Os 14 tipos mais comuns de síndromes cromossômicas

As síndromes cromossômicas são o resultado de mutações genéticas anômalas que ocorrem dentro dos cromossomos durante a formação dos gametas ou nas primeiras divisões do zigoto.

Abaixo está uma lista de 14 tipos de síndromes cromossômicas e suas causas, enfatizando como a alteração genética ocorre.

Tipos de síndromes cromossômicas

1- síndrome de Turner ou monossomia X

A síndrome de Turner é uma patologia genética associada ao sexo feminino que ocorre como resultado da ausência parcial ou total de um cromossomo X, na totalidade ou em parte das células do corpo (National Organization for Rare Disorders, 2012).

O cariótipo da síndrome de Turner apresenta 45 cromossomos, com um modelo de 45 X e um cromossomo sexual ausente.

2- síndrome de Patau

A síndrome de Patau é a terceira trissomia autossômica mais frequente após síndrome de Down e síndrome de Edwards.

No caso desta síndrome, a anomalia genética afeta especificamente o cromossomo 13, ou seja, possui três cópias do mesmo cromossomo.

3- Síndrome de Down ou trissomia do 21

A conhecida Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. É a síndrome cromossômica mais comum da deficiência cognitiva psíquica congênita.

Até hoje, as causas que causam excesso cromossômico ainda são desconhecidas, embora estejam estatisticamente relacionadas à idade materna acima de 35 anos.

4- síndrome de Edward

A síndrome de Edward ou trissomia do cromossomo 18 é uma aneuploidia humana caracterizada pela presença de um cromossomo completo adicional no par 18.

Isso também pode ocorrer devido à presença parcial do cromossomo 18 devido a uma translocação desidrilada ou por mosaicismo em células fetais.

5- Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil é um distúrbio genético que é devido à mutação de um gene, que é inativado e não pode desempenhar a função de sintetizar essa proteína.

Apesar de ser um dos distúrbios hereditários mais frequentes, é bastante desconhecido para a população em geral, por isso o seu diagnóstico é muitas vezes erróneo e tardio.

Normalmente afeta homens, já que em mulheres que possuem dois cromossomos X, o segundo protege-os.

6- síndrome do bate-papo Cri Du ou 5 p

A síndrome de Cri du Chat, também conhecida como síndrome de gato miau, é uma das desordens cromossômicas produzidas por uma deleção no final do braço curto do cromossomo 5.

Afeta um em 20.000-50.000 recém-nascidos e é caracterizada pelo choro que esses bebês geralmente têm, lembrando o miau de um gato, daí seu nome.

Normalmente, a maioria desses casos não é hereditária, mas ocorre durante a formação de células reprodutivas quando o material genético é perdido.

7- síndrome de Wolf Hirschhorn

A síndrome de Wolf Hirschhorn, também chamada de Síndrome de Deleção Monocromossômica Dillan 4 p, é caracterizada por uma afetação multissistêmica, dando origem a sérios distúrbios mentais e de crescimento.

Muitos dos afetados morrem durante a fase pré-natal ou neonatal, mas alguns com uma afetação moderada podem atingir mais de um ano de vida.

8- síndrome de Klinefelter ou 47 XXY.

Essa síndrome é devida a uma anormalidade cromossômica que consiste na existência de dois cromossomos X extras e um cromossomo Y. Afeta os homens e causa hipogonadismo, ou seja, os testículos não funcionam corretamente, o que leva a várias malformações e problemas. metabólico

Este tipo de aneuploidias nos cromossomos sexuais é geralmente relativamente freqüente.

Normalmente, na metade das ocasiões, é devido à meiose paterna I e, no restante, à meiose materna do tipo II.

9- síndrome de Robinow

A síndrome de Robinow é uma desordem genética extremamente rara, caracterizada por nanismo e malformações ósseas.

Dois tipos de síndrome de Robinow foram identificados, os quais se distinguem pela gravidade de seus sinais e sintomas e pelos padrões de herança: a forma autossômica recessiva e a forma autossômica dominante.

Herança autossômica recessiva significa que ambas as cópias do gene em cada célula devem ter as mutações para que a alteração seja expressa. Os pais de um sujeito que sofre desta doença do tipo recessivo, têm uma cópia do gene mutado, mas estes não apresentam quaisquer sinais ou sintomas da doença.

Em contraste, herança autossômica dominante significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para expressar a alteração.

10- Síndrome do Duplo Y, XYY

A síndrome do duplo Y, comumente chamada de síndrome do super-homem, é uma doença genética causada por um excesso cromossômico.

Como você pode ver quando é uma alteração no cromossomo Y, afeta apenas os machos.

Embora seja devido a uma anomalia nos cromossomos sexuais, não é uma doença grave, pois não apresenta alterações nos órgãos sexuais ou problemas na puberdade.

11- Síndrome de Oração WILLY

A síndrome de Prader Willy é um distúrbio congênito, não hereditário e incomum. Nas pessoas que sofrem de PWS há uma perda ou inativação dos genes da região 15q11-q13 do braço longo do cromossomo 15 herdado do pai.

Entre os sintomas temos a hipotonia muscular e problemas de alimentação em seu primeiro estágio (hiperfagia e obesidade) após dois anos com características físicas um tanto peculiares.

12- Síndrome de Pallister Killian

Síndrome de Killian Pallister, esta síndrome ocorre devido à presença anômala de um cromossomo extra 12 em algumas células do organismo, dando origem a várias anomalias musculoesqueléticas no pescoço, nas extremidades, na coluna, etc.

13- síndrome de Waadenburg

A síndrome de Waaedenburg é uma doença do tipo autossômica dominante com diferentes manifestações oculares e sistêmicas.

É considerada uma síndrome auditivo-pigmentar, caracterizada por alterações na pigmentação capilar, alterações na coloração da íris e perda sensitiva da audição moderada a severa.

14- síndrome de William

A síndrome de William é caracterizada pela perda de material genético no cromossomo 7, também chamado de monossomia.

Esta patologia é caracterizada por alterações faciais atípicas, problemas cardiovasculares, atraso cognitivo, problemas de aprendizagem, etc.

As causas das síndromes cromossômicas : anormalidades cromossômicas

Como você sabe, a maioria das espécies tem duas cópias de cada cromossomo, uma para cada pai, então quando é alterada, encontramos várias anomalias no número e na estrutura.

Alterações no número de cromossomos

Todas as nossas células são diplóides, o que significa que o número de cromossomos é par.

Diploidy assume que para todo cromossomo que existe há outro igual, por isso, temos duas cópias de cada gene, cada um no seu lugar correspondente de cada cromossomo.

Ao formar um embrião, cada um dos membros fornece um cromossomo, seja X para o sexo feminino ou Y para o sexo masculino.

O importante quando há reprodução, é que cada membro do par contribui com um gameta haplóide, de modo que a partir de cada célula reprodutiva ou gameta de cada um, o zigoto se formaria, o que se tornaria novamente uma célula diploide (46). cromossomos).

- Polyploidías

Quando o número de cromossomos de uma célula ou de todos eles é um múltiplo exato do número haploide normal (23), diz-se que essa célula é euplóide, ou seja, tem 46 cromossomos.

Atualmente, graças às diferentes técnicas que existem para a coloração de células, podemos contar o número exato de cromossomos, e se por algum motivo o número de cromossomos de uma célula ou de todas as células é um múltiplo exato do número haplóide e diferente do número diplóide normal, falamos de poliploidia.

Se o número de cópias de cada cromossomo for três, seria chamado triploidia, se for quatro, tetraploidia ... etc.

Uma das causas da triploidia pode ser que um óvulo tenha sido fertilizado por dois espermatozóides. Evidentemente não é viável no ser humano, já que a maioria termina em abortos.

- Aneuploidias

As aneuploidias geralmente acontecem porque, no processo de divisão meiótica, um par de cromossomos não se separa, de modo que as células sexuais gametas ou haplóides terão um cromossomo extra e, portanto, seriam repetidas.

- Monossomias

Uma monossomia ocorre quando o gameta não recebe o cromossomo correspondente, isto é, não tem sua contraparte. Isso, portanto, resulta no número total de cromossomos sendo 45 em vez de 46

O único caso de monossomia viável é a Síndrome de Turner. Ela sofre uma mulher de cada 3000 nascidos, o que vem a ser uma prova de que o cromossomo X é essencial para o crescimento normal.

- Trissomia

O tipo mais comum de aneuploidia na espécie humana é chamado de trissomia. De todos eles, o dos cromossomos sexuais e o cromossomo 21, são os mais compatíveis com a vida.

Existem três trissomias de cromossomos sexuais que são acompanhadas por fenótipos praticamente normais: 47XXX, 47XXY ou (síndrome de Klinefelter) e 47XYY. O primeiro fenótipo é feminino e os outros dois seriam masculinos.

Outras alterações que ocorrem nos cromossomos sexuais são: 48XXXX, Y 48XXYY, etc.

Uma das trissomias mais conhecidas é a Síndrome de Down no par 21.

Os demais não são viáveis ​​para o ser humano, já que crianças nascidas vivas geralmente morrem após alguns anos de vida, como é o caso da trissomia do cromossomo 13 ou da síndrome de Patau e de 18.

Por outro lado, várias síndromes causadas por uma alteração na estrutura dos cromossomos também podem aparecer.

Alterações estruturais dos cromossomos

Em alguns casos, os cromossomos perdem ou ganham material genético (DNA), o que implica uma modificação estrutural do cromossomo.

Podemos falar sobre deleção quando uma parte do cromossomo é perdida e isso desaparece do cariótipo (exemplo, síndrome de gato miau).

Mas se essa peça não estiver perdida, mas se unir a outro cromossomo, estaríamos antes de uma translocação.

Na medida em que não há perda ou ganho de material genético, as translocações são consideradas como rearranjos genéticos balanceados. Os mais importantes são recíprocos e robertsonianos.

- Translocação recíproca : nada mais é do que uma troca de material genético.

- A translocação robertsoniana : consiste na união pelo centrômero dos longos braços de dois cromossomos acrocêntricos com perda dos braços curtos, assim quando os dois cromossomos se fundem, no cariótipo aparece como único.

Um fato importante é que já foi comprovado que a síndrome de Down não apresenta trissomia do par 21, mas em termos de cromossomos são normais, pois possuem 46. Parece, portanto, que isso ocorre devido a esse tipo de translocação robertsoniana. 14-21.

Por outro lado, chamamos de inversão se esse pedaço de cromossomo permanece onde estava, mas orientado na direção oposta.

Se a área que está invertida contém o centrômero, diz-se que a inversão é pericêntrica. Se o investimento está localizado fora do centrômero, diz-se que o investimento é paracêntrico.

Finalmente, teríamos duplicação, o que acontece quando um pedaço de DNA de um cromossomo é copiado ou replicado duas vezes.

Como você pode ver, as síndromes cromossômicas podem ser devidas a fatores hereditários (anomalia cromossômica que é transmitida por um dos pais mesmo que este último não seja afetado) ou causas desconhecidas, pois quando ocorre aleatoriamente, não é possível identificar quais são os fatores de risco, para poder preveni-los.

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