Cataplexia: Sintomas, Causas e Tratamentos
Cataplexia ou cataplexia é uma alteração que causa episódios súbitos e geralmente breves de perda bilateral do tônus muscular. Essa alteração é provocada durante a fase de vigília e geralmente ocorre em relação à experimentação de emoções ou sensações intensas. Desta forma, a cataplexia faz com que a pessoa que sofre com ela colapse de repente, devido à perda de tônus muscular.
A cataplexia é uma manifestação que aparece com muita frequência na narcolepsia. De fato, muitos estudos sugerem que praticamente a maioria dos indivíduos com narcolepsia também experimentam cataplexia.
No presente estudo, revisamos as características da cataplexia, seus sintomas, suas causas, a relação que estabelece com a narcolepsia e os tratamentos que devem ser realizados para intervir adequadamente.
Características da cataplexia
A cataplexia é uma alteração que gera a supressão anormal da atividade motora esquelética. Ou seja, a cataplexia é como se desativassem completamente os músculos e perdessem toda a sua força.
Como resultado, obtém-se um estado de hipotonia no qual os músculos não são capazes de manter o organismo, de modo que, se a pessoa estiver de pé, ela entra em colapso imediatamente devido à perda de força muscular.
Essa estranha alteração constitui, na verdade, uma resposta normal e habitual do organismo humano. Ou seja, todas as pessoas experimentam uma perda diária de tensão muscular, como a produzida pela cataplexia.
No entanto, a principal diferença entre os sujeitos que sofrem de cataplexia e aqueles que não sofrem com isso é no momento em que ocorre a perda da tensão muscular.
Em indivíduos "saudáveis", a perda da atividade motora típica da cataplexia ocorre durante o sono. Especificamente, durante a fase do sono "REM", momento em que o corpo adquire maior intensidade de repouso.
Obviamente, a perda de tensão muscular neste momento não é patológica, mas sim o oposto. Por essa razão, a hipotonia experimentada durante a fase REM do sono não está incluída no termo cataplexia.
Por sua vez, a cataplexia refere-se à mesma perda de tensão muscular que ocorre em diferentes momentos da fase REM do sono. Ou seja, a perda de atividade e tensão motora se origina durante as fases de vigília.
Nesses casos, a pessoa experimenta a perda de tensão muscular quando está acordada e realiza algum tipo de atividade, e é por isso que entra em colapso imediatamente, apesar de não perder o estado de consciência.
Sintomas
Cataplexia resulta no súbito aparecimento de fraqueza muscular desencadeada por emoções intensas ou inesperadas. Nesse sentido, a experimentação de um riso intenso ou o desenvolvimento de sentimentos de surpresa podem motivar o surgimento da cataplexia.
Por outro lado, embora com menor frequência, a cataplexia também pode ser produzida pela experimentação de emoções negativas, como aversões ou elementos desagradáveis.
A perda de força muscular pode afetar todo o corpo ou envolver apenas regiões específicas. Nesse sentido, é comum que a cataplexia se manifeste nos joelhos ou predomine na face ou em outras regiões do corpo.
A duração dos sintomas da cataplexia é geralmente breve. Em geral, a perda de força muscular geralmente dura entre um e dois minutos.
Associada à perda de força muscular, a cataplexia também pode causar uma série de movimentos clônicos faciais e protrusão da língua. Esta última manifestação é especialmente prevalente em crianças e adolescentes.
Cataplexia e narcolepsia
A presença de cataplexia é praticamente patognomônica da narcolepsia. Ou seja, as pessoas que apresentam esses sintomas de perda de tensão muscular geralmente sofrem de narcolepsia.
Assim, embora a cataplexia também tenha sido descrita em algumas doenças raras e incomuns, atualmente é considerada uma das principais manifestações da narcolepsia e sua aparência costuma estar associada a essa patologia.
A narcolepsia é uma doença emblemática dentro dos distúrbios do sono. Essa patologia é caracterizada pela presença de sonolência diurna excessiva, cataplexia e outras manifestações incompletas do sono REM na transição da vigília para o sono.
Assim, além da sonolência diurna e da cataplexia, a narcolepsia pode apresentar outros sintomas, como paralisia do sono e alucinações hipnagógicas.
Finalmente, a narcolepsia pode causar ruptura do sono noturno em alguns casos, formando os sintomas típicos da doença.
A narcolepsia tem uma prevalência aproximada de um caso entre 2.000 e 4.000 pessoas. E a cataplexia tem sido descrita em aproximadamente 90% dos casos de narcolepsia.
Nesse sentido, ambas as alterações têm uma prevalência muito semelhante e o aparecimento de uma geralmente é acompanhado pela manifestação da outra.
De fato, pesquisas recentes estabeleceram uma diferença diagnóstica notável entre narcolepsia com cataplexia e narcolepsia sem cataplexia.
Idade de início da síndrome de cataplexia-narcolepsia
A narcolepsia com cataplexia é uma desordem crônica que atualmente não tem cura e perdura ao longo da vida na maioria dos indivíduos que sofrem com ela.
Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem durante a adolescência. Estima-se que entre 40% e 50% dos casos, os sintomas aparecem antes dos 20 anos.
Da mesma forma, em uma minoria de casos (entre 2 e 5%), a sintomatologia da síndrome de cataplexia-narcolepsia aparece antes da puberdade.
Etiologia da síndrome da cataplexia-narcolepsia
A síndrome de cataplexia-narcolepsia parece ser gerada pela perda de neurônios produtores de hipocretina no hipotálamo.
O hipotálamo é uma das áreas mais importantes na regulação do sono e do estado de alerta. Especificamente, existem dois principais núcleos hipotalâmicos envolvidos na regulação da vigília: o núcleo tuberomamilar e o núcleo dos neurônios hipocretinérgicos.
Um gene do cromossomo 17 é responsável por codificar a síntese de proprohipocretina, que leva a duas hipocretinas: a hipocretina e a hipocretina-2.
Por outro lado, existem dois receptores com distribuição difusa em todo o sistema nervoso central. A hipocretina um e dois realizam ações estimulatórias em várias regiões do sistema nervoso, regulando assim o ciclo de vigília do sono.
Atualmente, argumenta-se que o desenvolvimento da síndrome da narcolepsia-cataplexia é causado pela perda de neurônios hipocretinérgicos. No entanto, não se sabe quais fatores causam a perda desse tipo de neurônios.
Algumas hipóteses defendem uma origem auto-imune da degeneração dessas células, mas não foram capazes de mostrar a teoria.
Por outro lado, outras investigações apontam para a presença de dois fatores causadores da narcolepsia: um componente de mimetismo entre um antígeno externo e algum componente de neurônios hipocretinérgicos e fatores não específicos, como adjuvantes, infecção por estreptococos e superantígenos estreptocócicos.
Em relação à geração de cataplexia como sintoma isolado, as pesquisas atuais têm se concentrado nas células da formação reticular caudal que controlam o relaxamento muscular durante o sono REM.
Especificamente, parece que as células do núcleo magnoceluar bulboso são responsáveis por realizar tais processos, de modo que qualquer alteração em sua ativação ou inibição poderia gerar o aparecimento de cataplexia.
Síndrome clínica de cataplexia-narcolepsia
A narcolepsia apresenta um início clínico insidioso em que os sintomas aparecem de forma gradual e progressiva. Os principais sintomas da neuropatia são:
a) Excesso de sonolência diurna
A principal característica da narcolepsia é ser incapaz de manter a vigília em situações passivas. Ou seja, a pessoa adormece de repente assim que pára de fazer alguma atividade.
Da mesma forma, a aparência de sonolência também pode aparecer, em alguns casos, quando a pessoa está fazendo alguma atividade moderadamente ativa, como conversar com alguém, dirigir ou realizar trabalhos de rotina.
Episódios de sono repentino geralmente são breves e são o primeiro sintoma da narcolepsia.
Cataplexia
O segundo sintoma que define a presença da síndrome da cataplexia-narcolepsia é a própria cataplexia.
Essa manifestação geralmente aparece após a sonolência. Normalmente, após alguns meses ou anos do aparecimento do primeiro sintoma.
A cataplexia, dependendo do caso, pode afetar todo o corpo ou regiões específicas do corpo. Mas em todos os casos, caracteriza-se pela experimentação de uma perda total de tensão muscular.
Episódios de cataplexia, como ocorre com a sonolência, também são geralmente breves e tipicamente duram entre um e dois minutos.
Atualmente, a aparência de cataplexia claramente definida confere o diagnóstico de narcolepsia de acordo com a maioria dos critérios diagnósticos.
c) Paralisia do sono e alucinações
Durante as fases de transição entre sono e vigília, os indivíduos com narcolepsia geralmente apresentam episódios de paralisia muscular, que podem estar associados à experimentação das alucinações.
As alucinações geradas neste momento são chamadas de hipnagógicas (se ocorrerem no momento do sono) ou hipnopômpicas (se forem geradas ao despertar) e são consideradas como distúrbios anormais do sono REM.
Estes sintomas também são de curta duração e podem ser revertidos através de estímulos externos. Por exemplo, falar ou tocar no assunto com alucinações pode ser o suficiente para que elas desapareçam.
No entanto, esses sintomas da síndrome da cataplexia-narcolepsia muitas vezes geram altos sentimentos de angústia e desconforto no indivíduo que os vivencia.
d) Sonho fragmentado
Associados à ausência de resistência do sono na vigilância, indivíduos com narcolepsia geralmente apresentam um sono noturno fragmentado.
Assim, da mesma forma que o indivíduo não consegue manter os períodos de vigília de forma prolongada, o sono não é mantido por muitas horas seguidas.
Este fato leva a uma notável incapacidade de controlar as fases do sono-vigília, causando o sono fragmentado durante a noite e sonolência excessiva durante o dia.
De fato, em termos gerais, a quantidade total de sono durante um dia de uma pessoa com narcolepsia não difere muito da de uma pessoa que não sofre dessa patologia.
e) Comportamentos durante o sono
Pessoas que sofrem de narcolepsia rotineiramente têm distúrbios de comportamento durante a fase do sono REM.
Especificamente, o sujeito geralmente perde a característica muscular atônica dessa fase e desenvolve gestos, sonilóculos e movimentos que, por vezes, podem ser agressivos.
Por outro lado, indivíduos com narcolepsia também tendem a ter tendência a ganhar peso, fato que pode estar relacionado à alteração da função hipotalâmica, uma vez que o hipotálamo também regula os processos de saciedade e fome.
Outras doenças relacionadas
Embora a cataplexia seja um sintoma patognomônico da narcolepsia e sua aparência esteja relacionada, na maioria dos casos, à presença dessa doença, foi demonstrado como a cataplexia também pode aparecer em outras patologias.
Especificamente, a cataplexia tem sido descrita em duas doenças específicas:
- Doença de Niemann-Pick tipo C.
- Encefalite paraneoplásica anti-Ma2.
No entanto, o exame clínico permite uma clara exclusão dessas duas doenças, por isso é fácil diferenciar os casos de cataplexia decorrentes dessas patologias e casos de cataplexia por narcolepsia.
Tratamento
Atualmente, existem drogas poderosas no tratamento da cataplexia, portanto, essa alteração geralmente é intervinda principalmente através da farmacoterapia.
Os medicamentos clássicos para tratar a cataplexia são metilfenidato e clomipramina. No entanto, recentemente foram desenvolvidos dois novos medicamentos que parecem ter melhores resultados: modafinil e oxibato de sódio.
Estudos clínicos sobre a eficácia dessas duas drogas mostram que indivíduos com a síndrome de cataplexia-narcolepsia podem experimentar uma melhora significativa com a sua administração.
No entanto, o elemento negativo que essas drogas apresentam é o seu preço. Atualmente, opções terapêuticas muito caras resultam da baixa prevalência de cataplexia e narcolepsia.
Finalmente, a hipótese de que a narcolepsia é uma doença auto-imune motivou pesquisas sobre a terapia com imunoglobulina intravenosa.
Para eles, sugeriu-se que um tratamento imunossupressor muito precoce poderia interromper a progressão da perda de neurônios hipocretinérgicos. No entanto, os resultados obtidos até agora têm sido muito variáveis.
