Síndrome de Moebius: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de Moebius ou Möbius é uma patologia neurológica rara, caracterizada pelo envolvimento, ausência ou subdesenvolvimento dos nervos que são responsáveis ​​por controlar os movimentos faciais (nervo craniano VII) e oculares (nervo craniano VI) (Children's Craniofacial Association, 2010). ).

No nível clínico, como conseqüência desta condição médica, pode-se observar paralisia facial bilateral e várias malformações musculoesqueléticas (Pérez Aytés, 2010).

Assim, alguns dos sinais e sintomas típicos da síndrome de Moebius incluem fraqueza ou paralisia dos músculos faciais, retardo psicomotor, estrabismo ocular, alterações dentárias e orais, malformações nas mãos e pés ou dificuldades auditivas, entre outros.

A síndrome de Moebius é uma doença congênita que está presente desde o nascimento, no entanto, é rara na população geral (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Além disso, é uma patologia heterogênea cujas causas exatas permanecem desconhecidas (Pérez Aytés, 2010). Apesar disso, vários estudos experimentais destacaram os fatores genéticos e teratogênicos como possíveis agentes etiológicos (Borbolla Pertierra et al., 2014).

O diagnóstico da síndrome de Moebius é fundamentalmente clínico e geralmente utiliza alguns exames complementares, como eletromiografia facial, tomografia computadorizada ou testes genéticos (Pérez Aytés, 2010).

Por outro lado, não há atualmente nenhum tipo de tratamento curativo para a síndrome de Moebius. Além disso, estratégias para estimulação ou reabilitação da função facial geralmente não são eficazes (Pérez Aytés, 2010).

O que é a síndrome de Moebius?

A síndrome de Moebius é uma patologia neurológica que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos (Genetics Home Reference, 2016).

Esta síndrome foi inicialmente descrita por vários autores, Von Graefe e Semisch (1880), Harlam (1881) e Chrisholm (1882), no entanto, foi Moebius quem, em 1882, fez uma descrição completa da doença através do estudo de 43 casos de paralisia facial (Palmer-Morales et al., 2013).

A definição e os critérios para o diagnóstico da síndrome de Moebius têm sido controversos no cenário médico e experimental. Freqüentemente, essa patologia tem sido confundida com paralisia ou paresia facial congênita hereditária, que se limita ao envolvimento do nervo facial sem outro tipo de alteração (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Entretanto, a síndrome de Moebius é um distúrbio congênito causado pela ausência, total ou parcial, do desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII. Além disso, os nervos III, V, VIII, IX, XI, XII (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2011) também podem ser afetados.

Os nervos cranianos são tratos de fibras cerebrais, que são distribuídas do cérebro para as áreas do corpo que inervam, deixando o crânio através de diferentes fissuras e forames (Waxman, 2011).

Temos 12 pares de nervos cranianos, alguns com funções motoras e outros com funções sensoriais (Waxman, 2011).

Especificamente, os mais afetados na síndrome de Moebius cumprem as seguintes funções:

- nervo craniano VI : este nervo craniano é o nervo motor externo ocular e controla o músculo reto lateral. A função essencial desse nervo é controlar a abdução do globo ocular (Waxman, 2011). A afetação disso pode levar ao desenvolvimento de estrabismo.

- nervo craniano VII : este nervo craniano é o nervo facial. É responsável pelo controle da função motora e sensorial das áreas faciais (expressão facial, abertura / fechamento das pálpebras, paladar, etc.) (Waxman, 2011).

Desta forma, dentro das características clínicas desta condição, que estão presentes desde o nascimento, a fraqueza facial ou paralisia é uma das mais comuns ou comuns síndromes de Moebius (Genetics Home Reference, 2016).

Em pessoas afetadas, podemos observar uma ausência significativa de expressões faciais, não podemos sorrir, levantar as sobrancelhas ou franzir a testa (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Por outro lado, o envolvimento do controle ocular causará uma incapacidade ou dificuldade de realizar movimentos para trás e para frente com os olhos (Genetics Home Reference, 2016).

As pessoas afetadas terão uma série de dificuldades em ler ou acompanhar o movimento dos objetos, fechando as pálpebras ou mesmo mantendo contato visual (Genetics Home Reference, 2016).

Embora seja possível que várias anormalidades musculoesqueléticas e uma alteração significativa de comunicação e interação social sejam desenvolvidas, geralmente, as pessoas que sofrem da síndrome de Moebius geralmente apresentam inteligência normal (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

É uma patologia frequente?

Embora os números exatos para a prevalência da síndrome de Moebius não sejam exatamente conhecidos, ela é considerada uma doença neurológica rara.

Em todo o mundo, alguns pesquisadores estimaram que o valor da prevalência da síndrome de Moebius é de aproximadamente 1 caso por 500.000 crianças nascidas vivas (Genetics Home Reference, 2016).

No caso da Espanha, o Hospital da Fé de Valência realizou um estudo epidemiológico através do qual colocou a prevalência deste em 1 caso para cada 500.000 habitantes, enquanto a incidência seria em torno de um valor de 1 caso por 115.00 crianças nascidas vivas todos os anos (Fundação Síndrome de Moebius, 2016).

Especificamente, este estudo mostra que na Espanha a cada ano aproximadamente 3 ou 4 crianças com esta patologia podem nascer e que, no total, mais de 200 pessoas com síndrome de Moebius podem atualmente viver no território nacional (Fundação Síndrome de Moebius, 2016) .

Em relação à faixa etária mais acometida, como já indicamos anteriormente, é uma condição congênita, portanto, os afetados já nascem com essa condição. No entanto, a apresentação de sintomas clínicos muito sutis pode atrasar o diagnóstico.

Por outro lado, em termos de gênero, é uma condição que afeta homens e mulheres igualmente.

Signos e sintomas

As manifestações clínicas mais características da síndrome de Moebius incluem fraqueza ou paralisia facial, mobilidade e coordenação ocular comprometidas e a presença de várias malformações musculoesqueléticas.

Desta forma, as principais manifestações clínicas decorrentes dessas alterações geralmente incluem (Pérez Aytés, 2010):

- Envolvimento parcial ou total da mobilidade dos músculos faciais : o envolvimento do nervo facial resulta em inexpressividade facial (ausência de sorriso / choro, cara de "máscara", etc.). A afetação pode ser bilateral ou parcial, afetada mais significativamente a uma área específica.

Geralmente, nos padrões parciais, as áreas superiores, como testa, sobrancelhas e pálpebras, são geralmente mais afetadas.

- Comprometimento total ou parcial da mobilidade das pálpebras : a musculatura ocular controlada pelo nervo facial também pode ser afetada. Desta forma, a ausência de piscar impede que o olho se molhe com a normalidade, para que as úlceras da córnea possam se desenvolver.

- Participação parcial ou total do músculo oculomotor externo : neste caso, uma dificuldade acentuada para fazer um rastreamento ocular lateral aparecerá. Embora a capacidade visual não seja afetada, é possível que o estrabismo se desenvolva (desvio assimétrico dos olhos).

- Dificuldades na alimentação, engasgo, tosse ou vômito, principalmente nos primeiros meses de vida.

- Hipotonia ou fraqueza muscular que contribui para o desenvolvimento de um atraso generalizado no sentar (ficar sentado) e caminhar (andar).

- Afetação das funções tronocefálicas: neste caso, uma das mais afetadas é a respiração, por isso é possível que ocorram casos de apneia central (interrupção do controle e execução da respiração no nível neurológico).

- Alteração do movimento dos lábios, língua e / ou palato: como consequência da dificuldade no movimento dessas estruturas, uma complicação médica frequente é a disartria (dificuldade de articular os sons da fala).

- Malformações ou alterações ao nível oral: o desalinhamento dos dentes e o deficiente fechamento labial, fazem com que a boca não se feche bem e, como resultado, ela seque facilmente, assim o efeito protetor da saliva é perdido, favorecendo o desenvolvimento de cárie dentária.

- Deficiência de respiração: os vários problemas orais e mandibulares podem contribuir para uma alteração da ventilação, especialmente durante o sono.

- Malformação nos pés e alteração da marcha: uma das alterações esqueléticas mais freqüentes é o equinovaro ou pé torto, em que a posição do pé é colocada na ponta com a planta voltada para dentro da perna. Esse tipo de alteração pode causar distúrbios importantes na aquisição e desenvolvimento da marcha.

Além dessas alterações, a síndrome de Moebius pode interferir significativamente no desenvolvimento da interação social e no ajustamento psicológico geral (Strobel & Renner, 2016).

Expressões faciais, como sorrir ou franzir a testa, são uma fonte essencial de informação em um nível social.

Estas nos permitem interpretar a linguagem não verbal, manter interações recíprocas, ou seja, elas nos permitem estabelecer uma comunicação efetiva e, além disso, promover o contato social (Strobel & Renner, 2016).

Muitas pessoas com síndrome de Moebius são incapazes de mostrar qualquer tipo de expressão facial. (Strobel & Renner, 2016). Por ser uma patologia rara, suas características clínicas são pouco compreendidas, de modo que outras têm que atribuir estados de humor ou situacionais a essas pessoas (é chata, indiferente, deprimida, etc.).

Embora a ausência de expressão facial possa ser compensada através da linguagem verbal e não verbal, em muitos casos, os afetados correm risco de rejeição social e / ou estigmatização (Strobel & Renner, 2016).

Causas

A síndrome de Moebius é uma condição médica que ocorre como resultado de uma lesão nos núcleos dos nervos cranianos VI e VIII, além de outros que afetam os nervos cranianos localizados no tronco cerebral (Borbolla Pertierra et al., 2014). .

No entanto, existem atualmente várias teorias que tentam explicar as causas etiológicas desses danos neurológicos (Palmer-Morales et al., 2013).

Algumas hipóteses sugerem que esse distúrbio é um produto da interrupção do fluxo sanguíneo cerebral do embrião durante a gravidez (National Organization for Rare Disorders, 2016).

A isquemia ou falta de suprimento de oxigênio pode afetar várias áreas do cérebro, neste caso, o tronco cerebral inferior, onde estão localizados os núcleos dos nervos cranianos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Da mesma forma, a falta de suprimento sanguíneo pode ser devido a fatores ambientais, mecânicos ou genéticos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Especificamente, a ocorrência da síndrome de Moebius tem sido associada em recém-nascidos cujas mães ingeriram doses muito altas de misoprostol durante a gravidez (Pérez Aytés, 2010).

O misoprostol é um medicamento que age no útero, causando múltiplas contrações que reduzem o fluxo sangüíneo uterino e fetal. Desta forma, o uso maciço desta substância em tentativas de abortos clandestinos foi detectado (Pérez Aytés, 2010).

Por outro lado, no nível genético, a maioria dos casos de síndrome de Moebius ocorre esporadicamente, na ausência de história familiar. No entanto, foi detectada uma linha de herança que envolve mutações nos genes PLXND e REV3L (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Em resumo, apesar do fato de que as causas da síndrome de Moebius são múltiplas (anomalias genéticas, embriônicas, fatores teratogênicos, etc.), em todos os casos há um final comum: o desenvolvimento ou destruição deficiente dos nervos cranianos VII e VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Moebius é eminentemente clínico, uma vez que os sintomas e sinais característicos desta patologia são frequentemente claramente identificáveis ​​durante os primeiros meses de vida.

Não existem testes detalhados ou específicos utilizados para confirmar inequivocamente o diagnóstico da síndrome de Moebius, entretanto, na presença de características clínicas compatíveis, vários exames especializados são geralmente utilizados:

- Eletromiografia facial : é um exame indolor que visa estudar a presença, diminuição ou ausência de condução nervosa nas áreas controladas pelo nervo facial (Pérez Aytés, 2010). Isso nos permite obter mais informações sobre sua possível afetação.

- Tomografia axial computadorizada ( TC ): em um nível mais específico, esse exame de imagem cerebral permite observar a possível presença de dano neurológico. Em particular, pode mostrar a presença de calcificações em áreas correspondentes aos núcleos dos nervos VI e VII (Pérez Aytés, 2010).

- Teste genético: análises genéticas são utilizadas para identificar anomalias e alterações cromossômicas. Embora os casos genéticos sejam excepcionais, é necessário observar as possíveis anomalias nas zonas 13q12-q13 onde há deleções associadas à síndrome de Moebius (Pérez Aytés, 2010).

Existe um tratamento?

Atualmente, diferentes estudos experimentais e ensaios clínicos não conseguiram identificar um tratamento curativo para a síndrome de Moebius.

Em geral, o tratamento desta patologia será direcionado ao controle das alterações específicas de cada indivíduo.

Devido ao fato de que esta patologia produz alterações em diversas áreas, a mais aconselhável é uma abordagem terapêutica multidisciplinar, através de uma equipe composta por vários especialistas: neurologistas, oftalmologistas, pediatras, neuropsicólogos, etc.

Alguns problemas, como estrabismo ou deformidades musculoesqueléticas nos pés, boca ou mandíbula, são corrigíveis através de procedimentos cirúrgicos (Children's Craniofacial Association, 2016).

Além disso, a cirurgia facial, especialmente na transferência de nervos e músculos, permite, em muitos casos, adquirir a capacidade de mostrar expressões faciais (Children's Craniofacial Association, 2016).

Além disso, a terapia física, ocupacional e psicológica pode ajudar a melhorar a coordenação, habilidades motoras, linguagem e outras dificuldades (Paralisia Facial, 2016).