Síndrome de Potter: sintomas, causas e tratamentos
A síndrome de Potter é um distúrbio raro e grave do tipo autossômico recessivo hereditário que acomete recém-nascidos e é caracterizado por oligoidrâmnio acentuado (ausência de líquido amniótico, que é o que envolve o bebê no estágio embrionário), rins policísticos, agenesia renal (ou ausência de rim ou ambos ao nascimento) e uropatia obstrutiva (bloqueio da urina).
Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista Edith Potter em 1946, que observou as características faciais similares de uma série de bebês que tiveram agenesia renal bilateral. A partir daí, ele gradualmente desvendou os sintomas típicos da doença.
Também foi chamado sequência de Potter ou sequência de oligo-hidrâmnio. O conceito da síndrome de Potter no início referia-se apenas aos casos causados por agenesia renal bilateral, embora atualmente muitos pesquisadores a utilizem para qualquer caso que apareça junto com a falta de líquido amniótico.
Qual é a sua prevalência?
A síndrome de Potter ocorre em aproximadamente 1 de cada 4000 nascimentos e fetos, no entanto, existem dados recentes que estimam que a freqüência pode ser muito maior.
Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver essa síndrome. Isso pode ser devido à maior taxa em homens com abdômen de poda (ou doença de Eagle-Barrett) e uropatia obstrutiva (doenças associadas a essa síndrome). Embora se suspeite que o cromossomo Y tem algo a ver com isso. Em qualquer caso, isso não é conhecido com certeza.
Bebês nascidos com esta síndrome geralmente morrem muito cedo ou nascem mortos. Isto é geralmente devido à insuficiência pulmonar e agenesia renal bilateral.
33% dos bebês morrem no útero, enquanto uma taxa de sobrevivência de 70% foi documentada em 23 crianças com síndrome de Potter e hipoplasia pulmonar (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).
Os recém-nascidos com a forma mais branda da síndrome de Potter podem apresentar complicações decorrentes de insuficiência respiratória típica, pneumotórax e insuficiência renal aguda. Aqueles que atingem a primeira infância podem ter doença pulmonar crônica e insuficiência renal.
Como é produzido?
A produção de urina no feto é o principal mecanismo para produzir um volume adequado de líquido amniótico, que começa no quarto mês de gestação. O feto engole continuamente o líquido amniótico, é absorvido novamente no intestino e depois expelido pelos rins (através da urina) para a cavidade amniótica.
Nesta doença, a quantidade de líquido amniótico é insuficiente, principalmente porque os rins do bebê não funcionam bem. Normalmente, o que acontece é que no período de gestação os rins não são formados adequadamente, faltando um ou ambos (agenesia renal). No entanto, obstrução do trato urinário também pode ocorrer, ou às vezes ruptura da membrana que envolve o líquido amniótico.
Essa falta de líquido amniótico é a principal causa dos sintomas da síndrome de Potter.
A doença de Potter pode ocorrer devido a duas doenças genéticas, ambas com doença renal policística autossômica dominante e doença autossômica recessiva. Dessa forma, uma história familiar de doença renal pode aumentar o risco de desenvolver essa síndrome no feto.
Assim, em casos de famílias com história de agenesia renal unilateral ou bilateral, este pode ser um traço autossômico dominante.
Embora certas mutações genéticas tenham sido associadas a condições comumente apresentadas na síndrome de Potter, como doença renal policística autossômica recessiva ou dominante e displasia renal multicística; nada definitivo é encontrado na agenesia renal bilateral.
Em resumo, os traços genéticos específicos não são conhecidos com certeza hoje em dia e é algo que ainda está sendo investigado.
O que se sabe é que parece não haver associação direta de abuso de substâncias ou fatores ambientais durante a gravidez durante o início da agenesia renal bilateral ou síndrome de Potter.
Que sintomas tem?
- O principal defeito na seqüência de Potter é a insuficiência renal.
- Falta de líquido amniótico: o que pode causar muitos problemas porque o fluido ajuda a lubrificar as partes do corpo do feto, protege-o e contribui para o desenvolvimento de seus pulmões. Quando esse fluido está faltando, a cavidade amniótica é menor que o normal e acaba deixando pouco espaço para o feto, o que impede o crescimento normal.
- Nascimento prematuro
- Malformações: especialmente nas extremidades inferiores, como nos pés e arqueamento das pernas. Sirenomelia ou síndrome de sereia, que envolve a fusão das pernas, também pode ocorrer.
- Aparência facial atípica, como uma ponte nasal larga ou nariz de "bico de papagaio", olhos separados e orelhas abaixo do normal.
- Excesso de pele, sendo frequente naqueles acometidos uma dobra cutânea na região da bochecha.
- glândulas supra-renais com o surgimento de pequenos discos ovais que pressionam o abdome posterior associado à disfunção renal.
- Bexiga menor que o normal e não muito dilatável, armazenando muito pouco fluido.
- Os homens podem sentir falta dos canais deferentes e vesículas seminais.
- Nas mulheres, pode não desenvolver o útero e a parte superior da vagina.
- Atresia anal: ocorre quando o reto não está conectado corretamente ao ânus. O mesmo pode ocorrer no esôfago, duodeno ou artéria umbilical.
- Às vezes você pode ter uma hérnia diafragmática congênita que impede o desenvolvimento adequado do diafragma.
- Pulmões imaturos ou hipoplasia pulmonar (anomalia congênita caracterizada por uma interrupção do desenvolvimento pulmonar de acordo com Tortajada et al., 2007). Este mecanismo não é totalmente claro, embora pareça que o movimento adequado do líquido amniótico através dos pulmões durante o estágio fetal. Obviamente, se não houver líquido amniótico suficiente, os pulmões não se desenvolverão adequadamente.
- Em consequência, ao anterior, ocorrem graves problemas respiratórios que costumam ser a causa da mortalidade precoce nos afectados.
Distúrbios associados
Além dos já mencionados, a síndrome de Potter tem sido associada a outros problemas, como síndrome de Down, síndrome de Kallmann e síndrome oto-renal branquial, entre outros.
Como é diagnosticado?
Durante a gravidez pode ser visto através de ultra-som, se houver menos líquido amniótico na conta, ou se o feto tiver anormalidades nos rins ou ausência destes.
Para detectar possíveis problemas no recém-nascido, pode ser necessário fazer uma radiografia dos pulmões e do abdome.
Por outro lado, você pode procurar um conselheiro genético que levará uma amostra de sangue no feto para realizar uma amniocentese. Isso serve para verificar se o número de cromossomos está correto ou se há alterações em algumas de suas partes ou translocações.
Isso pode ser útil para descartar outras doenças associadas, como a síndrome de Down. Para detectar possíveis mutações herdadas, é essencial examinar o genoma do pai, mãe, bebê afetado e irmãos.
Como isso pode ser tratado?
Não há tratamentos para esta doença e seu prognóstico é muito negativo, geralmente morrendo antes do nascimento ou logo após. Se você sobreviver no nascimento, a ressuscitação pode ser necessária. Alguns métodos também podem ser usados para aliviar os sintomas e melhorar a vida o máximo possível, como transplante de órgãos ou intervenção para uropatia obstrutiva.
No entanto, há um caso de um bebê com síndrome de Potter nascido em julho de 2013, exposto por Jaime Herrera Beutler, que mora hoje. Isso ocorre porque, poucas semanas antes do nascimento, uma solução salina foi injetada no útero da mãe para ajudar no desenvolvimento pulmonar do feto.
Quando o bebê nasceu, descobriu-se que a intervenção havia sido um sucesso e que ela conseguia respirar sozinha. As últimas notícias que temos dela são publicadas em 15 de abril de 2016, e ela sobrevive após um transplante de rim.
