Síndrome XYY: sintomas, causas, tratamento
A síndrome XYY é uma doença de origem genética, que é uma das alterações cromossômicas mais comuns em homens (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
A nível clínico, esta patologia é caracterizada por um aumento exagerado do crescimento físico (macrocefalia, alta estatura e peso, etc.), retardamento generalizado do desenvolvimento psicomotor e dificuldades na aquisição de habilidades lingüísticas (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
Síndrome XYY ocorre como resultado de uma anomalia genética que resulta em um aumento no número de cromossomos sexuais. Ou seja, consiste na presença de um cromossomo Y adicional (Villa Milla e Martínez-Frías, 2000).
Em relação ao diagnóstico, embora os sinais na maioria dos casos geralmente não sejam clinicamente evidentes, geralmente se baseia na identificação de alterações relacionadas ao aprendizado e ao comportamento. Além disso, é essencial realizar um estudo genético para confirmar sua presença (Villa Milla e Martínez-Frías, 2000).
Por outro lado, atualmente não há cura para esse tipo de alteração, no entanto, todas as intervenções são direcionadas principalmente para educação especial, fisioterapia ou tratamento de complicações médicas.
Características da síndrome XYY
Síndrome XYY é uma patologia de origem genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo sexual Y no sexo masculino (Genetics Home Reference, 2016).
Nesse sentido, os seres humanos possuem um total de 46 cromossomos organizados em pares, ou seja, 23 pares. Dentro destes, um dos pares determina o sexo biológico do indivíduo.
Especificamente, o par de cromossomos sexuais que definem um embrião como mulher é composto de dois cromossomos X, enquanto o par de cromossomos sexuais que diferencia um embrião como um homem é formado por um cromossomo X e um cromossomo Y.
Assim, a divisão e combinação de toda a informação genética, além do sexo, determinará todas as características cognitivas e físicas (Associação de Anormalidades e Malformações Dentofaciais, 2012).
No entanto, durante o desenvolvimento pré-natal, a incidência de vários fatores patológicos ou a presença de mecanismos anômalos pode levar a uma falha na organização cromossômica, dando origem à presença de um cromossomo sexual extra. (Associação de Malformações Dentofaciais e Anormalidades, 2012).
Neste caso, na síndrome XYY, a alteração cromossômica afeta o número de cromossomos sexuais Y, gerando um adicional (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
Essa patologia foi inicialmente descrita por Jacobs em 1960, que estava interessada principalmente nos traços comportamentais dos afetados, definidos pela propensão à violência e ao crime (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
Após a descoberta do DNA e o desenvolvimento de métodos e ferramentas de estudo, durante a década de 60 e 70, a exploração dessa patologia se concentrou principalmente na identificação de suas características fenotípicas mais comuns (Re e Birkhoff, 2015). .
Em particular, a maioria dos estudos focalizou a análise da possível associação entre anomalias cromossômicas sexuais e a presença de distúrbios do desenvolvimento ou comportamentos socialmente desviantes (Re e Birkhoff, 2015).
Historicamente, a síndrome XYY foi associada a um fenótipo comportamental agressivo e violento (Re e Birkhoff, 2015).
Além disso, em muitos casos, esta doença foi erroneamente referida como uma desordem "super-masculina", uma vez que a cópia extra do cromossomo sexual masculino estava associada ao desenvolvimento de características físicas e comportamentos mais acentuados neste sexo (National Organização para Raros Disroders, 2016).
No entanto, atualmente, esta patologia é definida clinicamente pelo aumento do desenvolvimento físico e pela presença de distúrbios psicomotores ou outros problemas de aprendizagem (National Organization for Rare Disroders, 2016).
É freqüente?
As anomalias e alterações relacionadas aos cromossomos são uma das mais freqüentes dentre todas aquelas que afetam essa estrutura genética (Alonso, Fernández García e Muñoz Torres, 2005).
Nesse sentido, a síndrome XYY é uma das alterações cromossômicas mais comuns na população masculina (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
Por outro lado, diferentes análises epidemiológicas determinaram que a síndrome XYY tem uma incidência aproximada de 1 caso por 1.000 recém-nascidos (Genetics Home Reference, 2016).
No caso dos Estados Unidos, essa patologia pode afetar cerca de 5 a 10 recém-nascidos diariamente (Genetics Home Reference, 2016).
Finalmente, em relação às características sociodemográficas associadas à frequência dessa patologia, como indicamos, é uma doença que afeta exclusivamente o sexo masculino (National Organization for Rare Disroders, 2016).
Além disso, outros tipos de padrões relacionados à localização e origem geográfica ou pertencentes a grupos étnicos e raciais específicos não foram identificados.
Signos e sintomas
As anomalias genéticas associadas à síndrome XYY produzirão uma série de sinais e sintomas clínicos. No entanto, em muitos dos afetados, essa condição não é apresentada de forma relevante, de modo que pode permanecer sem diagnóstico durante toda a vida (Noções Básicas Sobre Transtornos Cromossômicos, 2016).
Portanto, embora a configuração do cromossomo XYY geralmente não cause características físicas incomuns ou significativamente patológicas, é possível identificar alguns sinais e sintomas freqüentemente entre os indivíduos afetados:
Desenvolvimento Físico
Uma das características fundamentais da síndrome XYY é o curso do desenvolvimento físico, sendo mais acentuada ou exagerada do que o esperado para o sexo e a idade biológica da pessoa afetada (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
Desde a infância, é possível identificar um aumento significativo na velocidade de crescimento e desenvolvimento físico (Nguyen-Minh, Bührer e Kaindl, 2014).
Assim, tanto a estatura durante a infância quanto a altura adulta final estão geralmente acima da média da população geral (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), cerca de 7 cm acima desta (Nguyen-Minh, Bührer e Kaindl, 2014).
Normalmente, na idade adulta, os afetados geralmente ultrapassam 180 cm de altura (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
Além disso, o desenvolvimento físico geralmente inclui outros tipos de características, como o aumento significativo na configuração caporal geral ou o desenvolvimento da macrocefalia geral (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),
Nesse sentido, a macrocefalia é definida como um tipo de distúrbio neurológico no qual é possível identificar um aumento anormal ou exagerado no tamanho total da cabeça (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).
Assim, em indivíduos que sofrem da síndrome de XYY, um perímetro craniano maior do que o esperado para a sua idade biológica e sexo pode se desenvolver (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).
Embora a macrocefalia geralmente não cause complicações médicas significativas, na maioria dos casos ela pode estar associada ao desenvolvimento de episódios convulsivos, disfunções corticoespinhais ou distúrbios do desenvolvimento, entre outros tipos de alterações (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015). .
Distúrbios musculoesqueléticos
Anormalidades relacionadas à estrutura óssea e muscular estão associadas principalmente à taxa acelerada de crescimento físico (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
Assim, um dos achados físicos mais significativos da síndrome XYY é a identificação de uma hipotonia muscular acentuada (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
A hipotonia muscular é definida pela presença de um tônus muscular anormalmente diminuído. No nível visual, essa alteração pode se materializar em uma flacidez exagerada das extremidades ou articulações (National Institutes of Health, 2016).
Em geral, a hipotonia muscular causará outros tipos de complicações, como a incapacidade de coordenação muscular e motora, mau controle das extremidades ou da cabeça, etc. (National Institutes of Health, 2016).
Alterações neurológicas
Além das anomalias descritas acima, é possível que surjam outros tipos de alterações relacionadas à esfera neurológica e à presença de patologias associadas ao sistema nervoso do indivíduo.
Nesse sentido, a presença de tremores é outro sintoma característico da síndrome XYY (Genetics Home Reference, 2016).
O tremor pode ser definido como a presença de um movimento muscular involuntário de caráter rítmico. Geralmente afeta as mãos e braços como prioridade, embora também seja possível que se desenvolva afetado à cabeça ou à voz (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013).
Embora esse achado clínico não seja um sintoma grave, pode causar complicações secundárias associadas à aquisição de habilidades motoras ou à execução de atividades da vida diária.
Por outro lado, em muitos afetados pela síndrome XYY, também é possível identificar a presença de tiques motores (Genetics Home Reference, 2016).
Os tiques motores consistem no desenvolvimento de movimentos bruscos em grupos musculares específicos incontroláveis. Alguns dos mais frequentes estão relacionados a piscar, expressões faciais ou movimentos anormais dos braços ou pernas (National Institutes of Health, 2016).
Além disso, o genótipo genético pode causar alterações relacionadas ao sistema nervoso, levando a anomalias associadas à esfera cognitiva que serão descritas a seguir.
Atraso de desenvolvimento psicomotor
De forma generalizada, o desenvolvimento motor dos indivíduos afetados é geralmente deficiente desde as primeiras fases da vida (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).
Assim, alterações motoras, como a hipotonia muscular ou a presença de tremores, dificultam significativamente a aquisição de diversas habilidades básicas, como a capacidade de deambular ou adotar posturas (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
Problemas de aprendizagem
No nível cognitivo, outra característica em pessoas que sofrem da síndrome de XYY é a presença de alterações relacionadas à aprendizagem (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
Nesta área, as anomalias mais comuns estão associadas à linguagem, ou seja, uma dificuldade marcante pode ser observada na aquisição das habilidades relacionadas à comunicação e ao domínio de uma língua (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
Normalmente, mais de 50% dos afetados têm um distúrbio de aprendizagem. Nesse sentido, a dislexia é uma das mais frequentes (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Alterações comportamentais e emocionais
Em muitos dos casos relatados na literatura clínica, foram descritas anormalidades comportamentais relacionadas a transtornos do espectro autístico (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).
Além disso, em termos de características específicas, eles geralmente têm um temperamento explosivo, comportamentos impulsivos e desafiadores, hiperatividade ou comportamento antissocial (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Causas
Como apontamos na descrição inicial, essa síndrome é o produto de uma alteração genética relacionada à estrutura cromossômica.
Assim, as características clínicas da síndrome XYY são produzidas pela presença de um cromossomo Y adicional. Como conseqüência, a pessoa afetada apresenta um total de 47 cromossomos em vez de 46 (Genetics Home Reference, 2016).
Embora isso geralmente acometa todas as células do corpo de forma generalizada, muitos afetados apresentam apenas essa anomalia genética em alguns deles, conhecendo esse fenômeno como mosaicismo (Genetics Home Reference, 2016).
Em um nível específico, nem todos os genes individuais que podem estar envolvidos nessa patologia são conhecidos.
Diagnóstico
Os sinais e sintomas característicos da síndrome XYY são geralmente evidentes na fase infantil, uma vez que o aprendizado e outros problemas relacionados à esfera cognitiva atingem um nível de complexidade evidente.
No entanto, alguns pacientes podem ter um estado clínico assintomático, portanto, o diagnóstico nunca é feito.
Nos casos usuais, a suspeita diagnóstica começa com a identificação dos sinais físicos (crescimento exagerado, macrocefalia, etc.) e as alterações cognitivas (aquisição de habilidades motoras, aquisição de comunicação etc.) (Healthline, 2016).
Assim, uma vez que boa parte das características tenha sido identificada, é necessário realizar diversos testes laboratoriais (Healthline, 2016):
- Teste hormonal : a análise hormonal se concentra na avaliação dos níveis de hormônios sexuais no corpo. Normalmente, trata-se de identificar o volume de testosterona no sangue, cujos níveis anormais podem indicar a presença de uma alteração.
- Análise cromossômica : é essencial realizar um estudo genético para identificar a presença de cromossomos adicionais.
Tratamento
As intervenções médicas utilizadas na síndrome XYY são principalmente de suporte (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Atualmente não há cura para essa doença, portanto, o tratamento é orientado para o trabalho com dificuldades de aprendizagem ou retardo psicomotor (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Nesse sentido, em vários casos em que os problemas comportamentais atingem uma magnitude significativa, é provável que a intervenção psicológica cognitivo-comportamental seja necessária.
