Síndrome de Angelman: sintomas, causas, tratamentos

A síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que é acompanhado por retardo mental. É uma doença genética que causa problemas e distúrbios de comportamento e na aprendizagem e desenvolvimento da pessoa.

Geralmente, o diagnóstico da doença ocorre entre os 2-5 anos de idade, quando as características e características dessa síndrome tornam-se mais evidentes. Esta síndrome produz atrasos neurológicos (convulsões, crescimento cortical com anormalidades, eletroencefalogramas anormais e alongamento ventricular).

Além disso, há também problemas de incapacidade cognitiva, problemas no nível motor (movimento atáxico) e ausência de linguagem, entre outros. Em todos os casos, as pessoas com síndrome de Angelman apresentam atraso ou atraso no desenvolvimento, que geralmente é grave.

Problemas de fala são geralmente dados em todos eles (ou ausência de fala ou uso mínimo de palavras), com maior compreensão do que a produção. Além disso, alguns comportamentos como risadas frequentes, afabilidade e sociabilidade e hiperexcitabilidade (com as mãos tremulando) são muito característicos. Além disso, há também uma alteração no equilíbrio e no movimento.

A síndrome de Angelman é considerada uma doença rara. É um distúrbio do neurodesenvolvimento com envolvimento genético.

Sintomas da síndrome de Angelman

Pessoas com Síndrome de Angelman presentes no nível físico:

Curva do perímetro craniano com má evolução e na maioria dos casos com microcefalia. Eles são geralmente dois desvios padrão do perímetro normal aos dois anos de idade.

• Ambos os cabelos, pele e olhos com hipopigmentação.
• Boca grande e dentes muito largos e separados.
• Língua saliente
• Protrusão na língua e prognatismo (deformação mandibular).
• Ocasionalmente problemas no nervo óptico e estrabismo.
• Occipício (parte inferior das costas da cabeça) plano.
• Problemas alimentares e hipotonia do tronco.
• Babando
• Maior sensibilidade ao calor.
• Pés pequenos
• Problemas na sucção.
• Problemas alimentares na infância.
• Extremidades inferiores em hiperextensão.
• Março com os braços esticados e flexionados pela altura do cotovelo.
• Má coordenação
• Refluxo
• Movimentos raros.
• Problemas de deglutição
• Falta de equilíbrio
• Rigidez e contraturas.
• Tremor
• Ausência de rastreamento ocular.

Além disso, eles apresentam problemas no nível neurológico:

• Convulsões epilépticas (geralmente com início antes dos 3 anos). Apreensões são mantidas durante a idade adulta, no entanto, eles são menos graves ao longo do tempo.
• Eletroencefalograma característico: com descargas paroxísticas de ondas lentas.
• Ataxia ou apraxia da marcha.
• Problemas de sono
• Movimento descoordenado nas extremidades.
• Atraso no motor grave.
• Ausência de fala.

No nível comportamental:

• Fascinação com água (torneiras, banheira, piscina ...).
• Bruxismo
• Auto-agressão em situações em que eles estão frustrados.
• Hipercinesia
• Estereótipos manuais
• Excitação em contato interpessoal.
• Problemas de linguagem e comunicação.
• Necessidade de contato.
• Boa atitude interpessoal e interesse pelas outras pessoas.
• Hiperatividade, mas pouca atenção.
• Mastigação e salivação excessiva.
• Afável e carinhoso.
• Batendo as mãos
• Sorriso fácil
• Personalidade facilmente excitável.

Em nível psicológico e cognitivo, eles apresentam:

• Ausência de linguagem oral (maior conservação da linguagem abrangente).
• Retardo mental grave
• Falta de autonomia pessoal
• Dificuldade em apontar com o dedo.

O diagnóstico da Síndrome de Angelman é feito através do diagnóstico laboratorial, do eletroencefalograma (utilizado como suporte para o diagnóstico) e da clínica apresentada pelo paciente.

O diagnóstico diferencial deve ser feito com Transtornos do Espectro Autista, Paralisia Cerebral ou retardo mental com uma causa desconhecida.

Além disso, também com síndrome de Lenox-Gastaut, síndrome de Rett, deleções da região 22q13, algumas encefalopatias mitocondriais, síndrome de Prader-Willi e síndrome de Mowat.

Geralmente é diagnosticada entre os 3 e os 7 anos de idade. O diagnóstico genético é o meio mais eficaz, em alguns casos, é feito através da clínica.

A suspeita para o diagnóstico é feita através de sintomas clínicos, no entanto, por vezes, torna-se complicado. Em bebês, é difícil detectar.

Entre 6 e 12 meses, os atrasos no desenvolvimento podem se tornar visíveis, já que todos têm dificuldades na fala e no movimento.

Portanto, recomenda-se manter a suspeita de diagnóstico naqueles pacientes com deficiência intelectual, microcefalia após o nascimento, com convulsões ou estereótipos.

Os critérios diagnósticos foram definidos em 1995 e uma atualização foi publicada em 2006.

Características da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman foi descrita pela primeira vez por um pediatra inglês, Harry Angelman em 1965, a partir da observação de vários casos de crianças que apresentaram uma série de características distintas.

Foi inicialmente descrito como Síndrome de Marionete Feliz.

Essas características foram rigidez, falta de fala, riso excessivo, andar espástico, etc. E ele os chamou, pela primeira vez, como crianças fantoches.

Este termo continuou sendo usado até 1982, quando William e Jaime Frías sugerem que esta condição seja substituída pela síndrome de Angelman.

Muitas crianças com síndrome de Angelman compartilham as características físicas com sua família, portanto, apesar do fenótipo físico que apresentam, essa síndrome não é considerada como tendo uma aparência específica.

Além disso, não é necessário que todas as características físicas estejam presentes para o diagnóstico. Além disso, geralmente são as características comportamentais que dão o sinal de alarme para um diagnóstico suspeito.

Parece haver um melhor conhecimento da síndrome, dado que a idade média no diagnóstico da Síndrome de Angelman diminuiu.

É importante indicar que em crianças menores de um ano é difícil estabelecer o diagnóstico, uma vez que o fenótipo dessas pessoas não é completo.

Além disso, também deve ser enfatizado que as alterações no movimento são um dos sintomas mais constantes ao longo da evolução.

Os distúrbios do sono são devidos a uma diminuição da melatonina. E em alguns casos também destaca mioclonia.

Etiologia da síndrome de Angelman

A pesquisa concluiu que em pessoas com síndrome de Angelman houve uma anormalidade no cromossomo 15, com uma perda do segmento desse cromossomo que é separado do material genético da pessoa.

Este achado foi encontrado pelo Grupo de Pesquisa Angelman na Flórida.

O gene UBE3A, que faz parte do referido cromossomo, foi identificado. Dessa forma, tudo o que causa a Síndrome de Angelman tem sua origem na falha desse gene do cromossomo 15.

Qualquer um dos mecanismos leva ao quadro da Síndrome de Angelman; no entanto, existem diferenças diferentes de acordo com o genótipo.

Existem várias causas dessa alteração cromossômica, sendo a alteração mais freqüente na região q11-13 no cromossomo 15 (devido à herança materna).

A mais grave é a deleção do cromossomo materno. No entanto, também podemos encontrar dissomia uniparental, onde dois cromossomos são herdados pelo pai.

Neste caso, as pessoas com síndrome de Angelman têm um melhor desenvolvimento físico do que se é devido a causa materna e menos problemas em ambos os movimentos e convulsões.

Outra causa é o defeito do centro da impressão, quando o cromossomo 15 que foi herdado pela mãe tem a expressão paterna do gene, sendo anulado.

Neste caso, as pessoas com síndrome de Angelman tendem a ter um melhor desenvolvimento ainda, com uma linguagem mais receptivamente desenvolvida e melhores habilidades motoras, tanto finas quanto grosseiras.

Finalmente, uma mutação do gene no cromossomo 15 da mãe também pode ser encontrada na origem. Nesse caso, a gravidade é moderada. Alguns podem ter boas habilidades motoras e conhecimento.

Desta forma, de acordo com o fenótipo devido a causas genéticas, podemos encontrar uma gradação na gravidade da síndrome.

Há também um grupo final de pacientes que, apesar de apresentarem os sintomas da síndrome de Angelman, desconhecem a etiologia.

Todas as variantes da Síndrome de Angelman são expressas através de características físicas, alterações neurológicas e perfil cognitivo e comportamental.

Epidemiologia

Estima-se que a incidência da síndrome de Angelman seja de 1 a 15.000 a 30.000 nascimentos, embora a incidência exata seja desconhecida.

Também afeta homens e mulheres igualmente e não há diferenças em relação à etnia ou raça, com uma prevalência de 1 em 12.000 a 20.000 habitantes

Avaliação e tratamento

Nas seções anteriores, já comentamos que o diagnóstico geralmente é feito a partir da clínica do paciente.

Uma avaliação neuropsicológica deve ser feita, avaliando diferentes áreas funcionais da pessoa que permitem mostrar um perfil do sujeito para intervir em diferentes áreas.

Reflexões, tônus ​​motor, inibição motora, atenção, memória e aprendizagem, linguagem (compreensão e expressão), habilidades motoras (tanto finas quanto grosseiras), outros indicadores motores devem ser avaliados.

As funções executivas, as praxias e gnosias e a função vestibular também devem ser avaliadas.

Em relação ao tratamento, devemos enfatizar que não há cura para a Síndrome de Angelman. No entanto, isso não significa que não possa ser tratado individualmente para oferecer suporte e atenção para um bom desenvolvimento.

Portanto, devemos intervir através de uma equipe multidisciplinar que inclui atenção precoce com psicólogos, fisioterapeutas, neuropediatras, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.

Por exemplo, no campo da medicina, o neuropediatra dará as recomendações apropriadas para tratar aspectos como microcefalia, hipotonia, estrabismo ou convulsões epilépticas.

É importante que os pais sigam as diretrizes e realizem todos os exames médicos prescritos, além de monitorar e tratar a epilepsia.

A intervenção fisioterapêutica para o desenvolvimento motor e os problemas que essas pessoas apresentam nessa área também são importantes.

Também é importante atender às dificuldades que podem surgir na dieta e também tratar a insônia (em alguns casos, a melatonina é usada).

Além disso, às vezes, técnicas de modificação de comportamento são usadas para executar determinadas tarefas autônomas (dependendo de cada uma delas) e devem atender às necessidades psicológicas e emocionais que se apresentam (tristeza, falta de atenção ...).

Técnicas de relaxamento também são usadas para os problemas de hiperatividade e falta de atenção, bem como estimulação através do toque para esses fins.

Trabalhamos também no autocontrole, habilidades sociais e atividades perceptivas de um tipo multissensorial.

O treinamento cognitivo é trabalhado, o desenvolvimento de habilidades motoras é melhorado através de atividades, os lugares são condicionados e o perigo e a segurança são trabalhados.

Além disso, eles devem ter tempo e trabalho baseados em seu nível de inteligência para favorecer o aprendizado através de diferentes recursos de ensino.

A ênfase deve ser colocada na linguagem, com frases curtas e diretas, ou através de sistemas de comunicação aumentativa, nos casos em que é necessário.

Os sintomas são tratados principalmente através de farmacoterapia (com drogas antiepilépticas) e através de tratamento ortopédico em casos de espasticidade.

O mais importante é ter em mente que o melhor tratamento é o diagnóstico precoce e a intervenção precoce.

É improvável que eles acabem tendo uma vida independente e autônoma, mas é necessário trabalhar para o máximo de independência possível.

Você pode trabalhar com eles através do jogo, uma vez que eles aprendem muito bem também através de estruturação e repetição.

Para os familiares de pessoas com síndrome de Angelman, é apropriado procurar grupos e associações de apoio mútuo, onde eles podem obter conselhos, informações sobre tratamentos e terapias atualizadas.

Você pode entrar em contato com outras famílias em situações semelhantes e aproveitar todos os recursos fornecidos por essas organizações.