísticas

A anencefalia é um dos tipos mais comuns de defeitos do tubo neural. Em nível geral, estima-se que afete aproximadamente 1 em cada 1.000 gestações.

Como a maioria dessas gravidezes resulta em aborto, a prevalência da doença em recém-nascidos é menor, aproximadamente 1 em 10.000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Como indicamos, apesar do fato de que na maioria dos casos de anencefalia não chegam a termo, no caso dos Estados Unidos, estima-se que a cada ano aproximadamente 1 em cada 4.859 bebês com anencefalia nascem (Centros de Controle e Prevenção de Doenças)., 2015).

Por outro lado, no caso da Europa Central, os casos de anencefalia geralmente estão presentes em uma proporção de 1 por 1.000 nascimentos, apesar disso, esse índice varia consideravelmente dependendo da população (Sadler, 2005; Anencephaly, 2005). 2009).

Embora os números não sejam conhecidos com exatidão, diferentes relatórios estatísticos indicam que aproximadamente 5.000 nascimentos de bebês com anencefalia ocorrem a cada ano.

Além disso, observa-se que há mais casos em meninas do que em meninos, provavelmente devido a uma maior taxa de aborto espontâneo em fetos do sexo masculino (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Signos e sintomas

Com relação aos sinais e sintomas que podem estar indicando a presença de anencefalia, podemos nos referir tanto àqueles que estão presentes na mãe durante a fase de gestação, quanto àqueles que estão presentes no feto.

No caso da mãe, em gravidezes afetadas pela anencefalia, é possível observar altos níveis de uma proteína específica, a alfa-fetoproteína. Além disso, também é possível identificar um excesso de líquido no saco amniótico (polidrâmnio) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

No caso do afetado, já antes do nascimento, os traços característicos dessa patologia podem ser identificados. Especificamente anencefalia é caracterizada por (Organização Nacional para Desordens Raras, 2015):

- Ausência ou malformação da abóbada craniana.

- Ausência de grandes áreas do cérebro, geralmente as anteriores.

- Possível presença de tronco ou tronco cerebral.

- Ausência ou malformações do couro cabeludo.

- Anormalidades nas características faciais.

No nível clínico, em bebês que nascem sofrendo dessa condição, espera-se que não possam processar nenhum tipo de estimulação ou realizar movimentos ou ações coordenadas e voluntárias. Normalmente, eles nascem cegos e surdos. Em geral, eles estão totalmente isolados (Anecephaly, 2016).

Apesar disso, há casos em que bebês apresentam comportamentos e comportamentos qualificados como "reflexos", como emitir sons ou chorar, urinar e defecar, manter ritmos de sono-vigília, sucção, entre outros.

Causas

As causas etiológicas que dão origem ao desenvolvimento dessa patologia são desconhecidas atualmente (Cleveland Clinic Children's, 2012).

No entanto, foi identificado que a falta de ácido fólico (vitamina B9), tanto antes como durante a gravidez, pode aumentar significativamente o risco de desenvolver defeitos do tubo neural durante a gravidez, como anencefalia e espinha bífida. Por outro lado, a ingestão de alguns medicamentos durante a gravidez também pode aumentar o risco (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Na maioria dos casos, especificamente em 90%, os pais que têm um filho com anencefalia geralmente não têm uma história familiar dessa doença. Apesar disso, aqueles que já tiveram um filho com anencefalia têm maior risco de ter um filho com esta doença.

A taxa de recorrência da anencefalia é de 4-5% e pode aumentar até 10-13% se os pais já tiveram dois filhos com anencefalia (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Como apontamos, a maioria dos casos de anencefalia são esporádicos, ocorrem em pessoas que não têm histórico familiar da doença. Embora uma pequena porcentagem dos casos ocorra em famílias, a patologia não tem um padrão claro de herança (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Anecefalia é uma condição médica muito complexa que é provavelmente a consequência da interação entre múltiplos fatores genéticos e ambientais (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Diagnóstico

Normalmente, a presença de anencefalia é identificada antes do nascimento, através do uso de vários testes diagnósticos (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Análise sanguínea : usada para identificar a presença / ausência de altos níveis de alfa-fetoproteína.

- Amniocentese : uma quantidade reduzida de líquido amniótico é removida através do abdômen para medir os níveis de alfa-fetoproteína e os níveis de acetilcolinease, uma vez que altos níveis podem estar associados à presença de defeitos no tubo neural.

- Ultrassonografia : esse tipo de teste é ultra-sonográfico tardio e é capaz de identificar visualmente anomalias anatômicas.

- Ressonância magnética fetal : é um procedimento de imageamento cerebral, usado para identificar a presença de malformações estruturais. Por usar campos magnéticos, seu uso é severamente restrito e usado entre a semana 14 e 18 para confirmar o diagnóstico.

- Exame físico : após o nascimento, as características da anencefalia são mais do que evidentes, de modo que o exame físico é suficiente para confirmar o diagnóstico.

Existe um tratamento?

Atualmente não há cura ou tratamento especializado para anencefalia. As medidas terapêuticas utilizadas restringem-se ao suporte de vida e à melhoria da qualidade de vida (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Como isso pode ser evitado?

Os métodos que os especialistas médicos apontam como fatores importantes na prevenção da anencefalia incluem (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Nutrição e alimentação adequadas

É essencial comer alimentos com alto teor nutricional, também usar suplementos vitamínicos antes e durante a gravidez.

Especificamente, recomenda-se geralmente consumir vitamina B9 ou ácido fólico, presente em alguns legumes ou frutas, como vegetais de folhas verdes ou laranja. Também produtos como arroz, pão, massa ou cereais são fortificados com ácido fólico.

Suplementos farmacológicos de ácido fólico

Em alguns casos, as mulheres grávidas podem ter níveis deficientes de ácido fólico, por isso não é surpreendente que um médico especialista prescreva um tratamento farmacológico baseado em um suplemento vitamínico com ácido fólico.

Qual é o prognóstico para bebês nascidos com anencefalia?

A maioria dos fetos que sofrem de anencefalia não sobrevivem. No entanto, em muitos casos, quando chegam no momento do nascimento, eles geralmente morrem aproximadamente algumas horas ou dias depois.

Apesar disso, houve vários casos de crianças que sobreviveram mais tempo:

- Stephanie Keene, de Falls Church, Virgínia, que viveu por dois anos

- Vitória de Cristo, nascida no Brasil, 2 anos de idade.

- Nickolas Coke de Pueblo, Colorado, que viveu há 3 anos e 11 meses.

- Jaxon Buell, Boston, 13 meses de vida.

Bibliografia

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