Síndrome de Klippel-Trenaunay: sintomas, causas, tratamento

A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma patologia de caráter congênita que se manifesta durante a infância e adolescência (Estrada Martínez, Guerreiro Avendaño, Enrique Garcia, González de la Cruz, 2006).

Sua etiologia é desconhecida e a expressão clínica é amplamente heterogênea (Estrada Martínez et al., 2006).

Clinicamente é uma patologia rara, caracterizada pela presença de malformações cutâneas, anormalidades venosas e / ou linfáticas e pelo desenvolvimento de hipertrofia óssea e dos tecidos moles (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho e Frava, 2013).

O curso clínico geralmente varia significativamente entre os afetados, desde o aparecimento de manchas assintomáticas até hemorragias internas massivas (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón e Román-Belmonte, 2009).

Caracteriza-se geralmente pelo acometimento da estrutura cutânea superficial, musculatura e / ou cavidade torácica e abdominal (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro e Sequera Rahola, 2005).

Quanto às causas etiológicas, as pesquisas atuais ainda não conseguiram esclarecer a origem da síndrome de Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

No entanto, tem sido relacionada a alterações fetais, mutações genéticas ou aumento do fluxo sanguíneo capilar e venular intrauterino (Martínez Gimeno et al., 2005).

O diagnóstico da síndrome de Klippel-Trenaunay baseia-se fundamentalmente na análise da anamnese ou história médica, no exame físico e na realização de vários testes laboratoriais (Vázquez-Ariño et al., 2009).

As medidas terapêuticas devem ser sintomáticas e individualizadas. Geralmente caráter farmacológico e reabilitativo (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García e Gil Hernández, 2004).

Características da síndrome de Klippel-Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay é um distúrbio de origem vascular, congênito e raro na população geral (Cleveland Clinic, 2016). Em que é possível observar um desenvolvimento anormal de vasos sanguíneos, tecidos moles ou o sistema linfático (Mayo Clinic, 2015).

As estruturas afetadas são definidas pelas seguintes características (National Institutes of Health, 2016):

Vasos sangüíneos : é uma estrutura de aparência tubular que permite que o sangue flua através dele para todas as regiões do corpo. Na síndrome de Klippel-Trenaunay, os mais afetados são aqueles localizados nas camadas mais superficiais da pele.
Tecidos moles : um amplo grupo de estruturas e elementos caracterizados por sustentar, conectar ou cercar outros tipos de estruturas orgânicas. Tecidos moles tendem a incluir tendões, ligamentos, alguns vasos sanguíneos, tecidos adiposos e músculos.
Sistema Linfático : consiste em um conjunto de órgãos (gânglios, ductos e vasos) que têm a função essencial de transportar a linfa (glóbulos brancos, proteínas, substâncias gordurosas, etc.) dos tecidos do corpo para a corrente sanguínea. Tem um papel central no sistema imunológico humano.

As características clínicas geralmente afetam os membros inferiores e superiores, especialmente tendem a se concentrar em uma das pernas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

O sintoma mais comum na síndrome de Klippel-Trenaunay é observar um adesivo cutâneo rosa ou marrom, o produto de uma malformação dos capilares cutâneos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Várias anomalias relacionadas ao crescimento excessivo dos membros, alterações cardiovasculares, neurológicas, etc. também são descritas. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Os primeiros casos desta patologia foram descritos no ano de 1900 por Klippel e Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Em seu relato clínico, esses pesquisadores definiram essa condição médica por meio de uma tríade de manifestações caracterizadas por angiomatose cutânea, hipertrofia de tecido e desenvolvimento de varizes (Moreno Martín et al., 2004).

Posteriormente, as descrições clínicas foram ampliadas por Weber em 1918, através da definição de vários casos adicionais (Martínez Gimeno et al., 2005).

Atualmente, os achados clínicos iniciais são considerados para sua descrição diagnóstica, no entanto, as causas etiológicas exatas ainda não foram definidas com precisão.

Estatísticas

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara na população geral (Genetics Home Reference, 2016).

Alguns estudos epidemiológicos indicam que tem uma prevalência estimada de 1 caso por 100.000 pessoas em todo o mundo (Genetics Home Reference, 2016).

Em relação às características sociodemográficas das pessoas afetadas, uma diferença de prevalência associada a sexo, regiões geográficas específicas ou grupos étnicos e / ou raciais específicos não foi identificada (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Signos e sintomas

Embora possa apresentar um amplo espectro de anomalias, a síndrome de Klippel-Tranaunay é caracterizada pela presença de malformações capilares, hipertrofia óssea e dos tecidos moles, malformações venosas e varizes (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro e Sequera Rohaola, 2005).

Abaixo descrevemos alguns dos sinais e sintomas mais comuns (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformações capilares

Uma das características da síndrome de Klippel-Trenaunay são as malformações capilares. Com esse termo nos referimos fundamentalmente ao desenvolvimento de angiomas ou hemangiomas cutâneos.

Os angiomas são considerados um tipo de formação de tumores benignos. Eles formam a partir de um agrupamento anormal de capilares cutâneos que precisam se expandir e formar uma estrutura volumosa.

Eles adquirem uma aparência granada ou avermelhada, então em muitos casos eles são chamados de manchas de vinho do porto . Além disso, eles possuem uma configuração achatada e bordas bem definidas.

Em sua estrutura interna, os angiomas geralmente armazenam sangue, razão pela qual apresentam alto risco de ruptura e causam hemorragia. Na maioria dos casos, sua presença está associada ao desenvolvimento de hemorragias internas maciças.

Esse tipo de anomalia geralmente aparece na superfície da pele, nas camadas mais profundas e até mesmo em órgãos e estruturas viscerais.

Por ordem de aparência, localizam-se no tecido subcutâneo, na estrutura muscular, na cavidade abdominal ou na cavidade torácica.

Apresentam um curso de crescimento bem definido formado por uma fase de proliferação, estabilização e outra e involução. No entanto, o mais comum é que esta desordem da pele está presente durante toda a vida da pessoa afetada.

Além de ter um forte impacto estético, os angiomas podem ter sérias implicações neurológicas e sistêmicas quando invadem outros tipos de áreas.

Os angiomas geralmente estão localizados em uma das extremidades inferiores em mais de 80% dos afetados. Na maioria das vezes, são unilaterais, isto é, aparecem em apenas um lado do corpo.

Embora também seja comum identificar este tipo de anomalias bilateralmente nos membros superiores e inferiores ou ao longo do tronco do corpo em muitos dos afetados.

Também é possível que apareçam na face, nas áreas frontais ou próximas às órbitas oculares. Nesse caso, existe um alto risco de envolvimento neurológico, uma vez que pode invadir áreas inervadas pelo nervo trigêmeo.

Hipertrofia dos Ossos e Tecidos Moles

Outro distúrbio musculoesquelético comum na síndrome de Klippel-Trenaunay é a presença de hipertrofia.

Isso se refere principalmente a um aumento no volume, espessamento e / ou alongamento das estruturas que compõem as extremidades.

Esse tipo de anomalia é de natureza congênita, portanto algumas características podem ser identificadas desde o momento do nascimento, como a assimetria caporal.

No entanto, em outros casos, apresenta uma aparência durante as fases iniciais da infância.

Esse aumento progressivo no tamanho pode afetar tanto a estrutura óssea quanto os tecidos moles que compõem os membros do corpo.

A hipertrofia afeta principalmente as extremidades, inferior ou superior. O mais comum é que afeta um membro ou vários. Além disso, pode aparecer unilateral ou bilateralmente.

Outros tipos de alterações também foram descritos nessa área (Martínez Gimeno et al., 2006):

Sindactilia : uma fusão anormal e patológica de um ou vários dedos pode aparecer. Pode afetar as mãos e os pés. O mais comum é que os dedos estão conectados pela pele, mas foram identificados casos em que ocorre uma união óssea.
Macrodactilia : pode haver um crescimento excessivo de um ou mais dedos, seja nas mãos ou nos pés. Na maioria das vezes, aparece isoladamente, afetando apenas um dedo.
Polidactilia : outra das alterações comuns é a presença de um ou mais dedos extras. Além disso, os dedos afetados geralmente apresentam um desenvolvimento deficiente ou incompleto.
Pé Equinovar : a estrutura óssea dos pés também pode ser alterada devido à presença de um giro anormal da ponta ou da área frontal em direção ao interior das pernas.
Luxações articulares : é comum que os ossos tendam a sair ou a se separar de sua localização conjunta usual. Pode gerar episódios graves de dor, dormência, inflamação, limitação ou perda de movimento e até redução do fluxo sanguíneo.
Osteomielite : as pessoas afetadas pela síndrome de Klippel-Trenaunay tendem a predispor-se a sofrer de infecções no nível dos ossos.

Malformação venosa e veias varicosas

Alterações e malformações venosas estão inevitavelmente presentes em todas as pessoas afetadas pela síndrome de Klippel - Trenaunay.

No entanto, o grau de envolvimento é geralmente variável. Anormalidades podem aparecer em um membro ou afetar grandes áreas do corpo de maneira generalizada. Nesse sentido, um dos sinais mais comuns é o desenvolvimento de varizes.

Com o termo varizes, nos referimos à presidência de múltiplas alterações na estrutura desses vasos sanguíneos. Alguns dos mais comuns são dilatação, inflamação ou torção.

No nível visual, as varizes geralmente são observadas nas camadas mais superficiais da pele com uma cor avermelhada ou azulada.

O mais comum é que as varizes aparecem em um membro já afetado por qualquer um dos achados médicos descritos anteriormente (hipertrofia e malformações cutâneas).

Em alguns casos, as varizes podem causar sintomas leves ou insignificantes: dor localizada, inflamação leve, anormalidades estéticas ou coceira.

No entanto, em outros, pode adquirir um status médico grave devido ao desenvolvimento de úlceras, endurecimento da pele, anomalias na circulação sanguínea, presença de aneurismas, etc.

Alterações linfáticas

A integridade estrutural e funcional do sistema linfático também pode ser afetada pela síndrome de Klippel-Trenaunay.

O mais comum é que há um acúmulo anormal de líquido e inflamação das áreas do corpo afetadas, isso é chamado de linfedema.

Além disso, também é possível identificar o desenvolvimento de cistos linfáticos ou produto de celulite de processos infecciosos.

Causas

O atual corpo de pesquisa sobre a síndrome de Klippel-Trenaunay ainda não foi capaz de identificar suas causas etiológicas com precisão (Martínez Gimeno et al., 2005).

Algumas instituições, como a Genetics Home Reference (2016), apontam fatores genéticos como um dos possíveis fatores que explicam sua origem.

Geralmente está associada a mutações específicas em um ou vários genes relacionados à formação de vasos sangüíneos durante a fase de desenvolvimento embrionário (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

Além das abordagens diagnósticas usuais em qualquer patologia (análise da história médica, exame físico, neurológico, etc.), essa síndrome inclui a realização de vários testes laboratoriais (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Os exames complementares mais comuns incluem: ultrassonografia tradicional, ultrassonografia com Doppler abdominal, ultrassonografia pélvica, torácica e de membros inferiores e superiores (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Além disso, também é comum o uso de tomografia computadorizada e ressonância magnética (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

O objetivo essencial da abordagem diagnóstica é a identificação da presença e localização de malformações vasculares, musculares e esqueléticas (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Tratamento

Embora não haja cura para a síndrome de Klippel-Tranaunay, existem diferentes intervenções para o tratamento de sintomas e complicações médicas (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Malformações cutâneas

Para a eliminação ou melhora dos angiomas cutâneos, é mais comum o uso de ressecção cirúrgica, enxertos de pele, laserterapia ou escleroterapia.

Hipertrofia

O crescimento excessivo de um ou vários membros requer correção cirúrgica para diminuir a circunferência ou o comprimento de uma das extremidades.

Além disso, este procedimento também é eficaz para a eliminação de acumulações anormais de gordura.

Malformações venosas

Devido ao risco de complicações médicas, o tratamento de malformações venosas geralmente começa com a administração de anticoagulantes, como a heparina.

A eliminação subsequente de veias varicosas requer cirurgia, terapia com laser ou terapia radiológica.