Macrocefalia: sintomas, causas, tratamento

Macrocefalia é um distúrbio neurológico em que há um aumento anormal do tamanho da cabeça (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Especificamente, há um aumento no perímetro craniano, ou seja, a distância em torno da maior ou maior área do crânio é maior que a esperada para a idade e sexo da pessoa afetada (National Institutes of Health, 2015).

Em um nível mais clínico, a macrocefalia ocorre quando o perímetro ou a circunferência craniana está acima da média dessa idade e sexo em 2 desvios padrão ou é maior que o percentil 98 (Erickson Gabbey, 2014).

Estes sinais podem ser evidentes desde o nascimento ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Em geral, é uma condição rara que afeta mais os homens do que as mulheres (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Embora nem todos os casos de macrocefalia sejam motivo de alarme, é muitas vezes acompanhada por vários sintomas ou sinais médicos: atraso generalizado do desenvolvimento, convulsões, disfunções corticospinais, entre outros (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrames, 2015).

Características da macrocefalia

Macrocefalia é um distúrbio neurológico que está incluído nos distúrbios de crescimento craniano .

Nas patologias ou distúrbios do crescimento craniano ocorrem anomalias no tamanho craniano devido a diferentes alterações nos ossos da calota craniana ou no Sistema Nervoso Central (Martí Herrero e Cabrera López, 2008).

Especificamente, macrocefalia é definida como um aumento anormal no perímetro craniano que está acima do valor esperado para a idade e sexo da pessoa afetada (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Este tipo de alterações pode ser devido a um excesso de volume do líquido cefalorraquidiano, a um aumento do tamanho do cérebro ou mesmo a um

espessamento da abóbada craniana (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Embora um grande número de pacientes afetados pela macrocefalia não apresente sinais ou sintomas significativos derivados da patologia, muitos outros apresentam importantes anomalias neurológicas.

Estatísticas

Não existem dados estatísticos específicos sobre a prevalência de marocéfalos na população geral.

No entanto, estudos clínicos consideram ser uma patologia rara ou incomum, que ocorre em aproximadamente 5% da população.

(Mallea Escobar et al., 2014).

Geralmente, é um distúrbio que afeta uma proporção maior do sexo masculino e geralmente está presente no nascimento ou se desenvolve no primeiro.

anos de vida, portanto é comum a macrocefalia infantil.

Sintomas e sinais

Derivado da definição desta patologia, o sintoma mais característico da macrocefalia é a presença de um tamanho de cabeça anormalmente grande.

Como no caso de outras patologias ou distúrbios que afetam o crescimento craniano, o tamanho da cabeça é medido através da circunferência ou perímetro craniano, a medida do contorno da cabeça no topo (Microcephaly, 2016).

O tamanho da cabeça ou do crânio é determinado pelo crescimento do cérebro, pelo volume do líquido cefalorraquidiano (LCR) ou pelo sangue e pela espessura óssea do crânio (Mallea Escobar et al., 2014).

Uma variação em qualquer um desses fatores pode causar importantes consequências neurológicas, sendo, portanto, fundamental que o controle e a mensuração do crescimento do perímetro craniano sejam feitos em recém-nascidos e crianças, principalmente nos primeiros anos de vida (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Os padrões de crescimento padrão nos mostram os seguintes valores (Mallea Escobar et al., 2014):

- Perímetro craniano em recém - nascidos a termo : 35-36cm.

- Crescimento aproximado do perímetro craniano no primeiro ano de vida : aproximadamente 12cm, mais acentuado no sexo masculino.

- Velocidade de aumento do perímetro craniano durante os primeiros três meses de vida : aproximadamente 2cm por mês.

- Velocidade de aumento do perímetro craniano durante o segundo trimestre de vida : aproximadamente 1cm por mês.

- Velocidade de aumento do perímetro craniano durante o terceiro e quarto trimestre de vida : em torno de 0, 5cm por mês.

Os valores obtidos a partir da medição do tamanho da cabeça em controles médicos e sanitários devem ser comparados com um gráfico de crescimento padrão ou esperado. Crianças com macrocefalia apresentam valores significativamente superiores à média de idade e sexo.

Devido às diferentes etiologias que vão dar origem ao aumento do tamanho da cabeça, podem surgir diferentes complicações médicas que afetam tanto o funcionamento neurológico quanto o nível funcional geral da pessoa afetada.

Complicações ou possíveis conseqüências

As condições médicas associadas à macrocefalia dependerão da causa etiológica, apesar disso, existem algumas manifestações clínicas frequentes (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- macrocefalia assintomática.

- Episódios convulsivos.

- Atraso generalizado no desenvolvimento, déficits cognitivos e intelectuais, hemiparesia, etc.

- Vômitos, náusea, dor de cabeça, sonolência, irritabilidade, falta de apetite.

- Alterações e déficits de marcha, déficits visuais.

- Sinais de hipertensão endocraniana, anemia, alterações bioquímicas, patologias ósseas sistêmicas.

Causas

Como observado acima, macrocefalia pode aparecer devido a diferentes alterações que afetam o tamanho do cérebro, o volume do líquido cefalorraquidiano ou devido a anormalidades ósseas.

Uma das publicações da Associação Espanhola de Pediatria sobre macro e microcefalia, faz uma classificação detalhada das possíveis causas etiológicas da macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

Patologia do cérebro e do líquido cefalorraquidiano (LCR)

No caso da macrocefalia devido à presença ou desenvolvimento de patologia cerebral e / ou líquido cefalorraquidiano, uma macrocefalia de origem primária ou de origem secundária pode ser encontrada também.

a) macrocefalia primária

A microcefalia primária ocorre como resultado de um aumento no tamanho e peso do cérebro.

Geralmente, neste tipo de microcefalia, um número maior de células nervosas ou um tamanho maior pode ser observado. Quando a presença dessa causa etiológica é determinada, a patologia é denominada macroencefalia.

Esse tipo de alteração geralmente tem origem genética e, portanto, macrocefalia e hemimegalencefalia familiares fazem parte dessa classificação .

Além disso, é freqüente a macroencefalia formar o conjunto de manifestações clínicas de outras patologias, tais como: displasias ósseas, X frágil, síndrome de Sotos, síndrome de Beckwith, cromossomopatias, etc.

b) microcefalia secundária

A microcefalia secundária, ou também conhecida como microcefalia progressiva ou progressiva, pode ser devida a alterações no volume do líquido cefalorraquidiano, como a presença de lesões ou substâncias ocupantes.

- Aumento do nível e volume do líquido cefalorraquidiano (LCR) : anormalidades na produção, drenagem ou reabsorção do líquido cefalorraquidiano podem causar um acúmulo deste e, portanto, levar a uma hidrocefalia.

- Presença de lesões ocupacionais : esse tipo de alteração refere-se à presença de malformações, massas ou coleções estruturais e vasculares intracerebrais. Algumas das patologias que dão origem a este tipo de lesões são: cistos, tumores, contusões, malformações arteriovenosas, etc.

- Presença de substâncias anômalas : esse tipo de alteração refere-se à presença de doenças metabólicas ou de depósito, como a doença de Alexander, a doença de Canavan, as metabolopatias, etc.

Anormalidades ósseas

Quanto aos casos de macrocefalia que são devido a anormalidades ósseas, podemos encontrar:

- Macrocefalia devido a um fechamento precoce de suturas cranianas .

- Macrocefalia devido a doenças ósseas sistêmicas : raquitismo, osteogênese, osteoporose, etc.

Diagnóstico

Macrocefalia é uma patologia neurológica que pode ser detectada durante a fase de gestação.

Exames de saúde de rotina através de ultra-som ultra-som são capazes de detectar anormalidades no crescimento do crânio durante os estágios iniciais da gestação, quando a macrocefalia apresenta uma origem congênita ou pré-natal.

No entanto, nem sempre é possível detectá-lo antes do nascimento, porque muitos casos de macrocefalia ocorrem secundariamente a outras condições médicas.

Geralmente é detectado em consultas pediátricas através da medição do perímetro craniano. Além disso, diferentes testes neurológicos também devem ser realizados para determinar a causa etiológica.

Especificamente, o exame clínico deve incluir (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Exploração física do crânio : uma medição precisa do perímetro craniano e uma comparação com os padrões de crescimento deve ser feita.

- Exame neurológico : também será necessário avaliar diferentes fatores neurológicos (marcha, coordenação motora, déficits sensoriais, sinais cerebelares, reflexos, etc.).

- Exame pediátrico : neste caso será orientado para o estudo da causa etiológica da macrocefalia através da análise de patologias genéticas, neurológicas, etc.

- Exames complementares : além do exame físico e neurológico, é possível a utilização de algumas explorações complementares, como ressonância magnética, tomografia computadorizada, radiografias, punção lombar, eletroencefalografia, etc. Especialmente naqueles macrocefalia de origem não determinada.

Existe um tratamento para macrocefalia?

Atualmente, não há tratamento curativo para a macrocefalia. Geralmente, o tratamento é sintomático e dependerá do diagnóstico preciso da etiologia.

Após a detecção da macrocefalia é para determinar a causa subjacente para projetar a melhor abordagem terapêutica, uma vez que nos casos em que há uma hidrocefalia como a principal causa da macrocefalia, será necessário o uso de intervenções cirúrgicas.

Portanto, o tratamento terá um valor paliativo acentuado. Abordagens farmacológicas podem ser usadas para controlar complicações médicas, bem como abordagens não farmacológicas para tratar sequelas neurológicas e cognitivas.

Em todos os casos de macrocefalia e outros tipos de alterações no desenvolvimento craniano, é essencial que um exame neurológico e / ou neuropsicológico seja realizado para examinar o nível de funcionamento geral: déficits de desenvolvimento, funções cognitivas, déficits lingüísticos, habilidades motoras, etc. (Instituto Nacional de Desordem Neurológica e Derrame, 2016).

Algumas das intervenções não farmacológicas que podem ser usadas nos casos sintomáticos de macrocefalia são (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- reabilitação neuropsicológica.

- Estimulação Precoce.

- Educação especial.

- Terapia ocupacional.

Previsão

O prognóstico e a evolução desta patologia dependem fundamentalmente da origem e da sintomatologia associada.

Em crianças que sofrem de microcefalia benigna, a ausência de sintomas ou complicações médicas significativas lhes permitirá desenvolver todas as áreas normalmente (Erickson Gabbey, 2014).

No entanto, em muitos outros casos, as perspectivas futuras dependerão da presença de complicações médicas (Erickson Gabbey, 2014). Em geral, as crianças que sofrem de macrocefalia apresentarão atrasos significativos no desenvolvimento generalizado e, portanto, necessitarão de intervenção terapêutica para promover a aquisição de novas habilidades e a obtenção de um nível funcional eficiente.

Bibliografia

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