Leucoencefalopatia: sintomas, causas e tratamento

Leucoencefalopatia é o nome dado a qualquer distúrbio que afeta a substância branca do cérebro, independentemente de suas causas.

A substância branca ou substância branca, é uma parte do sistema nervoso central cujas células nervosas são cobertas com uma substância chamada mielina.

A mielina é composta por camadas de lipoproteínas que promovem a transmissão de impulsos nervosos ao longo dos neurônios. Isto é, faz com que a informação viaje muito mais rápido através do nosso cérebro.

Pode acontecer que, devido a fatores hereditários, a mielina, uma vez desenvolvida, comece a degenerar (o que é conhecido como leucodistrofias). Enquanto, as condições em que os problemas ocorrem na formação da mielina são chamadas de doenças desmielinizantes.

No entanto, apesar dos avanços científicos, parece que mais de 50% dos pacientes com leucoencefalopatia hereditária permanecem sem diagnóstico. É por isso que novos tipos e maneiras mais precisas de diagnosticá-los estão sendo descobertos.

As leucoencefalopatias também podem surgir de causas adquiridas, como infecções, neoplasias ou toxinas; e pode aparecer em qualquer momento da vida, desde os estágios neonatais até a idade adulta.

Seja qual for a causa, isso leva a uma variedade de sintomas, como déficits cognitivos, convulsões e ataxia. Além disso, elas podem permanecer estáticas, melhorar com o tempo ou ser agravadas pouco a pouco.

Em relação à prevalência de leucoencefalopatia, devido aos vários tipos que abrange, ainda não está estabelecida. Dependendo do tipo de condição com a qual estamos lidando, pode ser mais ou menos frequente. Embora, em geral, essas doenças não sejam disseminadas.

Causas da leucoencefalopatia

Como as leucoencefalopatias são qualquer condição na qual parte da substância branca, adquirida ou herdada, é afetada, as causas são muito numerosas.

Além disso, existem diferentes tipos de encefalopatias de acordo com suas causas e as características do dano. De modo que cada fator causador gera um tipo diferente de dano na substância branca, que, como conseqüência, produz sintomas diferentes.

As condições que podem causar uma leucoencefalopatia são muito diversas:

- Herança genética: há uma série de mutações genéticas que podem ser herdadas de pais para filhos e que facilitam o aparecimento de leucoencefalopatias. A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) seria um exemplo, uma vez que é produzida pelo envolvimento do gene Notch3.

Há autores que chamam a degeneração da substância branca devido a fatores genéticos "leucodistrofias". Entretanto, algumas vezes a distinção entre quais condições têm causas genéticas e aquelas que adquiriram causas não é absolutamente clara. De fato, existem condições nas quais uma doença pode surgir de ambos os tipos de causas.

- Vírus: descobriu-se que as leucoencefalopatias podem se desenvolver se o organismo não for capaz de combater um certo vírus, devido a alguma anomalia ou fraqueza do sistema imunológico.

É o que acontece na leucoencefalopatia multifocal progressiva, que aparece devido à presença do vírus JC. Há também casos em que o vírus do sarampo parece ser a causa da deterioração da substância branca, como é o caso da leucoencefalopatia esclerosante de Van Bogaert.

- Problemas vasculares: alguns acidentes vasculares cerebrais, hipertensão ou encefalopatia por hipóxia isquêmica (falta de oxigênio ou fluxo sanguíneo no cérebro do recém-nascido) podem afetar a integridade da substância branca do cérebro.

- Envenenamento, abuso de drogas ou drogas

- Tratamentos para quimioterapia, como a radioterapia, podem causar lesões na substância branca que aumentam progressivamente. São elas: cisplatina, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole e Ara-C.

Existem autores que dividem as causas das leucoencefalopatias em 5 grupos: inflamatório, não infeccioso, inflamatório, infeccioso, tóxico-metabólico, isquêmico e traumático hipoxêmico (Van der Knaap & Valk, 2005).

No entanto, algumas vezes certas doenças não se encaixam em categorias específicas, porque podem ter várias causas diferentes ao mesmo tempo.

Sintomas gerais

- Nas crianças, um padrão característico do desenvolvimento de habilidades e habilidades. Consiste em um período de desenvolvimento normal seguido por uma estagnação na aquisição de habilidades e, finalmente, uma diminuição ou regressão. Outro sinal é que isso acontece após lesões, infecções ou qualquer dano cerebral.

- Convulsões ou convulsões epilépticas.

Espasticidade progressiva, ou músculos cada vez mais rígidos e tensos.

- Ataxia ou dificuldades na coordenação de movimentos de origem neurológica.

- Falta de equilíbrio que causa problemas ao caminhar.

- Déficits cognitivos ou lentidão cognitiva nos processos de atenção, memória e aprendizagem.

- dificuldades visuais. Eles freqüentemente afetam a córnea, a retina, o cristalino ou o nervo óptico.

- Em algumas crianças com leucoencefalopatia, a circunferência do crânio é maior que o normal, algo chamado macrocefalia.

- Sucessivos episódios de derrames ou derrames.

Irritabilidade.

Tipos

Existem muitas doenças que podem ser incluídas sob o termo leucoencefalopatia. Algumas delas são:

- Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) ou microangiopatia cerebral.

É uma doença hereditária que produz múltiplos infartos cerebrais nas artérias menores, afetando parte da substância branca do cérebro. Os primeiros sintomas aparecem com mais de 20 anos de idade e consistem em enxaquecas, distúrbios psiquiátricos e frequentes acidentes vasculares cerebrais.

- Leucoencefalopatia com substância branca evanescente

É também chamado de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central (CACH).

É uma condição hereditária autossômica recessiva. Isso significa que aparece quando ambos os pais transmitem a mesma mutação genética ao filho. A mutação pode ser encontrada em qualquer um desses 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5.

Geralmente é diagnosticada na infância entre 2 e 6 anos de idade, embora tenha havido casos de início na vida adulta.

Os sintomas são ataxia cerebelar (perda de controle dos músculos devido à deterioração do cerebelo), espasticidade (tensão anormal dos músculos), epilepsia, vômitos, coma, problemas de movimento e até febre.

- Leucoencefalopatia multifocal progressiva

Aparece em pessoas com deficiências significativas no sistema imunológico, já que não é capaz de deter o vírus JC. Sua atividade causa muitas pequenas lesões progressivas que causam desmielinização cerebral.

Como o nome sugere, os sintomas surgem progressivamente, e consistem em comprometimento cognitivo, perda visual devido ao envolvimento do lobo occipital (parte do cérebro que participa da visão) e hemiparesia. Também é comumente associado à neurite óptica.

- Leucoencefalopatia com esferóides axonais

É uma condição hereditária que vem de mutações no gene CSF1R. Os sintomas associados a ela são tremores, convulsões, rigidez, ataxia da marcha, deterioração progressiva da memória e das funções executivas e depressão.

- Leucoencefalopatia esclerosante de Van Bogaert

Esta é a desmielinização do córtex cerebral que aparece alguns anos após o vírus do sarampo. Os sintomas consistem em uma deterioração neurológica lenta e progressiva que causa problemas oculares, espasticidade, alterações na personalidade, sensibilidade à luz e ataxia.

- leucoencefalopatia tóxica

Neste caso, a perda de substância branca é devida à ingestão, inalação ou injeção intravenosa de certos medicamentos ou drogas, bem como a exposição a toxinas ambientais ou tratamentos de quimioterapia.

Também pode aparecer devido a intoxicação por monóxido de carbono, envenenamento por etanol, ingestão de metanol, etileno ou ecstasy.

Os sintomas dependem de cada tóxico, a quantidade recebida, o tempo de exposição, histórico médico e genética. Geralmente há dificuldades na atenção e na memória, problemas de equilíbrio, demência e até morte.

Em muitos desses casos, os efeitos podem ser revertidos quando a causa tóxica do problema é eliminada.

- Leucoencefalopatia megaencefálica com cistos subcorticais

É uma condição genética autossômica recessiva produzida por mutações nos genes MLC1 e HEPACAM. Destaca-se por macrocefalia (crânio excessivamente desenvolvido) em tenra idade, deterioração mental e motor progressivo, convulsões epilépticas e ataxia.

- leucoencefalopatia hipertensiva

É a degeneração da substância branca por um súbito aumento da pressão sanguínea. Causa um estado confusional agudo, além de dores de cabeça, convulsões e vômitos. Hemorragias freqüentemente ocorrem na retina do olho.

Pode ser tratada de forma eficaz com medicamentos anti-hipertensivos.

- síndrome de leucoencefalopatia reversível posterior (RPLS)

Os sintomas associados a esta síndrome são perda de visão, convulsões, dores de cabeça e confusão.

Uma variedade de causas pode causar isso, como hipertensão maligna (um aumento muito rápido e repentino na pressão arterial, lúpus eritematoso sistêmico, eclâmpsia (convulsões ou coma em mulheres grávidas associadas à hipertensão), ou certos tratamentos médicos que suprimem a atividade do sistema imunológico (como drogas imunossupressoras, como a ciclosporina).

Em uma varredura do cérebro, você pode ver edema, isto é, acúmulo anormal de fluido nos tecidos.

Os sintomas tendem a desaparecer depois de um tempo, embora os problemas de visão possam ser permanentes.

Diagnóstico de leucoencefalopatia

Se ocorrerem sintomas como convulsões, dificuldades motoras ou falta de coordenação dos movimentos, é provável que o profissional de saúde decida realizar um exame do cérebro.

Uma das melhores técnicas de neuroimagem é a ressonância magnética, a partir da qual imagens cerebrais de alta qualidade podem ser obtidas graças à exposição a campos magnéticos.

Se nestas imagens forem observados certos padrões de dano localizados na substância branca do cérebro, o especialista pode concluir que há uma leucoencefalopatia.

É aconselhável realizar um exame oftalmológico, pois, como se costuma dizer, os olhos são uma janela para o nosso cérebro. Deve-se lembrar que anormalidades ou alterações oftalmológicas são muito frequentes nas leucoencefalopatias.

Também é necessário um exame neurológico para detectar a existência de espasticidade muscular excessiva ou tensão, podendo ocorrer hipotonia (exatamente o oposto).

Sob certas condições, como na leucoencefalopatia multifocal progressiva, uma análise do líquido cefalorraquidiano pode ser realizada. A técnica é chamada de PCR (Polymerase Chain Reaction) e é realizada para detectar o vírus JC; qual é a causa desta doença.

Tratamento

O tratamento se concentrará nas causas subjacentes que produziram danos à substância branca. Como as causas são muito diversas, os diferentes tratamentos também são diversos.

Assim, se os fatores que causaram a doença têm origem vascular ou estão relacionados à hipertensão, mantê-la sob controle poderia ser de grande ajuda.

Para leucoencefalopatias causadas por imunodeficiência, o tratamento se concentrará na reversão dessa condição, como o uso de drogas antirretrovirais no HIV.

Se, pelo contrário, é devido à exposição a toxinas, drogas ou drogas; A melhor maneira de recuperar é interromper o contato com essas substâncias.

Também é aconselhável complementar o tratamento das causas da leucoencefalopatia com outros sintomas que servem para aliviar os danos existentes. Isto é, reabilitação neuropsicológica para trabalhar na deterioração cognitiva, assistência psicológica para ajudar o paciente a lidar emocionalmente com sua situação, treinamento físico para melhorar o tônus ​​muscular, etc.

Se a leucoencefalopatia aparecer devido a mutações genéticas hereditárias, os tratamentos serão focados na prevenção do avanço da doença, melhorando a qualidade de vida da pessoa e outros métodos preventivos.

Uma forma de prevenção pode ser um teste genético se outros parentes tiverem sofrido alguma dessas condições. Para verificar se você é portador de qualquer anormalidade genética relacionada a leucoencefalopatias que possa ser transmitida a futuras crianças.