Doenças do sistema nervoso central: causas e tipos

As doenças do sistema nervoso central podem ser divididas em dois tipos: malformações e alterações. O desenvolvimento pré-natal e pós-natal do nosso sistema nervoso (SN) segue um processo muito complexo baseado em numerosos eventos neuroquímicos, geneticamente programados e realmente suscetíveis a fatores externos, como a influência ambiental.

Quando ocorre uma malformação congênita, o desenvolvimento normal e eficiente da cascata de eventos relacionados ao desenvolvimento é interrompido e doenças do sistema nervoso podem aparecer. Portanto, eles começarão a desenvolver estruturas e / ou funções de maneira anormal, tendo sérias conseqüências para o indivíduo, tanto física quanto cognitivamente.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que aproximadamente 276 mil recém-nascidos morrem durante as primeiras quatro semanas de vida, em decorrência de algum tipo de doença congênita. Notando seu grande impacto tanto ao nível dos afetados, suas famílias, sistemas de saúde e sociedade, malformações cardíacas, defeitos do tubo neural e síndrome de Down.

Anomalias congênitas que envolvem alterações do sistema nervoso central podem ser consideradas uma das principais causas de morbimortalidade fetal (Piro, Alongi et al., 2013). Eles podem representar aproximadamente 40% dos óbitos infantis no primeiro ano de vida.

Além disso, esse tipo de anomalia é uma causa importante de comprometimento da funcionalidade em crianças, dando origem a uma ampla variedade de distúrbios neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

A frequência de sofrimento deste tipo de anomalias é estimada entre 2% e 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Enquanto dentro dessa faixa, entre 0, 8% e 1, 3% das crianças nascidas vivas sofrem (Jiménez-León et al., 2013).

As malformações congênitas do sistema nervoso compreendem um grupo muito heterogêneo de anomalias, que podem aparecer isoladamente ou como parte de uma síndrome genética maior (Piro, Alongi et al., 2013). Aproximadamente 30% dos casos estão relacionados a doenças genéticas (Herman-Sucharska et al, 2009).

Causas

Dividindo o desenvolvimento do embrião em diferentes períodos, as causas que afetariam a formação do sistema nervoso são as seguintes:

Primeiro trimestre da gravidez : anomalias na formação do tubo neural.
Segundo trimestre da gravidez : anomalias na proliferação e migração neuronal.
Terceiro trimestre da gravidez : anomalias na organização neural e mielinização.
Pele : seios dérmicos cranianos e malformações vasculares (aneurisma crisoide, sinus pericranii).
Crânio : craniostenose, anomalias faciais cranianas e defeitos ósseos cranianos.
Cérebro : disrafias (encefalocele), hidrocefalia (estenose do aqueduto de Sylvian, síndrome de Dandy-Walker), cisto congênito e facomatose).
Espinhais: espondidólise, disrafismo espinhal (espinha bífida assintomática, espinha bífida sintomática, meningocele, mielocele, mielomeningocele).

Assim, dependendo do tempo de ocorrência, duração e intensidade da exposição prejudicial, diferentes lesões morfológicas e funcionais ocorrerão (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tipos de doenças do sistema nervoso central

As doenças do sistema nervoso central podem ser divididas em dois tipos (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformações

Malformações dão origem a anomalias no desenvolvimento do cérebro. Eles podem ser a causa de defeitos genéticos, como anomalias cromossômicas ou desequilíbrios dos fatores que controlam a expressão gênica, e podem ocorrer tanto no momento da fertilização quanto nos estágios embrionários posteriores. Além disso, pode apresentar recorrência.

Interrupções

Há uma ruptura do desenvolvimento normal do sistema nervoso como conseqüência de múltiplos fatores ambientais, como a exposição pré-natal a produtos químicos, radiação, infecções ou hipóxia.

Em geral, eles não são recorrentes uma vez que a exposição a agentes nocivos é evitada. No entanto, o tempo de exposição é essencial, uma vez que quanto mais cedo a exposição, envolverá conseqüências mais sérias.

O momento mais crítico é o período da terceira à oitava semana de gestação, onde a maioria dos órgãos e estruturas cerebrais se desenvolve (Piro, Alongi et al., 2013). Por exemplo:

A infecção por citomegalovírus antes de metade do período de gestação pode levar ao desenvolvimento de microcefalia ou polimicrogiria.
Infecção por citomegalovírus durante o terceiro trimestre da gravidez pode causar encefalite, a causa de outras doenças, como a surdez.

Alterações da formação do tubo neural

A fusão dessa estrutura geralmente ocorre em torno dos dias 18 e 26 e a área caudal do tubo neural dará origem à coluna; a parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Alterações na formação do tubo neural ocorrem como resultado de um defeito no seu fechamento. Quando ocorre uma falha generalizada no fechamento do tubo neural, ocorre anencefalia. Por outro lado, quando ocorre um fechamento defeituoso da área posterior, ele causa afecções como encefalocele e espinha bífida oculta.

A espinha bífida e a anencefalia são as duas malformações mais frequentes do tubo neural e afetam 1-2 de cada 1.000 nascidos vivos (Jiménez-León et al., 2013).

Anencefalia

A anencefalia é uma alteração letal incompatível com a vida. É caracterizada por uma anormalidade na evolução dos hemisférios cerebrais (ausência parcial ou completa, juntamente com a ausência parcial ou completa dos ossos do crânio e do couro cabeludo). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alguns neonatos podem sobreviver alguns dias ou semanas e mostrar alguns reflexos de sucção, moro ou espasmos. (Jiménez-León et al., 2013).

Podemos distinguir dois tipos de anencefalia dependendo da sua gravidade:

Anencefalia total : ocorre como resultado de dano à placa neural ou ausência de indução do tubo neural entre a segunda e a terceira semana de gestação. Apresenta-se com ausência das três vesículas cerebrais, ausência de cérebro posterior e sem o desenvolvimento do teto do crânio e das vesículas ópticas (Herman-Sucharska et al, 2009).
Anencefalia parcial : desenvolvimento parcial das vesículas ópticas e do cérebro posterior ocorre (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocele

Na encefalocele há um defeito do tecido mesodérmico com uma herniação de diferentes estruturas cerebrais e suas coberturas (Jiménez-León et al., 2013).

Dentro deste tipo de alterações podemos distinguir: crânio bifido, encefalomeningocele (protrusão das camadas meníngeas), encefalocele anterior (etmoide, esfenoidal, nasoetmoidal e frontonasal), encefalocele posterior (malformação de Arnol-Chiari e anormalidades da junção opccipito-cervical ), anomalias ópticas, alterações endócrinas e fístulas do líquido cefalorraquidiano.

Em geral, estas são alterações nas quais um divertículo do tecido cerebral e das meninges se projetam através de defeitos na abóbada craniana, isto é, um defeito no cérebro no qual o revestimento e o fluido protetor são deixados do lado de fora, formando um protuberância tanto na região occipital como na região frontal e sincipital (Roselli et al., 2010)

Espinha bífida

Normalmente, o termo espinha bífida é usado para caracterizar uma variedade de anormalidades definidas por um defeito no fechamento dos arcos vertebrais, afetando tanto os tecidos superficiais quanto as estruturas do canal espinhal (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

A espinha bífida oculta é geralmente assintomática. O caso de espinha bífida aberta é caracterizado por um fechamento defeituoso da pele e leva ao aparecimento de mielomeningocele.

Nesse caso, a linha espinhal da coluna e do canal vertebral não fecham adequadamente. Como resultado, a medula e as meninges podem se projetar para fora.

Além disso, a espinha bífida é freqüentemente associada à hidrocefalia , que é caracterizada por um acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR) causando um aumento anormal do tamanho dos ventrículos e compressão dos tecidos cerebrais (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Por outro lado, quando a área anterior do tubo neural e as estruturas associadas se desenvolvem anormalmente, ocorrerão alterações nas divisões das vesículas cerebrais e na linha média craniofacial (Jiménez-León et al., 2013) .

Uma das manifestações mais graves é a holoprosencefalia, na qual há uma anormalidade na divisão hemisférica do prosocephalus, como uma importante desorganização cortical.

Alterações do desenvolvimento cortical

Classificações atuais de alterações no desenvolvimento cortical incluem anormalidades relacionadas à proliferação celular, migração neuronal e organização cortical.

Alterações da proliferação celular

Para o funcionamento adequado do nosso sistema nervoso, é necessário que nossas estruturas atinjam um número ótimo de células neuronais, e que, por sua vez, estão passando por um processo de diferenciação celular que determina com precisão cada uma de suas funções.

Quando ocorrem defeitos na proliferação e diferenciação celular, podem ocorrer alterações como microcefalia, macrocefalia e hemimegalencefalia (Jiménez-León et al., 2013).

Microcefalia : neste tipo de alterações existe uma desproporção craniana e cerebral evidente devido a uma perda neuronal (Jiménez-León et al., 2013). O perímetro craniano apresenta aproximadamente mais de dois desvios típicos abaixo da média para sua idade e gênero. (Piro, Alongi et al., 2013).
Macrocefalia Megalencefalia: há um tamanho cerebral maior devido à proliferação celular anormal (Jiménez-León et al., 2013). O perímetro craniano tem uma circunferência maior do que dois desvios padrão acima da média. Quando macrocefalia sem hidrocefalia ou dilatação do espaço subaracnóideo é chamada megalencefalia (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hemimegalencefalia: há uma grade de um dos hemisférios cerebrais ou cerebelares (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alterações de migração

É necessário que os neurônios iniciem um processo de migração, isto é, que se movam em direção às suas localizações finais, a fim de alcançar áreas corticais e iniciar sua atividade funcional (Piro, Alongi et al., 2013).

Quando há uma alteração desse deslocamento, ocorrem alterações; Em sua forma mais grave, a lissencefalia pode aparecer e, em formas mais leves, aparece laminação anormal do neocórtex ou micro-disgenesia (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencefalia: é uma alteração em que a superfície cortical é lisa e sem sulcos. Também tem uma variante menos severa, na qual a casca é espessa e com falta de sulcos.

Alterações da organização cortical

As anomalias da organização cortical se referem a alterações na organização das diferentes camadas do córtex e podem ser microscópicas e macroscópicas.

São geralmente unilaterais e estão associadas a outras anormalidades do sistema nervoso, como hidrocefalia, holoprosencefalia ou agenesia do corpo caloso. Dependendo da alteração que possa ocorrer, podem apresentar-se assintomáticos ou com retardo mental, ataxia ou paralisia cerebral atáxica (Jiménez-León et al., 2013).

Dentro das alterações da organização cortical, a polimicrogiria é uma alteração que afeta a organização das camadas profundas do córtex e que dá origem ao aparecimento de um grande número de pequenas convoluções (Kline-Fath & Clavo García, 2011).

Diagnóstico

A detecção precoce deste tipo de alterações é essencial para sua abordagem posterior. A OMS recomenda cuidados em períodos pré-conceituais e pós-conceituais com práticas de saúde reprodutiva ou testes genéticos para a detecção geral de doenças congênitas.

Assim, a OMS aponta diferentes intervenções que podem ser realizadas em três períodos:

Antes da concepção : neste período os testes são usados para identificar o risco de sofrer certos tipos de alterações e para transmiti-los congenitamente à sua prole. Histórico familiar e detecção da condição da portadora são usados.
Durante a gravidez : o cuidado mais adequado deve ser determinado com base nos fatores de risco detectados (idade precoce ou avançada da mãe, consumo de álcool, tabagismo ou substâncias psicoativas). Além disso, o uso de ultrassonografia ou amniocentese pode ajudar a detectar defeitos relacionados a anormalidades cromossômicas e do sistema nervoso.
Período neonatal : exame físico e testes para detectar alterações hematológicas, metabólicas, hormonais, cardíacas e do sistema nervoso para o início precoce dos tratamentos são essenciais nesse estágio.

Nas doenças congênitas do sistema nervoso, o exame por ultrassonografia durante o período de gestação é o método mais importante para a detecção de malformações pré-natais. Sua importância reside na sua natureza segura e não invasiva (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ressonância magnética

Por outro lado, diferentes estudos e tentativas foram feitos para aplicar ressonância magnética (MRI) para a detecção de malformações fetais. Embora não seja invasivo, estuda-se a possível influência negativa da exposição ao campo magnético no desenvolvimento embrionário (Herman-Sucharska et al, 2009).

Apesar disso, é um importante método complementar para a detecção de malformações quando há suspeita óbvia, sendo o momento ideal para sua realização entre as 20 e 30 semanas de gestação (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteína

No caso da detecção de alterações no fechamento do tubo neural, isso pode ser feito através da medição dos níveis de α-fetoproteína, tanto do soro materno quanto do líquido amniótico, por meio da técnica de amniocentese dentro As primeiras 18 semanas de gravidez.

Se um resultado com altos níveis for obtido, um ultra-som de alta resolução deve ser realizado para detectar possíveis defeitos antes da semana 20 (Jiménez-León et al., 2013).

A detecção precoce de malformações complexas e o diagnóstico precoce serão fundamentais para o adequado controle pré-natal desse tipo de alteração.

Tratamento

Muitos dos tipos de malformações congênitas do sistema nervoso são passíveis de correção cirúrgica, desde intervenções intrauterinas no caso de hidrocefalia e mielomeningocele até intervenções neonatais. No entanto, em outros casos, a correção cirúrgica é delicada e controversa (Jiménez-León et al., 2013).

Dependendo das consequências funcionais, além de uma abordagem cirúrgica ou farmacológica, também será necessária uma intervenção multidisciplinar com assistência fisioterapêutica, ortopédica, urológica e psicoterapêutica (Jiménez-León et al., 2013).

Em qualquer caso, a abordagem terapêutica dependerá do momento da detecção, da gravidade da anomalia e do seu impacto funcional.